아마도 당신은 염색체 이상, 특히 가까운 환경에서 특정 사례가있는 경우 더 정확하게 알 수 있습니다.
하지만 만약 당신이 염색체 이상이있는 사람 또는 자신에게 정보를 제공 한 적이 없다면 계속 읽는 것이 좋습니다.
염색체 이상
염색체 이상은 태아가 임신하는 동안 염색체의 이상으로 인해 발생하는 것입니다. 생식 세포 (난자 또는 정자)의 정보에 오류가 있으면 이러한 배우자의 결합으로 형성된 신체의 모든 세포에 돌연변이가 존재합니다. 따라서 돌연변이는 유전 적이며 대대로 전염됩니다.
이러한 염색체 이상은 두 가지 유형이 있습니다. 염색체 수의 변화 또는 염색체의 구조적 변화 일 수 있습니다. 전자에서 가장 잘 알려져 있고 가장 빈번한 질병은 21 번 염색체 또는 다운 증후군의 삼 염색 체증과 18 번 염색체의 삼 염색체 또는 에드워드 증후군, 13 번 염색체의 삼 염색체 또는 파타 우 증후군과 같은 기타 희귀 한 질환입니다.
그리고 염색체의 구조적 변화와 관련하여 그 영향은 심각하고 희귀 한 질병에서 문제가없는 것까지 매우 다양 할 수 있습니다. 우리가 강조하는 가장 흔한 질병 중에는 고양이 야옹 증후군, 프라 더-윌리 증후군 또는 엔젤 만 증후군 등이 있습니다. 다음으로이 전체 주제를 훨씬 더 자세히 살펴 보겠습니다.
염색체는 무엇입니까?
염색체는 사람의 유전자를 포함하는 구조입니다. 유전자는 우리 몸이 어떻게 발달해야하며 따라야하는 기능을 알려주는 개별 지침입니다.. 염색체는 신체적 및 의학적 특성을 지배합니다. 그들은 머리카락의 색깔, 유형, 혈액의 유형 또는 사람이 어느 정도 병에 걸리기 쉬운 지 여부를 결정합니다.
많은 염색체는 분리 된 팔로 알려진 두 개의 세그먼트를 가지고 있습니다. 짧은 팔은 "p", 긴 팔은 "q"라고합니다. 몸은 세포라고 불리는 개별 단위로 구성되어 있으며, 다양한 유형의 세포 (피부, 간, 혈액 ...)가 있으며 모든 세포는 핵이라는 구조를 가지고 있으며, 핵 내에 세포가있는 곳입니다. 염색체.
우리는 얼마나 많은 염색체를 가지고 있습니까?
인간 세포의 전형적인 염색체 수는 46 개이며 총 23 개 또는 20.000 개의 유전자가있는 25.000 쌍이 있습니다. 23 개의 염색체 중 한 세트는 어머니의 난자에서 유전되고 다른 한 세트의 염색체는 아버지의 정자에서 유전됩니다.
이 23 쌍의 염색체 중 처음 22 쌍은 "상 염색체"라고하며 마지막 쌍은 "성 염색체"입니다. 성 염색체는 사람의 성별을 결정하고, 여성은 두 개의 x 염색체 (XX)를, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체 (XY)를 가지고 있습니다. 어머니와 아버지는 22 개의 상 염색체와 성 염색체 세트에 기여합니다.
염색체 이상
염색체 이상에는 여러 유형이 있지만 현재로서는 위에서 언급했듯이 숫자 이상과 구조적 이상이라는 두 가지 기본 그룹으로 분류 할 수 있습니다.
수치 이상
수치 적 이상에서, 한 쌍의 염색체 중 하나가 누락되었습니다. 단 염색체로 알려져 있습니다. 한 쌍이 아닌 두 개 이상의 염색체를 가진 사람을 삼 염색체라고합니다.
이 기사의 시작 부분에서 언급했듯이 수치 적 이상 증후군의 예는 정신 지체, 학습 문제, 특징적인 얼굴 외모, 어린 시절의 근긴장 부족, 정상의 더 넓은 혀 등을 특징으로하는 다운 증후군입니다. . 다운 증후군이있는 사람은 21 개가 아닌 21 개의 XNUMX 번 염색체 사본을 가지고 있기 때문에이 상태는 XNUMX 번 삼 염색 체증이라고도합니다.
염색체가없는 단 염색체의 또 다른 예는 터너 증후군입니다. 이 증후군에서 일반적으로 여성은 단일 성 염색체 인 X를 가지고 태어나고 보통 정상보다 짧아서 다른 어려움 가운데서 아이를 가질 수 없습니다.
구조적 이상
이러한 이상 현상에서 염색체의 구조는 다음과 같은 여러 가지 방식으로 변경 될 수 있습니다.
- 삭제: 염색체의 일부가 누락되었거나 삭제되었습니다.
- 중복 : 염색체의 일부가 중복되어 추가 유전 물질이 있습니다.
- 전좌 : 염색체의 일부는 다른 염색체로 옮겨지며, 두 가지 주요 유형의 전위, 즉 상호 및 로버트슨 전위가 있습니다. 상호 전위에서 두 개의 다른 염색체의 세그먼트가 교환되었습니다. 그리고 Robertsonian 전위에서 완전한 염색체는 염색체의 팔 (중심 계)의 분리에서 다른 염색체와 결합합니다.
- 투자 : 염색체의 일부가 분리되거나 부착되어 유전 물질이 역전되게합니다.
- 반지 : 염색체의 일부가 끊어져서 원이나 고리를 형성합니다. 이것은 유전 물질의 손실 또는 손실없이 발생할 수 있습니다.
염색체 이상이 발생하는 이유
대부분의 염색체 이상은 다음과 같은 이유로 발생합니다. 수정시 또는 수정 후 난자 또는 정자에 문제 발생. 난자 나 정자에서 문제가 발생하면 신체의 모든 세포에 이상이 나타납니다. 그러나 일부 이상은 수태 후 발생하므로 일부 세포는 비정상이고 다른 세포는 비정상 일 수 있습니다.
염색체 이상은 부모로부터 유전되거나 개인에게 새로운 것일 수 있습니다. 그렇기 때문에 아이가 비정상적으로 태어 났을 때 일반적으로 부모에 대해 염색체 검사를 먼저 수행합니다.
염색체 이상은 일반적으로 세포 분열에 오류가있을 때 발생합니다. 세포 분열에는 유사 분열 (두 개의 세포가 원래 세포의 중복)과 감수 분열 (염색체 수의 절반, 23 개 대신 46 개)의 두 가지 유형이 있습니다. 모성 연령과 같은 염색체 이상 위험을 증가시키는 다른 요인도있을 수 있습니다.
안녕하세요 저는 염색체 분석에 관한 모든 기사를 읽었으며 좋아했습니다. 저는 18 세의 임신을했고 6 년 전인 XNUMX 개월 전에 임신을 멈췄습니다. 내가해야 할 일이나 알기 위해 어떤 검사를해야하는지 ...
의사와 상담하다
안녕하세요, 염색체 변형을 앓고있는 멜라니의 이모입니다. . 45) (d15 +, snrpn +, pml +, d18 +) (11.2) 유전학자가 아무것도 설명하지 않고 결과를줬고 다음 해에 다음 회의가 있기 때문에 누군가 우리를 도와이 모든 것이 의미하는 바를 말할 수 있습니다. 그들에게 감사하고 당신이 우리를 도울 수 있기를 바랍니다.
간단한 보기로는 감지 할 수없는 변화가 염색체에 있다는 것을 들었습니다. 그 사람은 정상적인 삶을 영위 할 수 있고 아무도 깨닫지 못하지만 XYY는 폭력적인 경향이 있습니다.이게 무슨 의미입니까? 어떻게 알 수 있습니까? 당신은 나를 도울 수 있습니다
임신을했지만 배아가 자라지 않고 심장이 뛰지 않았고, 10 주가되었고 출혈이 시작되었고 소파술을 시행하고 무엇을 꺼 냈는지 분석하여 염색체 변화를 일으켰습니다. 임신이 두렵습니다. 다시, 같은 일이 다시 일어날 수 있습니까?
감사합니다. 답변을 기다리고 있습니다.
제가 25 살이고 저는 두 번의 임신을했는데, 한 번은 태아가, 다른 한 번은 염색체 이상이 있었는데, 둘 다 6 주 만에 상실했습니다. 그로부터 1 년이 지났고 임신하고 싶은데 똑같은 일이 일어날 까봐 두렵다 ..
안녕하세요 저는 임신 13 주였습니다. 그러나 배아는 9 주까지만 살아 있었다. 임신 13 주째에 출혈이 시작되었을 때 소파술을 받았고 산부인과 의사는 그것이 낙태를 놓친 것이라고 말했다. 정상적인 아이를 가질 수 있다면 왜 이런 일이 일어 났습니까?
도와 주셔서 감사합니다.
awww
숙제를 위해 10 가지 염색체 질환이 필요합니다! 도와주세요??
훌륭한 작품이지만 저자의 이름을 게시해야합니다.
안녕 내 딸이 염색체 변형이있어이 bhoy 그 누구도 염색체 15의 부분적인 단일 염색체 5 번 염색체의 부분적인 삼 염색체입니다
안녕하세요, 저는 두 번의 낙태를 받았고, 그 다음에 제가 노골적인 여자를 낳은 임신, 그리고 또 다른 낙태를 겪었습니다. 그런 다음 임신을 자랐습니다. 새 아기를 낳을 가능성은 무엇입니까?
안녕하세요, 임신 12 주 4 일로 저를 멈췄습니다. 전 TN 측정으로 초음파를했는데 모든 것이 좋았습니다. 소파술을 받았을 때 아기에게 기형이 없다고 말했고 그 결과는 염색체 변형과 호환되었습니다 .
그게 무슨 뜻인지 알고 싶었고 거의 13 주에 막 멈 췄기 때문에 소파술을 받았을 때 벌써 15 주가되었습니다.
감사합니다
누군가가 8 번 염색체 쌍의 변화가 일어날 수 있다고 말해 줄 수 있나요?이 염색체 쌍이 가져 오는 위험은 무엇입니까 ??? .. 누군가가이 8 번 염색체 쌍과 관련된 무언가를 찾을 수있는 곳을 말해 줄 수 있다면 매우 감사 할 것입니다. 그들이 그것에 대해 아는 것
안녕하세요!
이러한 변경이 발생하는 이유를 알고 싶습니다.
안녕하세요 저는 25 세이고 두 번의 임신을했는데 첫 번째 임신은 모두 정상이었고 4 주 더하기 9 일 만에 잃었습니다. 나는 여전히 이유를 모르고 다른 사람은 배아가되었습니다. 69 주. 소파술을했고 그들이 꺼낸 것을 분석했는데 염색체 변형으로 밝혀졌습니다. 저는 46 개의 염색체를 얻었고 정상적인 것은 XNUMX입니다. 다시 임신이 두렵습니다. 같은 일이 다시 일어날 수 있을까요?
염색체 변경이 발생하는 이유 ?????
도움이 필요 해요 …… .. 나는 5 살 된 아들이 있습니다. 13 년 전에 낙태를했고 이제 다시 임신을했고 다시 아기를 잃었습니다. 그들은 배아 경 검사를했고 그들은 제가 변태가 있다고 말했습니다. XNUMX 번 염색체, 다시 시도 할 수있을 것이고, 다시 임신하면 다시 일어날 수있을 것입니다. ………. 제발 도와주세요 ……… 감사합니다.
이제이 사이트에서 내가 원했던 정확한 정보를 알게되어 기쁩니다!
안녕하세요, 저는 6 ~ 7 주에 두 번의 임신을 잃었습니다. 배아가 질 반향을 통해 있다는 것을 알고 있다면 일반적인 반향으로 배아를 볼 수 없었습니다. 우리는 염색체 변형이 있는지 확인하기 위해 분석을 수행했으며 결과를 기다리고 있습니다. 내 유전학자는 연구가 잘못되면 치료되지 않을 것이라고 말하지만 아는 것이 너무 슬프다! 세상에! 정보를 줄 수 있습니까?
일주일 전 나는 임신 11 주에 아기를 잃었고, 의사들은 원인이 염색체의 변화 때문이라고 설명했고, 지금까지이 기사를 읽었을 때까지 이해할 수 있었지만 상처를 멈추지 않았습니다. 이제 나는 그 이유를 이해하고 일어난 일에 대한 죄책감을 멈출 수 있습니다.
A hug Lupita <3 댓글 주셔서 감사합니다.
안녕하세요. 저는 21 살이고 제가 배아 임신을했고 그것이 염색체 변화 때문인지 알고 싶었습니다.
안녕 Stacy, 의사와 상담해야합니다. 모두 제일 좋다.