대부분의 부부가 아이를 기대하는 신생아 병리 중 "이상한" 이름을 가지고 있지만 보이는 것보다 훨씬 더 흔한 병이 있습니다. 이것은 남성에게만 영향을 미치는 클라인펠터 증후군(KS)이며, 추정되지만 완전히 확인되지 않은 유병률은 출생 1명당 500명입니다.
의 가장 흔한 형태 중 하나이다. 이수성또는 변칙 수에서 염색체: 남성은 일반적으로 한 쌍의 성염색체 X와 Y를 포함하는 46개를 가지고 있습니다. 이 증후군이 있는 사람들은 정상적인 XY 세트보다 성염색체가 하나 이상 많고 총 47 o 더 많은 염색체.
통계적으로 그렇게 드물지는 않지만, KS 아직 과소 진단 y 오해. 과거에는 “부부의 불임 문제로 상태가 인정된 성인이 되어서야 비로소 진단이 내려진 것은 우연이 아니다.
클라인펠터 증후군이란?
우리가 언급했듯이 증후군 클라인펠터 남성에게 여분의 X 염색체가 존재하는 것을 특징으로 하는 염색체 질환이다. 이것은 감수분열 중 무작위 오류로 인한 것입니다. 부계 XX 또는 모계 XY 염색체 쌍이 분리되지 않아 배아는 Y 염색체 외에 두 개의 X 염색체를 받습니다.
클라인펠터 증후군은 지연되거나 불완전한 사춘기, 적은 모발, 고도로 발달된 유방 및 불임. 영향을 받는 사람들은 또한 우울증, 불안, 학습 및 언어 문제와 같은 상태를 경험할 가능성이 더 높습니다.
진단은 신체 검사, 특정 호르몬 수치를 평가하기 위한 혈액 검사, 여분의 X 염색체를 강조하는 데 도움이 되는 핵형 검사를 통해 이루어집니다.
1942년 헨리 클라인펠터 교수가 처음 기술한 클라인펠터 증후군은 성선기능저하증의 가장 흔한 원인 , 낮은 테스토스테론(남성 호르몬) 생산 및 감소된 고환 부피를 특징으로 하는 임상 상태. 발생빈도는 약 1:500~1000명 정도이며 최근 희귀질환군에서 제외되어 만성 질환.
클라인펠터 증후군을 유발할 수 있는 원인
변경 부적절한 어머니 또는 아버지의 행동으로 인한 것이 아닙니다. (35세 이상의 산모 연령이 역할을 하는 것으로 보이지만) 유전적이지 않습니다. 따라서 다른 염색체 질환과 달리 클라인펠터 증후군은 가족 내에서 발병하지 않으며, 아픈 자녀를 둔 부모는 다른 부부보다 이 질환이 있는 다른 자녀를 낳을 가능성이 없습니다.
클라인펠터 증후군은 무엇을 포함합니까?
만약 오늘이 산전 진단 그러나 그러한 조기 예후는 그럼에도 불구하고 의사 소통 및 수락 ~에 의해 부모, 누구에게 무엇을 명확하게 표현할 필요가 있습니다. 문제 자녀: 경미한 장애 모터, 언어학, 학습 및 출산할 수 없는 기초 확률. 부부가 임신 중단에 의존하고 싶어할 수도 있는 잠재적인 어려움은 무엇보다도 이 증후군에 대한 무지에서 비롯됩니다.
그러나 아이들이 유익하게 학교 과정에 참석하고, 스포츠를 연습하고, 규칙적인 정서적 관계를 유지하고, 완전히 정상적인 상태에서 성행위를 할 수 있다는 것을 아는 것이 좋습니다. 나는 그래프.
약리학적 기둥 치료의 치료는 테스토스테론.
생명이 염색체 세트에 의해 변경된 호르몬 그림에 대항하기 위해서는 그것을 취해야 합니다. 이러한 맥락에서, 경피 패치 또는 젤, 지속성 제제를 사용한 주사 요법과 같이 현재 사용 가능한 다양한 테스토스테론 제제를 얻는 데 약간의 문제가 있습니다. 그 이유는 분배가 매우 다양하고 모든 전달 시스템에서 접근할 수 없기 때문입니다.
치료에는 테스토스테론 대체 요법이 포함되며, 어떤 경우에는 언어, 행동, 물리 치료 및 수술 지원 (과도한 유방 조직을 제거하기 위해).
예후가 좋고 기대 수명이 일반 인구와 같습니다.