गुणसूत्र विकृती काय आहेत?

कदाचित आपण याबद्दल ऐकले असेल गुणसूत्र विकृती, विशेषत: आपल्या जवळच्या वातावरणात एखादे विशिष्ट प्रकरण असल्यास आपल्याला अधिक अचूकतेने हे समजेल.

परंतु आपणास एचे प्रकरण कधीच माहित नसल्यास गुणसूत्र विकृती असलेली व्यक्ती किंवा आपण त्याबद्दल स्वत: ला कधीही माहिती दिली नाही, मग वाचन करणे चांगले ठरेल.

क्रोमोसोमल विकृती

क्रोमोसोमल विकृती ही गर्भाच्या गर्भधारणेदरम्यान क्रोमोसोममधील विकृतीमुळे उद्भवते. जर सूक्ष्मजंतूंच्या पेशींमध्ये (अंडाशय किंवा शुक्राणू) त्यांच्या माहितीमध्ये त्रुटी आढळली तर या गेमेट्सच्या मिलनपासून तयार झालेल्या शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये उत्परिवर्तन होते. उत्परिवर्तन, नंतर, अनुवंशिक आहे आणि ते दर पिढ्या प्रसारित केले जाते.

या गुणसूत्र विकृती दोन प्रकार आहेत: गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल किंवा गुणसूत्रांमधील रचनात्मक बदल असू शकतात. पूर्वीचा, सर्वात लोकप्रिय आणि वारंवार आढळणारा रोग म्हणजे क्रोमोसोम २१ किंवा डाउन सिंड्रोमची ट्रायसोमी आणि क्रोमोसोम १ 21 किंवा एडवर्ड्स सिंड्रोमचे ट्रायसोमी, क्रोमोसोम १ or किंवा पाटो सिंड्रोमसारखे ट्रायसोमी.

आणि गुणसूत्रांच्या संरचनात्मक फेरबदल करण्याच्या बाबतीत, त्याचे परिणाम खूप भिन्न असू शकतात: गंभीर आणि दुर्मिळ रोगांपासून ते कोणतीही समस्या उद्भवू नयेत. आम्ही ठळक केलेल्या सर्वात सामान्य रोगांपैकी: मांजरीचे म्याऊ सिंड्रोम, प्रॅडर-विल्य सिंड्रोम किंवा अँजेलमन सिंड्रोम, इतर. पुढे आपण हा संपूर्ण विषय अधिक तपशीलवार पाहणार आहोत.

गुणसूत्र म्हणजे काय?

क्रोमोसोम्स अशी रचना असतात ज्यात लोकांची जीन्स असतात. जीन्स ही एक स्वतंत्र सूचना आहे जी आपल्या शरीराला कशी विकसित करावी आणि त्याने कोणत्या कार्ये पाळाव्या हे सांगतात. क्रोमोसोम्स शारीरिक आणि वैद्यकीय वैशिष्ट्ये नियंत्रित करतात, ते असे आहेत की केसांचा रंग, प्रकार, रक्ताचा प्रकार किंवा एखादी व्यक्ती आजारपणात कमी-जास्त प्रमाणात ठरते.

बर्‍याच गुणसूत्रांमध्ये दोन विभाग असतात ज्याला शस्त्र वेगळे केले जाते, छोट्या हाताला "पी" म्हणतात आणि त्यास मोठे "क्यू" म्हणतात. शरीर पेशी म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या स्वतंत्र युनिट्सपासून बनलेले असते, तेथे बरीच प्रकारच्या पेशी (त्वचा, यकृत, रक्त ...) असतात आणि सर्व पेशींना केंद्रक म्हणतात अशी एक रचना असते जिथे पेशी आढळतात तेथे गुणसूत्र.

आपल्याकडे किती गुणसूत्र आहेत?

मानवी पेशीमध्ये गुणसूत्रांची विशिष्ट संख्या 46 असते आणि अंदाजे 23 किंवा 20.000 जनुके असलेल्या 25.000 जोड्या असतात. 23 क्रोमोसोम्सचा एक संच आईच्या अंड्यातून वारस झाला आहे आणि दुसरा गुणसूत्र वडिलांच्या शुक्राणूपासून वारसा आहे.

गुणसूत्रांच्या या 23 जोड्यांपैकी पहिल्या 22 जोड्यांना "ऑटोसोम्स" आणि अंतिम जोड्या "सेक्स क्रोमोसोम" म्हणतात. सेक्स गुणसूत्र व्यक्तीमध्ये लिंग निश्चित करतात, महिलांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र (एक्सएक्सएक्स) असतात आणि पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय क्रोमोसोम (एक्सवाय) असतो. आई आणि वडील 22 ऑटोमोसम आणि सेक्स क्रोमोसोमच्या सेटमध्ये योगदान देतात.

क्रोमोसोमल विकृती

गुणसूत्र विकृतींचे बरेच प्रकार आहेत, तथापि, सध्या मी दोन मूलभूत गटांमध्ये नमूद केल्याप्रमाणे ते आयोजित केले जाऊ शकतात: संख्यात्मक विकृती आणि संरचनात्मक विकृती.

संख्यात्मक विसंगती

संख्यात्मक विकृतींमध्ये, एखाद्या व्यक्तीला जोडीच्या एक गुणसूत्र गहाळ होते, असे काहीतरी मोनोसॉमी म्हणून ओळखले जाते. जेव्हा एखाद्या व्यक्तीकडे एका जोड्याऐवजी दोनपेक्षा जास्त गुणसूत्र असतात तेव्हा त्या स्थितीला ट्रायसोमी म्हणतात.

मी या लेखाच्या सुरूवातीस नमूद केल्याप्रमाणे, संख्यात्मक विसंगतीचे उदाहरण डाउन सिंड्रोम असेल, ज्यामध्ये मानसिक मंदता, शिकण्याची समस्या, चेहर्‍याचे वैशिष्ट्य, बालपणात स्नायूंचा टोन नसणे, सामान्य रूढी इ. . डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीकडे दोनऐवजी गुणसूत्र 21 च्या तीन प्रती असतात, या कारणास्तव या स्थितीला ट्रायसोमी 21 देखील म्हटले जाते.

मोनोसोमीचे आणखी एक उदाहरण ज्यामध्ये एखाद्याला गुणसूत्र नसते ते म्हणजे टर्नर सिंड्रोम. या सिंड्रोममध्ये, सामान्यत: एक स्त्री एकल लिंग क्रोमोसोम, एक्ससह जन्माला येते आणि सामान्यत: सामान्यपेक्षा ती लहान असते ज्यामुळे तिला इतर अडचणींमध्ये मुले होऊ शकत नाहीत.

स्ट्रक्चरल विसंगती

या विसंगतींमध्ये गुणसूत्रांची रचना बर्‍याच प्रकारे बदलली जाऊ शकते, उदाहरणार्थः

• हटविते: गुणसूत्रातील एक भाग गहाळ आहे किंवा हटविला गेला आहे.
• डुप्लिकेशनः गुणसूत्रांचा एक भाग डुप्लिकेट केला आहे म्हणून तेथे अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री आहे.
• लिप्यंतरण: क्रोमोसोमचा एक भाग दुसर्‍या गुणसूत्राकडे हस्तांतरित केला जातो, लिप्यंतरणाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत: परस्पर व रॉबर्ट्सोनियन लिप्यंतरण. परस्पर translocation मध्ये दोन भिन्न गुणसूत्रांच्या विभागांची देवाणघेवाण झाली. आणि रॉबर्ट्सोनियन लिप्यंतरणात क्रोमोसोम (सेन्ट्रोमीटर) च्या हातांच्या विभाजनावर एक संपूर्ण गुणसूत्र दुसर्‍यास सामील होतो.
• गुंतवणूक: गुणसूत्रांचा एक भाग वेगळा किंवा संलग्न होतो, ज्यामुळे अनुवांशिक सामग्री उलट होईल.
• रिंग्ज: गुणसूत्रांचा एक भाग तुटतो आणि एक वर्तुळ किंवा अंगठी बनवितो, हे नुकसान किंवा अनुवांशिक सामग्रीच्या नुकसानीशिवाय होऊ शकते.

गुणसूत्र विकृती का होते

बहुतेक गुणसूत्र विकृती उद्भवतात कारण बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा होण्याच्या वेळी किंवा अंडी सुपीक झाल्यानंतर एक समस्या उद्भवते. जेव्हा अंडी किंवा शुक्राणूंमध्ये समस्या उद्भवते तेव्हा शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये असामान्यता दिसून येते. परंतु काही विकृती, तथापि, संकल्पनेनंतर उद्भवते ज्यामुळे काही पेशी असामान्य असू शकतात आणि इतरांना नसतात.

क्रोमोसोमल विकृती पालकांकडून वारशाने मिळू शकतात किंवा स्वतंत्रपणे नवीन असू शकतात. म्हणूनच जेव्हा एखादा मूल विकृतीसह जन्माला येतो तेव्हा गुणसूत्र अभ्यास सहसा प्रथम पालकांवर केला जातो.

जेव्हा सेल डिविजनमध्ये एखादी त्रुटी येते तेव्हा सहसा क्रोमोसोमल विकृती उद्भवते. पेशी विभागणे दोन प्रकारचे आहेत, माइटोसिस (दोन पेशी मूळ पेशीची नक्कल आहेत) आणि मेयोसिस (गुणसूत्रांच्या अर्ध्या संख्येसह पेशी, 23 ऐवजी 46). इतरही कारणे असू शकतात ज्यामुळे प्रसूतीनंतर क्रोमोसोमल विकृतींचा धोका वाढतो.