28 월 XNUMX 일은 희귀 질환에 대한 가시성을 제공하는 날입니다. 세계 인구의 7 %가 희귀 질환으로 진단받습니다 (5 만명당 10.000 명). 스페인에는 매일 그 결과로 고통받는 3.000.000 명의 사람들이 있으며, 의심 할 여지없이 잘 알려지지 않은 진단을받는 사람의 개인적, 사회적 영향은 고통받는 사람들의 스트레스를 증가시킵니다.
희귀 질병은 평생 동안 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다. 이질적인 장애 및 장애 그룹이므로 출현 형태와 시간은 다양 할 수 있습니다. 이 질병의 절반 이상이 일련의 공통된 특징을 가지고 있습니다.:
- 유아기부터.
- 만성 통증.
- 감각, 운동 또는 지적 결핍으로 고통받는 사람들의 자율성을 크게 감소시킵니다.
- 생명에 대한 임박한 위험 (많은 질병 중 사망률이 높음).
그들의 영향력을 인식하는 것의 중요성은 우리가 그들에게 합당한 관련성을 부여 할 수있게하여 우리는 그들에 대해 더 많이 배우고 고통받는 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 의심 할 여지없이, 주요 중요한 측면에서 중요한 애정이 있습니다.
5.000에서 7.000 개의 서로 다른 질병이 발병률이 낮은 이러한 장애 그룹을 구성합니다. 각 사람에게 나타나는 증상은 그들이 나타나는 질병에 따라 크게 다르며 같은 질병 내에서 고통받는 사람들 사이에 중요한 차이를 나타냅니다. 이 모든 것은 의심 할 여지없이 사회에서 그것을보기가 매우 어렵게 만들고, 그래서 우리는 더 많은 긍정적으로이 어려운 상황을 관리 할 수있는 정보, 지원 및 사회적 인식이없는 많은 사람들을 찾습니다.
가장 흔한 희귀 질환은 무엇입니까?
인구에서 발생률이 낮은 질병의 수가 많기 때문에 가시성이 복잡해 지지만, 고려되는 희귀 질병 내에는 더 자주 관찰 할 수있는 일련의 병리가 있습니다.
- 브루다 증후군. 생애 XNUMX 년 동안 대부분 남성에게 영향을 미치는 유전 적 질병입니다. 실신이나 심지어 갑작스런 죽음을 초래할 수있는 부정맥이 나타나는 것이 특징입니다. 진단은 심전도를 통해 이루어집니다.
- 귄터 증후군. 적혈구 생성 포르피린증으로도 알려진이 질환은 심각한 광과민성을 유발하는 유전 질환입니다. 증상은 출생 순간부터 나타나며 특히 악화 된 빈혈이 특징입니다.
- Guilliám-Barré 증후군. 이것은 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치는 평생 (30 ~ 50 세 사이에 더 흔함) 언제든지 나타날 수있는자가 면역 질환입니다. 이 질병은 신경의 일부를 손상시켜 자신의 것으로 인식하지 못하고 실수로 공격합니다. 악화는 아직 질병에 대한 직접적인 치료없이 빠르고 점진적입니다.
- 아놀드 치아 리 증후군. 이는 대부분의 경우 뇌 기저에 위치한 중추 신경계의 선천성 기형입니다. 소뇌 및 척수와 같은 구조에 큰 압력이 가해져 적절한 기능을 방해합니다. 증상은 매우 다양하지만 대부분의 경보 가족 구성원 중에는 심한 두통, 목과 가슴, 다리와 팔의 쇠약과 무감각, 불면증이 있습니다.
이들은 희귀 질환의 높은 그룹을 구성하는 질병 중 일부에 불과하며, 이러한 환자에게 가시성을 제공하는 것은 고통받는 사람들의 사회적 측면을 개선하는 데 필수적입니다. 7.000 개 질병 중 XNUMX 개만 이름을 붙이는 것은 어렵고, 공간과 목적에 따라 제한됩니다.
희귀병으로 고통받는 사람들과 그 가족에게 어떤 영향이 있습니까?
- 그들에게 무슨 일이 일어나는지 모를 때의 불확실성. 이러한 질병의 증상이 나타나기 시작하면 종종 많은 질문이 있습니다. 진단이 복잡하고 하나 또는 다른 질병을 배제하거나 확인하는 검사가 복잡합니다. 이 모든 것이이 복잡한 과정 전반에 걸쳐 높은 수준의 스트레스 속에서 살게하여 개인 및 가족 수준에서 긴장과 불편 함을 유발합니다. 이러한 어려운시기에 필요한 지원은 필요 이상이며 다음과 같은 기관에 의존해야합니다. FEDER (스페인 희귀 질환 연맹) 일어날 수있는 일을 이해하고 이해할 수 있습니다.
- 치료 시작 늦은. 특정 진단을 내리기 어렵다는 것은 이러한 환자의 30 %가 효과적인 치료 개입의 시작을 지연 시킨다는 것을 의미합니다. 이러한 치료 지연은 증상의 악화를 초래하고 결과적으로 삶의 질이 저하됩니다.
- 치료 없음. 희귀 질환으로 고통받는 사람들의 42 %는 자신이 겪고있는 병리를 치료할 치료법이 없습니다. 새로운 치료 형태에 대한 연구가 부족하여 가족이 만나는 만리장성입니다.
- 약물 및 기타 의료 서비스에 대한 높은 비용. 스페인이 유럽의 최전선에서 건강 자금 조달 시스템을 가지고 있다는 사실에도 불구하고 이러한 드문 질병을 가진 환자에게 필요한 모든 의약품이 보장되는 것은 아닙니다. 동시에, 환자에게 수반되는 심리 사회적 악화는 많은 경우에 질병과 그 영향을보다 적절한 방식으로 처리 할 수있는 심리적 지원이 필요합니다. 심리 치료에는 모든 가족이 감당할 수없는 높은 비용이 있습니다. ERDF는 심리 치료 서비스 환자와 가족에 대한이 중요한 요구를 충족하고자합니다.
이러한 병리에 필요한 장소를 제공하기 위해 우리는 어떤 측면에서 계속 발전해야합니까?
- 효과적인 치료법에 대한 의학 및 과학 지식을 늘리십시오.
- 환자와 그 가족의 양질의 치료 및주의 자원에 대한 접근성을 개선합니다. 이 목표는 어린 시절 단계에서 수행되는 조기 진단에 의해 선호됩니다 (대부분의 질병은 유전 적 기원 임). 발 뒤꿈치 검사에 포함되는 질병의 수를 늘림으로써 우리는이 우선 목표를 달성 할 수있었습니다.
- 다양한 자치 커뮤니티에 추천 보건 센터를 배포합니다. 이러한 질병의 빈도가 낮고 국토 전체에 크게 분산되어 전문 서비스 단지가 존재하므로 지역 수준의 참고 센터가 있어야합니다.
- 이러한 질병에 대한 조사의 우선 순위를 정하십시오.
오늘은 영향을받은 3.000.000 명이 사회가 자신의 존재를 인식하기를 원하는 날입니다. 이 그룹이 이룩한 많은 성과가 있지만 우리는 여전히 그와 함께 갈 길이 멀다. 그것은 우리에게서 멀지 않은 것이 아니라 매우 가깝고 우리 삶의 어느 때라도 우리에게 영향을 미치는 것은 우리 일 수 있음을 인식하십시오. 더 많은 연구는 그들이 사회에서 잊혀지지 않도록 도울 것입니다. 우리 모두는 그것을 위해 싸워야합니다.