Kleefstra 증후군은 유전자 이상으로 인한 유전병가장 드문 경우에도 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이 질환은 소두증, 특징적인 얼굴 특징, 긴장 저하, 지적 결핍 또는 자폐증의 특징과 같은 신체의 많은 부분과 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 세계에서 극소수의 어린이에게 영향을 미치는 희귀 한 질병으로 실제로 200 건을 거의 넘지 않습니다.
오늘, 17 월 XNUMX 일, 국제 클리프 스트라 증후군의 날을 기념하며 희귀 한 질병이며 아마도 그 이유는 거의 알려지지 않았습니다. 이 질병을 고통받는 사람들의 삶의 질 향상, 오늘 축하의 주요 목표입니다. 질병에 대한 조사가이 질병의 치료의 핵심이기 때문에, 불치의 그리고 삶에 대한 매우 복잡한 예후가 있습니다.
Kleefstra 증후군
인체에는 23 쌍의 염색체가 있으며, 그중 22 개는 상 염색체이고 한 쌍의 성 염색체입니다. 각 부모는 상 염색체와 성적 쌍에서 염색체를 제공하므로 아이들은 염색체의 절반은 아버지에게서, 나머지 절반은 어머니에게서 얻습니다.. Kleefstra 증후군은 신체가 세포에 포함하고있는 46 개의 염색체 중 하나의 이상으로 인해 발생합니다.
감염된 염색체에서 두 가지 이상이 발생할 수 있습니다. 대부분 유전 물질의 일부가 누락 됨. 가장 드문 경우, 그 염색체는 가장 빈번하지는 않지만 돌연변이를 겪을 수 있습니다. 사실 Kleefstra 증후군은 염색체에 결실 (유전 물질 손실)이 있기 때문에 "9q 텔 로머 결실 증후군"이라고도합니다. 질병의 중증도는 염색체가 겪는 유전 물질 또는 돌연변이의 양과 관련이 있기 때문에 각 경우에 매우 다를 수 있습니다.
가장 자주 사용되는 기능
블로그 Hop Toys의 Paula
Kleefstra 증후군은 여러 가지 증상이나 특징을 나타낼 수 있지만 그중 일부는 매우 일반적입니다. 예를 들어:
- 지연 개발.
- 매우 특징적인 얼굴 특징 큰 눈썹, 두꺼운 아랫 입술, 눈에 띄는 혀, 턱이나 소두증의 기형 또는 기형과 같이 시간이 지남에 따라 굳어집니다.
- 배우는 어려움.
- 저혈압 또는 낮은 근긴장, 아기가 자신의 몸을 지탱할 힘이없이 느슨해 보이게합니다.
- 발작.
- 심장 질환 타고난.
- 행동 장애.
- 생식기 이상, 특히 어린이의 경우.
- 수면 장애.
- 일반적으로 눈 장애 사시.
- 전형적인 특징 자폐 스펙트럼 장애.
탬 비엔 존재 기타 덜 자주 사용되는 기능, 다음과 같이 :
- 비만.
- 치아 이상.
- 짧은 손가락과 같은 손이나 발의 독특한 특징, 잘못 배치 된 발다른 중.
- 신장 이상.
- 항문 폐쇄증, 이것은 항문이 정상적으로 열리지 않음을 의미합니다.
Kleefstra 증후군의 치료
이 질병은 유전 적 변형에 의해 생성되기 때문에 치료법이 없습니다. Kleefstra 증후군 아동의 치료에는 다음이 포함됩니다. 각 어린이의 특성과 필요에 따라 달라지는 다 분야 팀. 치료는 일반적으로 지적 결핍 환자, 작업 치료, 언어 치료사, 물리 치료사 또는 감각 통합 치료를 전문으로하는 전문가로 구성됩니다.
또한, 신장 문제, 심장병 및 기타 청력 문제가있는 경우 아동은 각 분야의 전문가가 치료. 따라서 모든 어린이가 동일한 특성이나 증상을 갖지 않기 때문에 각 경우마다 치료 방법이 매우 다를 수 있습니다. 아이가 성장함에 따라 적절한 치료가 필요한 새로운 증상이 분명해질 것입니다.
Kleefstra 증후군 환자는 평생 의료 후속 조치를 받아야하지만 그것은 치명적인 질병이 아닙니다. 즉, 증후군 자체가 어린이의 생명을 위험에 빠뜨리지는 않지만 선천성 심장 질환이있는 어린이에서 발생하는 것처럼 일부 경우에는 그 특성 중 일부가 매우 심각 할 수 있습니다.