क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: लक्षणे आणि निदान

च्या सर्वात सामान्य प्रकारांपैकी एक आहे एन्युप्लॉइडीकिंवा विसंगती च्या संख्येत गुणसूत्र: पुरुषांमध्ये सामान्यत: 46 असते, ज्यामध्ये सेक्स गुणसूत्रांची जोडी, X आणि Y समाविष्ट असते; हा सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये सामान्य XY संचापेक्षा कमीत कमी एक जास्त लैंगिक गुणसूत्र असते आणि एकूण संख्या 47 o अधिक गुणसूत्र.

जरी सांख्यिकीयदृष्ट्या ते दुर्मिळ नसले तरी, द KS अजूनही आहे कमी निदान y गैरसमज झाला. हा योगायोग नाही की भूतकाळात, निदान केवळ प्रौढपणातच केले जात असे, “जेव्हा जोडप्यामध्ये वंध्यत्वामुळे कारणीभूत असलेल्या समस्यांमुळे स्थिती ओळखली गेली होती.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम म्हणजे काय?

आम्ही टिप्पणी केल्याप्रमाणे, सिंड्रोम क्लाइनफेल्टर द्वारे हा एक क्रोमोसोमल रोग आहे जो पुरुषांमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्राच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविला जातो. हे मेयोसिस दरम्यान यादृच्छिक त्रुटीमुळे होते: पितृ XX किंवा मातृ XY गुणसूत्राची जोडी वेगळी होत नाही आणि अशा प्रकारे गर्भाला Y गुणसूत्राव्यतिरिक्त दोन X गुणसूत्र प्राप्त होतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सह सादर करतो विलंबित किंवा अपूर्ण यौवन, लहान केस, अत्यंत विकसित स्तन आणि वंध्यत्व. प्रभावित लोकांना उदासीनता, चिंता, शिकणे आणि भाषेच्या समस्या यासारख्या परिस्थितींचा अनुभव येण्याची शक्यता असते. 

शारीरिक तपासणी, विशिष्ट संप्रेरकांच्या पातळीचे मूल्यांकन करण्यासाठी रक्त चाचण्या आणि कॅरिओटाइप चाचणीद्वारे निदान केले जाते, जे अतिरिक्त X गुणसूत्र हायलाइट करण्यात मदत करते.

प्रोफेसर हेन्री क्लाइनफेल्टर यांनी 1942 मध्ये प्रथम वर्णन केलेले क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आहे. हायपोगोनॅडिझमचे सर्वात सामान्य कारण , कमी टेस्टोस्टेरॉन (पुरुष संप्रेरक) उत्पादन आणि कमी टेस्टिक्युलर व्हॉल्यूम द्वारे वैशिष्ट्यीकृत क्लिनिकल स्थिती. त्याची घटना सुमारे 1:500-1000 जिवंत जन्म आहे आणि अलीकडेच दुर्मिळ रोगांच्या गटातून काढून टाकले गेले आहे आणि एक मानले जाते. जुनाट आजार.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम देऊ शकणारी कारणे

बदल अयोग्य मातृ किंवा पितृ वर्तनामुळे उद्भवत नाही (जरी आईचे वय 35 पेक्षा जास्त आहे असे दिसते) आणि ते आनुवंशिक नाही; म्हणून, इतर क्रोमोसोमल रोगांप्रमाणे, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कुटुंबांमध्ये चालत नाही आणि ज्या पालकांना आजारी मूल आहे त्यांना इतर जोडप्यांपेक्षा या स्थितीत दुसरे मूल होण्याची शक्यता नसते.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये काय समाविष्ट आहे?

जर आज आहे जन्मपूर्व निदान जे ते ओळखण्यायोग्य बनवते, अशा लवकर रोगनिदानामुळे संवादाची समस्या उद्भवते आणि स्वीकृती द्वारा पालक, ज्यांना स्पष्टपणे काय व्यक्त करणे आवश्यक आहे समस्या त्यांच्या मुलांचे: किरकोळ अपंगत्व मोटर, भाषिक, शिकणे आणि प्रजनन करण्यास सक्षम नसण्याची संभाव्यता स्थापित केली आहे. संभाव्य अडचणी, ज्यासाठी जोडप्यांना गर्भधारणेच्या व्यत्ययाचा अवलंब करावासा वाटू शकतो, या सिंड्रोमच्या अज्ञानामुळे प्रेरित होते.

तथापि, हे जाणून घेणे चांगले आहे की मुले फायदेशीरपणे शालेय अभ्यासक्रमांना उपस्थित राहू शकतील, खेळाचा सराव करू शकतील, नियमित प्रेमळ संबंध ठेवू शकतील आणि संपूर्ण सामान्यतेसह लैंगिक क्रियाकलाप करू शकतील, अधोरेखित करा मी आलेख.

फार्माकोलॉजिकल स्तंभ सह उपचार आहे टेस्टोस्टेरॉन

क्रोमोसोमल सेटद्वारे बदललेल्या हार्मोनल चित्राचा प्रतिकार करण्यासाठी ते आयुष्यभर घेतले पाहिजे. या संदर्भात, सध्या उपलब्ध असलेली विविध टेस्टोस्टेरॉन फॉर्म्युलेशन, जसे की ट्रान्सडर्मल पॅचेस किंवा जेल आणि दीर्घ-अभिनय तयारीसह इंजेक्शन थेरपी मिळविण्यात काही समस्या आहे, कारण वितरण अत्यंत वैविध्यपूर्ण आहे आणि सर्व वितरण प्रणालींमध्ये प्रवेशयोग्य नाही. health.7

उपचारांमध्ये टेस्टोस्टेरॉन रिप्लेसमेंट थेरपी आणि काही प्रकरणांमध्ये, भाषण, वर्तणूक, फिजिओथेरपी आणि शस्त्रक्रिया समर्थन (अतिरिक्त स्तन ऊती काढून टाकण्यासाठी).

रोगनिदान चांगले आहे आणि आयुर्मान सामान्य लोकसंख्येइतके आहे.