28 फेब्रुवारी हा दुर्मिळ आजारांना दृश्यमान करण्यासाठी समर्पित दिवस आहे. जगातील 7% लोक दुर्मिळ रोगांचे निदान करतात (प्रत्येक 5 रहिवाशांपैकी 10.000 रहिवासी). स्पेनमध्ये दररोज 3.000.000 लोक याचा परिणाम भोगत आहेत आणि यात काही शंका नाही की थोड्या-थोड्या ज्ञात निदानामुळे होणारा वैयक्तिक आणि सामाजिक परिणाम यामुळे ग्रस्त होणा stress्यांसाठी तणाव वाढवितो.
दुर्मिळ आजार कोणालाही त्यांच्या आयुष्यात कधीही प्रभावित करू शकतात. कारण हा विकृती आणि विकारांचा एक विषम गट आहे, स्वरुपाचे स्वरूप आणि वेळ बदलू शकते. यातील निम्म्याहून अधिक आजारांमध्ये सामान्य वैशिष्ट्ये आहेत:
- अर्भक अवस्थेत सुरुवात
- तीव्र वेदना.
- सेन्सररी, मोटार किंवा बौद्धिक तूट यामुळे ज्यांना त्रास होतो त्यांच्या स्वायत्ततेत लक्षणीय घट होते.
- जीवनास येणारा निकृष्ट धोका (या रोगांपैकी बर्‍याच लोकांमध्ये मृत्यूची उच्च वारंवारता).
त्यांच्या प्रभावाबद्दल जागरूक राहण्याचे महत्त्व आपल्याला त्यांच्यास पात्रतेची प्रासंगिकता देण्यास अनुमती देते, जेणेकरून आपण त्यांच्याबद्दल अधिक जाणून घेऊ जेणेकरून आपण त्यांना त्रास देणा those्यांचे जीवनमान सुधारू शकू. यात काही शंका नाही, मुख्य महत्वाच्या पैलूंमध्ये एक महत्त्वपूर्ण प्रभाव आहे.
5.000००० ते ,7.000,००० च्या दरम्यान वेगवेगळ्या आजारांमुळे या विकारांचा समूह कमी प्रमाणात होतो. अशा प्रकारे की प्रत्येक व्यक्तीमध्ये दिसून येणारी लक्षणे त्यांच्या आजाराच्या आधारावर मोठ्या प्रमाणात बदलतात आणि त्याच आजारामध्ये, त्यातून पीडित लोकांमध्ये महत्त्वपूर्ण फरक दर्शविला जातो. हे सर्व, यात काही शंका न घेता, हे समाजात पाहणे फारच अवघड आहे, म्हणूनच आपल्याकडे माहिती, पाठबळ आणि सामाजिक मान्यता नसलेले असे लोक आहेत जे त्यांना या कठीण परिस्थितीत अधिकाधिक सकारात्मकतेने व्यवस्थापित करण्यास परवानगी देतात.
सर्वात सामान्य दुर्मिळ आजार काय आहेत?
लोकसंख्येमध्ये कमी प्रमाणात आजार असणा-या मोठ्या संख्येने आजार त्यांचे दृश्यमानता गुंतागुंतीचे करतात, तथापि, मानल्या जाणार्‍या दुर्मिळ आजारांमधे अशा अनेक रोगविज्ञान आहेत ज्या आपण वारंवार पाहू शकतोः
- ब्रुगाडा सिंड्रोम. अनुवंशिक उत्पत्तीचा रोग जो त्यांच्या आयुष्याच्या तिस third्या दशकात मुख्यतः पुरुषांवर परिणाम करतो. हे एरिथमियास दिसण्याद्वारे दर्शविले जाते ज्यामुळे सिंकोप होऊ शकते किंवा अचानक मृत्यू होऊ शकतो. त्याचे निदान कार्डिओलेक्ट्रोग्रामद्वारे केले जाते.
- गुंथर सिंड्रोम. एरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया म्हणून देखील ओळखले जाते, ही एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे गंभीर फोटोसेन्सिटिव्हिटी होते. लक्षणे जन्माच्या क्षणापासून दिसून येतात आणि अशक्तपणामुळे अशक्तपणामुळे इतर गोष्टींबरोबरच वैशिष्ट्यीकृत असतात.
- गुईलीम-बॅरी सिंड्रोम. हा एक ऑटोम्यून्यून डिसऑर्डर आहे जो आयुष्यात कोणत्याही वेळी दिसू शकतो (30 ते 50 वर्षांच्या दरम्यान सामान्य) पुरुष आणि स्त्रियांवर समान प्रभाव पाडतो. हा रोग मज्जातंतूंच्या भागास नुकसान करतो, जो त्यांना स्वतःचा म्हणून ओळखत नाही आणि चुकून त्यांच्यावर आक्रमण करतो. रोगाचा थेट उपचार न करता ही बिघाड वेगवान आणि प्रगतीशील आहे.
- अर्नोल्ड चिअरी सिंड्रोम. हे मेंदूच्या पायथ्याशी स्थित बहुतेक प्रकरणांमध्ये केंद्रीय तंत्रिका तंत्राची जन्मजात विकृती आहे. सेरेबेलम आणि रीढ़ की हड्डी सारख्या रचनांवर मोठा दबाव असतो, त्यांचे योग्य कार्य प्रतिबंधित करते. लक्षणे खूप भिन्न आहेत, परंतु बहुतेक अलार्म कुटुंबातील सदस्यांमध्ये डोकेदुखी, मान आणि छाती, पाय आणि हात कमकुवतपणा आणि निद्रानाश आहेत.
हे फक्त अशा काही रोग आहेत जे दुर्मिळ रोगांचे उच्च गट बनवतात, या रूग्णांना दृश्यमानता देणे यापासून ग्रस्त असलेल्या लोकांमध्ये ढासळलेल्या सामाजिक बाबी सुधारण्यासाठी आवश्यक आहे. केवळ 7.000 रोगांपैकी चार रोगांची नावे सांगणे अवघड आहे, केवळ जागेवर आणि हेतूने हे मर्यादित केले आहे.
दुर्मिळ आजाराने ग्रस्त अशा लोकांवर आणि त्यांच्या कुटूंबियांवर काय परिणाम होतो?
- अनिश्चितता जेव्हा त्यांचे काय होते माहित नसते. जेव्हा या आजारांची लक्षणे दिसू लागतात तेव्हा बरेच प्रश्न उद्भवतात. निदान गुंतागुंतीचे आहे आणि एक किंवा दुसर्या रोगाचा निषेध करण्यासाठी किंवा पुष्टी करण्याच्या चाचण्यांमध्ये गर्दी आहे. हे सर्व या जटिल प्रक्रियेदरम्यान एका व्यक्तीस उच्च पातळीवर तणावातून जीवन जगते आणि वैयक्तिक आणि कौटुंबिक स्तरावर तणाव आणि अस्वस्थता निर्माण करते. या कठीण काळात समर्थनाची आवश्यकता आवश्यकतेपेक्षा अधिक आवश्यक आहे आणि जसे की अशा संस्थांवर अवलंबून असणे फेडर (स्पॅनिश फेडरेशन ऑफ दुर्मिळ आजार) आपल्याला काय होत आहे ते समजू आणि समजू देते.
- उपचार दीक्षा उशीरा. विशिष्ट निदानाची स्थापना करण्याच्या अडचणीचा अर्थ असा आहे की यापैकी 30% रुग्ण प्रभावी उपचारात्मक हस्तक्षेप सुरू होण्यास विलंब करतात. उपचाराच्या या विलंबामुळे लक्षणांची तीव्र वाढ होते, परिणामी जीवनशैलीत हे कमी होते.
- उपचार नाही. दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त असलेल्या of२% लोकांमध्ये पॅथॉलॉजीमुळे ग्रस्त असा कोणताही उपचार नाही. नवीन उपचारात्मक स्वरूपावर संशोधनाचा अभाव यामुळे कुटुंबांना भेटणारी मोठी भिंत बनते.
- औषधे आणि इतर आरोग्य सेवांमध्ये जास्त खर्च. युरोपच्या आघाडीवर स्पेनमध्ये आरोग्यपुरवठा करणारी यंत्रणा असूनही, या दुर्मीळ आजार असलेल्या रूग्णांना आवश्यक असणारी सर्व औषधे कव्हर केलेली नाहीत. त्याच वेळी, बर्‍याच प्रसंगी, रुग्णाला लागणारी मनोविकृती बिघडण्यास, मानसिक समर्थन आवश्यक आहे ज्यामुळे त्यांना रोगाचा आणि त्यावरील प्रतिकारांचा सामना करण्यास पुरेसे मार्ग मिळेल. मानसशास्त्रीय थेरपीची उच्च किंमत असते जी सर्व कुटुंबे घेऊ शकत नाहीत. ईआरडीएफकडे एक आहे मानसशास्त्रीय काळजी सेवा जे रुग्ण आणि कुटूंबियांच्या या महत्वाच्या मागणीची पूर्तता करतात.
या पॅथॉलॉजीस आवश्यक स्थान देण्यासाठी आपण कोणत्या पैलूंमध्ये पुढे जाणे आवश्यक आहे?
- त्यांच्यासाठी प्रभावी उपचारांबद्दल वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक ज्ञान वाढवा.
- दर्जेदार काळजी आणि लक्ष देण्याच्या संसाधनांमध्ये रूग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांमधील प्रवेश सुधारित करा. लवकरात लवकर निदान करून, बालपण अवस्थेत (यापैकी बहुतेक रोग अनुवांशिक उत्पत्तीचे आहेत) या उद्देशास अनुकूल आहेत. टाचांच्या चाचणीत समाविष्ट असलेल्या रोगांची संख्या वाढवून, आम्ही हे प्राथमिकता प्राप्त करू शकू, जे अलिकडच्या वर्षांत हळूहळू केले गेले आहे.
- वेगवेगळ्या स्वायत्त समुदायांमध्ये रेफरल हेल्थ सेंटर वितरित करा. या रोगांची कमी वारंवारता आणि त्यांचा संपूर्ण राष्ट्रीय प्रदेशात पसरलेला फैलाव विशेष सेवांचे अस्तित्व गुंतागुंतीचे बनवित असल्यामुळे प्रादेशिक स्तरावर एक संदर्भ केंद्र असले पाहिजे.
- या रोगांच्या तपासणीस प्राधान्य द्या.
आज affected,००,००० पीडितांनी आपले अस्तित्व असल्याचे समाजाने मान्य करावे अशी इच्छा आहे. या गटाने बर्‍याच कामगिरी केल्या आहेत, परंतु अद्याप त्यांच्याबरोबर जाण्यासाठी अजून बराच पल्ला बाकी आहे. हे लक्षात ठेवा की हे आपल्यापासून काही फार दूर नाही, परंतु ते अगदी जवळ आहेत आणि आपल्या आयुष्यात कोणत्याही वेळी आपल्यावरही त्याचा परिणाम होऊ शकतो. अधिक संशोधन त्यांना समाज विसरून जाण्यास मदत करेल, आपण सर्वांनी त्यासाठी संघर्ष केला पाहिजे.