El 피트-홉킨스 증후군은 매우 희귀 한 질병입니다, 세계에서 진단받은 사례는 거의 50 건입니다. 실제로 진단 테스트를 수행하는 데 비용이 많이 들기 때문에 얼마나 많은 사람들이 영향을 받는지 알 수 없습니다. 그래서 우리는 첫 번째 세계에 영향을 미치는 장애에 대해 이야기하고 있습니다. . 원인은 유전적인 것으로 알려져 있습니다. 돌연 변이 de novo는 TCF4 유전자에 영향을 미칩니다.
증후군 Pitt-Hopkins는 신경 발달 장애입니다. 발달 및 정신 지체가 특징이며 중등도에서 중증까지 다양합니다. 이 증후군과 관련된 다른 합병증은 호흡기 문제, 재발 성 발작, 간질입니다.
Pitt-Hopkins 증후군의 산전 진단이 있습니까?
Pitt-Hopkins 증후군의 출현은 두 부모 모두에 존재하는 유전 적 변화에서 비롯된 것이 아닙니다. 홉킨스 증후군이 어린이에게서 발견 될 때 두 부모 모두 시험을 받아야합니다, 주로 존재를 감지하기 위해 모자이크주의. 이 돌연변이가 다른 임신에서 다시 발생할 가능성은 매우 낮습니다. 같은 가족의 재발 가능성은 1 % 미만입니다.
산전 진단은 가능하지만 일반적으로 부부가 이미이 증후군을 가진 아기를 낳은 경우에만 시행됩니다. 산전 진단은 다음을 수행하여 이루어집니다. 융모막 생검 또는 양수 검사. 첫 번째 검사는 임신 11 주부터 시행 할 수 있으며 일반적으로 더 빠른 결과를 제공합니다. 양수 천자는 보통 임신 16 주차에 시행됩니다.
오늘부터 모체 혈액의 태아 DNA는 이전 Pitt-Hopkins 증후군을 앓은 어린이를 가진 환자의 진단.
피트-홉킨스 증후군을 앓고있는 아이들은 어떤가요?
일반적으로이 아이들은 매우 행복그들은 명백한 이유없이 자발적인 기분 변화를 보일 수 있지만 사람들과 매우 잘 공감합니다. 그들은 보통 옮겨진 아이들입니다. 그들은 표현할 수있는 것보다 훨씬 더 많은 것을 이해할 수 있습니다. 대부분의 아이들은 말을 할 수 없지만 수화를 사용하거나 이미지를 통해 의사 소통을합니다. 있다 계획의 어려움 그리고 조정. 두 팔로 "플 래핑"하여 각성을 나타내는 것을 쉽게 볼 수 있습니다.
Pitt-Hopkins 증후군에 대해 이야기하는 일부 페이지에서는 독특한 얼굴 특징 얇은 눈썹, 약간 더 작은 머리, 움푹 들어간 눈, 콧대가 올라간 눈에 띄는 코, 윗입술의 뚜렷한 이중 곡선, 큐피드의 활이라고 불리는 것, 두꺼운 입술을 가진 넓은 입, 그리고 넓게 벌어진 이빨도 마찬가지입니다. 귀는 일반적으로 두껍고 컵 모양입니다.
그러나 다른 남자와 여자는 이러한 분명한 특징이 없습니다.. 때때로 그 변화는 생후 첫 달 또는 몇 년 동안 눈에 띄지 않게됩니다. 앉은 자세 유지, 뒤 돌기, 크롤링, 걷기 등의 다른 비 얼굴 특징은 더 분명합니다.
치료
이 증후군의 치료 특정 증상에 따라 다름 각 환자가 참석합니다. 물리, 작업, 물리 치료, 신경과 전문의, 언어 치료사, 안창 및 보철은 매우 유익합니다. 수술은 치료에도 도움이 될 수 있습니다.
보통 존재 긴장 저하즉, 낮은 근긴장, 따라서이 아이들을위한 물리 치료사의 중요성. 또 다른 빈번한 변경은 간질 및 호흡 장애. 발작 상태와 관련하여 어린이는 표준 치료에 잘 반응합니다. 일반적으로 5 세에서 10 세 사이에 나타나는 호흡기 장애는 초기과 호흡과 무호흡 기간을 번갈아 가며 나타납니다. 주제 만성 변비, 기원이 명확하지 않은 경우 섬유질이 풍부한 식단과 완하제 사용을 권장합니다.
18 월 XNUMX 일을 홉킨스 증후군에 바치는 목적은이 질병을 알리고 환자와 그 가족의 삶의 질을 향상시키는 것입니다.