의 유럽 포털 희귀질환 및 희귀의약품 정의 안젤마 증후군n "심각한 지적 결함과 독특한 안면 기형적 특징을 특징으로 하는 신경 유전적 장애"로. 예상대로 전 세계 유병률은 1/10.000에서 1/20.000입니다.
즉, 이 희귀한 장애를 가진 사람은 세계에서 거의 없습니다. 스페인에서는 약 2000명 정도가 앓고 있는데 아직 진단을 받지 못한 사람이 많아 400명 정도다.
엔젤만 증후군의 특징
비록 인구에서 매우 낮은 비율로 발생하는 희귀 질환 중 하나이지만 누구도 이 장애로 고통받지 않습니다. 그것은 언어 및 균형 문제와 관련된 발달 지연을 유발하는 유전적 기원의 질병입니다. ~에 Angelman 증후군 지적 장애도 나타나고 때때로 발작이 나타납니다.
거의 정상에 가깝기 때문에 기대 수명 면에서 좋은 예후를 보이지만 난치병입니다. 다음을 가진 사람들 Angelman 증후군 그들은 행복한 삶을 살기를 멈추지 않습니다. 이러한 모든 한계에도 불구하고 자주 웃고 웃는 경향이 있지만 질병과 관련된 많은 한계와 문제를 안고 살아가야 합니다.
중 엔젤만 증후군 증상 다음이 나타납니다.
- 발달 지연(6개월에서 12개월 사이에 기어 다니거나 옹알이를 하지 않는 것을 포함)
- 지적 장애
- 말을 하지 않거나 최소한의 말을 한다
- 걷거나 움직이거나 균형을 잘 잡는 데 어려움이 있습니다.
- 자주 웃고 웃는다.
- 밝고 열정적인 성격
- 수면 장애 및 수면 유지
증후군이 있는 대부분의 사람들은 유전력이 없으며 이는 희귀하고 무작위적인 질병임을 나타냅니다.
엔젤만 증후군 감지
엔젤만 증후군 감지 쉽지 않다. 처음에 부모는 특히 나이가 많은 형제자매나 다른 아이들과의 경험과 비교할 때 아기의 행동이 약간 지연되기 시작합니다. 발달 지연은 생후 6개월에서 12개월 사이에 나타나며 아기가 기어 다니거나 옹알이를 하지 않기 때문에 부모가 일반적으로 상담할 때입니다. 반면 2~3세 경에 발작을 시작하는 어린이도 있습니다. 성숙 지연은 가장 감지할 수 있는 증상으로, 아동이 성장함에 따라 증가하고 각 연령의 전형적인 특정 능력을 개발하지 않습니다.
사람들 질병에 시달리다 성숙 지연을 나타내는 것 외에도 다음과 같은 엔젤만 장애의 다른 특성을 나타냅니다.
- 뻣뻣하거나 떨리는 움직임
- 머리 뒤쪽에 평평한 부분이 있는 작은 머리
- 설측 삽입
- 밝은 색 머리카락, 피부 및 눈
- 걸을 때 손을 펄럭이거나 팔을 올리는 것과 같은 비정상적인 행동
- 수면 문제
원인과 합병증
알려진 바와 같이, Angelman 증후군 15번 염색체, 즉 유비퀴틴 리가제 E3A 단백질(UBE3A)을 생성하는 유전자의 유전적 변형에 의해 발생합니다. 정상적인 조건하에서 태아는 어머니의 유전자 사본과 아버지의 유전자 사본을 받지만 이 장애의 경우 이 유전자의 어머니 사본만 활성화되는 것으로 보입니다. 부재 또는 손상. 소수의 경우에만 이들은 부계 유전자의 XNUMX개 사본이며, 일반적으로 XNUMX개의 사본은 모계 유전자의 것입니다.
장애의 무작위성으로 인해 나이가 많은 아이가 질병으로 고통 받고 그로 인해 다시 임신하기 전에 유전학자를 사용하지 않는 한 이를 예방할 수 없습니다.
불행히도 Angelman 증후군이 있는 사람들은 다음과 같은 몇 가지 합병증을 가질 수 있습니다.
- 수유 어려움
- 과잉 행동과 짧은 주의 지속 시간. 과잉행동은 나이가 들면서 감소합니다.
- 수면 장애. 어린이는 일반적으로 대부분의 사람들보다 더 적은 시간의 수면이 필요하지만 나이가 들수록 더 규칙적입니다. 약물 및 다양한 치료법으로도 도움이 될 수 있는 것입니다.
- 척추 측만증
- 비만