Dravet सिंड्रोम आहे a दुर्मिळ आजार 1-20.000 पैकी 40.000 मुलांवर याचा परिणाम होतो त्यामुळे तुम्ही याबद्दल कधीच ऐकले नसेल. तथापि, लहान मुलांमधील लक्षणे कशी ओळखावीत आणि ज्या कुटुंबांना त्याचा त्रास होतो त्यांच्याबद्दल अधिक सहानुभूती कशी बाळगावी हे जाणून घेण्यासाठी थोडीशी माहिती कधीही दुखावत नाही.
आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात दिसणारा हा रोग 80% प्रकरणांमध्ये SCN1A जनुकातील वेगवेगळ्या बदलांमुळे होतो आणि गंभीर संकटे निर्माण करतात सर्वात लहान मध्ये पालकांमध्ये प्रचंड मनस्ताप निर्माण करणारे दौरे आणि जे सहसा लवकर योग्य निदान होण्यासाठी निर्णायक ठरतात. आणि हे असे आहे की उपचार करणे कठीण असले तरी, पुरेसे उपचार आपल्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकतात.
Dravet सिंड्रोम म्हणजे काय?
ड्राव्हेट सिंड्रोम, ज्याला बालपणातील गंभीर मायोक्लोनिक एपिलेप्सी म्हणून देखील ओळखले जाते, एपिलेप्टिक एन्सेफॅलोपॅथी अनुवांशिक उत्पत्तीचे जे मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात दिसून येते आणि त्यातून प्रकट होते प्रदीर्घ कालावधीचे दौरे सहसा ताप येतो, त्यानंतर औषध-प्रतिरोधक अपस्मार होतो. तिथून, मुलाचा संज्ञानात्मक विकास मंदावणे यासारख्या सामान्य समस्यांसह वेगवेगळे टप्पे एकमेकांचे अनुसरण करतात.
टप्प्याटप्प्याने
आयुष्याच्या 4 ते 12 महिन्यांपर्यंत, ज्यामध्ये सिंड्रोम स्वतःला आक्षेपार्ह संकटांद्वारे प्रकट करतो आणि 6 वर्षांपर्यंत, मुले वेगवेगळ्या टप्प्यांतून जातात ज्यांना कॉल करणे आवश्यक आहे: सुरुवात, बिघडणे आणि स्थिरीकरण, सर्वांमध्ये सामान्य समस्यांसह त्यापैकी. जे आम्ही खाली थोडक्यात स्पष्ट करतो:
- प्रारंभ (एक वर्षाखालील मुले). पहिले अपस्माराचे संकट चेतावणीशिवाय येते, साधारणपणे 4 ते 8 महिन्यांच्या दरम्यान सौम्य तापाने प्रेरित होते. तोपर्यंत जो मूल पूर्णपणे सामान्यपणे विकसित होत होता, त्याला दीर्घकाळापर्यंत पहिला दौरा असतो जो साधारणपणे 15 मिनिटांपेक्षा जास्त काळ टिकतो आणि तो पुढील काही आठवडे किंवा महिन्यांत पुनरावृत्ती होतो, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सायकोमोटर विकासावर परिणाम न करता. आणि संज्ञानात्मक मूल
- बिघडते (1 ते 5 वर्षे मुले). या दुस-या टप्प्यात, अपस्माराच्या झटक्यांची वारंवारता वाढू शकते आणि अनेकदा 30 मिनिटांपेक्षा जास्त काळ टिकणाऱ्या स्टेटस एपिलेप्टिकसचे भाग समाविष्ट असतील. इतर प्रकारचे ट्रिगर देखील दिसतात: चमकणारे दिवे, नियमित भौमितिक नमुने... या टप्प्यात विकासामध्ये सामान्य मंदी देखील दिसून येते, बौद्धिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकार दिसून येतात आणि भाषण आणि भाषा प्रभावित होतात.
- स्थिरीकरण (५ वर्षापासून). मध्य-बालपणापासून पौगंडावस्थेपर्यंत, फेफरे साधारणपणे कमी होतात आणि सुधारतात आणि सायकोमोटर आणि संज्ञानात्मक अडथळे स्थिर होतात. कायमस्वरूपी बौद्धिक अपंगत्वाची श्रेणी गंभीर आणि विशिष्ट वैशिष्ट्यांपर्यंत असते ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम.
वारंवार लक्षणे
केव्हा आणि कसे यात फरक असला तरी, सत्य हे आहे की सर्व प्रकरणांमध्ये प्रकट होणारी सामान्य लक्षणे आहेत आणि ती खालीलप्रमाणे आहेत:
- वारंवार दौरे. सामान्यीकृत फेफरे असलेले पहिले दौरे सहसा तापाने सुरू होतात. तथापि, कालांतराने, इतर उत्तेजनांशी संबंधित दौरे आणि इतर प्रकारचे दौरे जसे की मायोक्लोनस, अॅटिपिकल अनुपस्थिती आणि आंशिक-जटिल फेफरे येतात.
- स्थिर संज्ञानात्मक आणि सायकोमोटर विकास आणि अतिक्रियाशीलता सारख्या वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांचे स्वरूप. भाषण हे सहसा सर्वात जास्त प्रभावित संकायांपैकी एक असते परंतु अनेक प्रकरणांमध्ये अ‍ॅटॅक्सिया, झोपेचे विकार आणि ऑटिझम स्पेक्ट्रम विकार देखील दिसून येतात.
- ऑर्थोपेडिक विकार. स्कोलियोसिस, आळशी पाय इ.
निदान आणि उपचार
एक दुर्मिळ रोग असल्याने, या पॅथॉलॉजीचा अनुभव असलेले विशेषज्ञ शोधणे कठीण होऊ शकते. यामुळे गुंतागुंतीच्या आणि अत्यंत गुंतागुंतीच्या आजाराचे व्यवस्थापन करणे कठीण होते उपचार करणे कठीण आहे. आणि हे असे आहे की पुरेसे उपचार संकटांची संख्या कमी करण्यास अनुमती देत असले तरी, फारच कमी रुग्ण त्यांचे संकट पूर्णपणे दूर करू शकतात.
या रुग्णांचे जीवनमान सुधारण्यासाठी लवकर निदान आवश्यक आहे. लवकर आणि अचूक, कारण अपस्मारासाठी काही औषधे घेतल्याने या रूग्णांमध्ये फेफरे वाढू शकतात.