파타우 증후군 또는 13번 삼염색체증이란 무엇입니까?

13번 삼염색체증은 어떤가요?

La 13번 삼염색체성라고도합니다. 파타우 증후군, 13번 염색체가 XNUMX개 존재하는 것을 특징으로 하는 심각한 선천성(즉, 태어날 때부터 존재하는) 상태입니다.

13번 염색체

El 13번 염색체 상염색체의 일종으로 모든 인간 세포에 존재하는 전체 DNA의 3,5~4%를 차지합니다. 연구자들이 오랫동안 그것을 연구했지만 아직 포함된 정확한 유전자 수를 확립할 수 없었습니다. 300 및 700 유전 요소.

13번 삼염색체증이 있는 사람의 경우 추가 염색체 13번은 완전하거나(따라서 정상 XNUMX개와 완전히 동일) 부분적(일부가 누락됨)일 수 있습니다. 완료되면 호출됩니다. 총 삼염색체 13; 그것이 부분적 일 때 우리는 이야기합니다. 부분 삼염색체 13.

대부분의 파타우 증후군 보균자에서 신체의 모든 세포에는 13번 염색체 사본이 XNUMX개 있습니다. 그러나 삼염색체가 특정 수의 세포로 제한되는 경우는 거의 없습니다. 이 두 번째 경우에 유전학자들은 다음과 같이 말합니다. 유전적 모자이크 현상.

파타우 증후군은 어떻게 나타납니까?

일반적으로 수정 시 난자(암컷)와 정자(수컷)에는 각각 23개의 염색체. 이 두 요소의 결합은 총 46개의 염색체를 포함하는 수정된 난자(미래의 배아)의 형성으로 이어집니다. 파타우 증후군과 같은 삼염색체성은 일반적으로 난자나 정자에 여분의 염색체가 있기 때문에 발생합니다.

El 수정란 그리고 미래의 배아는 다음을 포함하는 세포를 갖게 될 것입니다. 47개 염색체와 46개 없음.

요인 riesgo

La 고령 어머니의 출산은 파타우 증후군의 가능한 위험 요소입니다. 이것은 다운 증후군 및 에드워드 증후군과 같은 다른 보다 일반적인 형태의 삼염색체에도 적용됩니다.

증상 및 합병증

증상의 양상은 중증도와 염색체 변화에 따라 크게 달라집니다. 일반적으로 영향을 받은 아기는 다양한 외부 및 내부 물리적 이상에는 다음이 포함됩니다.

• 작은 머리 (소두증).
• 전두뇌증. 그것은 뇌가 정상적으로 있어야 하는 것처럼 두 개의 반구로 나뉘지 않는 특정한 병리학적 상태입니다. 이것은 다양한 심각성의 신경계 문제(정신 지체)와 안면 결함을 유발합니다.
• E척추 이분열림. 척수에도 영향을 미치는 척추갈림증의 가장 심각한 형태입니다. 이 질환이 있는 사람들은 수막과 척수가 척추 하우징에서 돌출되어(탈장으로 알려짐) 등 높이에서 돌출된 주머니를 형성합니다. 피부 층으로 보호되지만 이 가방은 외부 공격에 노출되어 지속적으로 심각하고 어떤 경우에는 치명적인 감염의 위험이 있습니다.
• 넓은 코.
• 낮고 특이한 모양의 귀; 난청 및 재발성 귀 감염.
• 다양한 종류의 눈 결함. 13번 삼염색체증 보균자는 일반적으로 눈이 매우 작습니다(소안구증) 그리고 서로 매우 가깝다(hypotelorism). 심한 경우 한쪽 눈(무안 구증) 및 / 또는 고통 안구결장종. 안구 결장종은 수정체, 홍채, 맥락막, 망막 및/또는 눈꺼풀에 영향을 줄 수 있는 눈의 기형입니다. 일부 환자는 망막이 완전히 부족합니다. 분명히, 이러한 조건 중 하나 이상이 있으면 시각 능력이 영향을 받습니다.
• 언청이 및 / 또는 구개열. 첫 번째 상태는 윗입술의 파열로 구성되며 두 번째 상태는 구개 파열입니다.
• 피부 무형성 (또는 무형성 큐티 스). 두피의 특정 부위에 피부가 부족하다는 의학 용어입니다. 그것을 가지고 다니는 사람들은 반복적인 감염과 궤양에 걸리기 쉽습니다. 또한 피부는 미생물(박테리아, 바이러스 등)에 대한 보호 기능이 있습니다.
• 다지증 (o 과잉행동) 그리고 야영지. 첫 번째 용어는 XNUMX개 이상의 손가락 및/또는 발가락을 갖는 것을 의미합니다. 두 번째 용어는 지절간 관절의 영구적인 굴곡을 특징으로 하는 양손의 기형을 나타냅니다.
• 남성의 경우, 암호 해독주의 (미하강 고환) 및 음낭 및 생식기 기형(소음경); 암컷에서, 양각자궁 e 음핵 비대.
• 호흡 곤란 및 심장 결함. 심장 결함 및 이상에는 소위 심방 및 심실 결함, 동맥관 개존증, 판막 질환(특히 대동맥 및 폐동맥 판막에 영향을 미침) 및 우심장(심장이 오른쪽이 아닌 오른쪽으로 이동됨)이 포함됩니다.
• 낭종이 있는 신장. 그 모양은 다낭성 신장 질환이 있는 사람들의 신장을 매우 연상시킵니다.
• 위장 이상.

생활 한 달 후

신생아가 생후 한 달에 이르면 다음을 포함한 더 많은 질병이 발병합니다.

• 제대로 먹기 어려움.
• 변비
• 위식도 역류.
• 느린 성장률.
• 척추 측만증.
• 과민성 경향.
• 햇빛에 대한 민감성(광 공포증).
• 근육 톤 감소
• 고혈압.
• 요로, 눈 및 귀의 부비동염 및 감염.

진단

의사는 파타우 증후군을 진단할 수 있습니다. 아기가 태어나 기 전에. 태아기의 질병 확인을 위한 검사는 태아 초음파, 양수천자(16주 또는 18주에 실시되는 소량의 양수를 경복부로 수집) 및 CVS(10 또는 12주에 실시)입니다. 일반적으로 16주에서 18주 사이에 수행됩니다.

여러 가지 이유로 앞서 언급한 통제를 수행할 수 없는 경우 정확한 신체 검사와 혈액 샘플의 염색체 분석을 통해 출생 시 13번 삼염색체증으로 진단됩니다.

치료

파타우 증후군은 불치병태아기 동안이나 출생 후에도 정상적인 염색체 구성을 회복할 수 있는 치료법이 없기 때문입니다.

그러나 아기가 생존하면 대증 치료가 수행됩니다. 영향을 받는 것은 해결될 것입니다.

예측

파타우 증후군이 있는 사람의 기대 수명은 매우 제한적입니다. 앵글로색슨족 연구에서는 다음과 같이 보고합니다.

• • 중앙 생존율은 2,5일입니다.
  • 영향을 받은 아기의 약 50%가 일주일 이상을 삽니다.
  • 5번 삼염색체증을 가진 피험자의 10-13%는 XNUMX년 조금 넘게 산다.