신생아 선별 검사라고도하는 발 뒤꿈치 검사는 가능한 조기 선천성 질환을 발견하기 위해 아기의 생후 첫날에 수행되는 검사. 이 검사는 스페인 전역과 대부분의 유럽 연합 국가에서 일상적으로 이루어집니다. 덕분에 조기 치료를 통해 긍정적 인 예후를 보이는 질병이 진단되어 아기와 부모 모두의 삶의 질이 향상되었습니다.
분석에서는 다양한 대사 질환이 연구됩니다. 그들은 신체가 화학적 조절과 잘 작동하지 않을 때 발생합니다. 이로 인해 영향을받는 장기가 오작동 할 수 있습니다. 아기의 뇌의 정상적인 발달에 영향을 미칠 수있는 몇 가지 장애가 있습니다. 더 자세히 살펴 보겠습니다.
어떤 질병을 찾고 있습니까?
둘 중 하나에 대한 연구는 각 가족의 자치 공동체에 달려 있지만 일반적으로 이러한 질병은 발 뒤꿈치 검사에서 가장 자주 나타날 수있는 질병입니다. 최대 19 개의 서로 다른 선천성 대사 질환을 감지 할 수 있습니다. 그래서 모든 아기에게 그렇게하는 것이 매우 중요합니다. 그들 중 일부는 다음과 같습니다.
- 낭포 성 섬유증: 심각한 희귀 질환으로 외분비 선의 비정상적인 기능. 가장 영향을받는 기관은 폐와 췌장이므로 양성 아기는 폐 분비에 문제가 생기고 췌장의 소화 불량이 발생합니다.
- 페닐 케톤뇨증: 생물학적 가치가 높은 단백질에 존재하는 아미노산 페닐알라닌이 티로신으로 변형되는 것을 방지하는 변형. 중추 신경계와 뇌를 손상시킬 수 있습니다. 치료를 따르지 않으면 장기간.
- 갑상선 기능 저하증: 갑상선의 변화로 인한 갑상선 호르몬의 낮은 생산으로 인해 발생합니다. 이다 느린 지적 발달과 관련 출생시이 질병으로 진단되지 않은 어린이의.
- 낫 세포 빈혈:이 질병의 특징은 적혈구의 잘못된 형태 학적 형성. 변형되면 산소를 장기로 올바르게 전달하지 못하며 인체에 독성이있는 이산화탄소가 축적 될 수 있습니다.
- 글루 타르 산혈증 1 형: 단백질 분해의 어려움, 그래서 몸에 유해 물질이 축적됩니다.
긍정적 인데요 어떻게해야하나요?
아기가 이러한 병리 중 일부에 대해 양성 판정을받은 경우 가능한 한 빨리 전화로 연락하여 두 번째 검사를 실시합니다.. 처음 두 테스트는 동일한 것으로 구성됩니다. 아기의 발 뒤꿈치를 잘라서 흡수성 종이에 채혈합니다. 검사 중에 아기에게 모유 수유를하는 것이 좋습니다. 파상풍은 아기를 검사 할 때 병원에서 점점 더 널리 퍼지고 있습니다. 이것은 당신이 침착 함을 보장하여 충분한 혈액 샘플 수집을 용이하게합니다.
두 번째 양성인 경우 해당 질병에 대한 특정 검사를 위해 전문가에게 의뢰됩니다. 예를 들어, 제 딸은 낭포 성 섬유증 양성 반응을 보였습니다. 약 20 일 후 두 번째 심사를 위해 소환되었습니다. 두 번째 검사를받은 며칠 후 그들은 우리가 두 번째 양성 반응을 보였기 때문에 저에게 전화를 걸어 폐 병원에 소개했습니다. 병원에서 그들은 낭포 성 섬유증의 발견을위한 특정한 검사 인 땀 검사를했습니다. 거의 한 달 동안의 의심과 두려움 끝에 두 번의 오 탐지 결과가 나왔습니다.
따라서 한두 가지 긍정적 인 결과가있는 경우 최종 테스트가 완료 될 때까지 당연한 것으로 간주하지 마십시오. 양성 검사를받는 것은 매우 어려운시기입니다. 그러나 이 조기 발견 덕분에 우리는 아이들이 삶의 질을 유지하는 데 도움이되는 치료를받을 수 있도록합니다.. 의학은 조금씩 발전하고 있으며, 아마도 우리가 원하는만큼 빠르지는 않을 것이며, 이러한 선천성 질환을 치료할 수있는 해결책이 점점 더 많아지고 있습니다.