दुर्दैवाने, कोणत्याही जन्मजात अनुवांशिक विकृतीप्रमाणे, इलाज नाही जे बदललेले क्रोमोसोमल वारसा पुनर्संचयित करू शकते.
El पटौ सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम (किंवा ट्रायसोमी 21) आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम (किंवा ट्रायसोमी 18) नंतर हा जगातील तिसरा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
अनुवांशिकतेचे संक्षिप्त स्मरणपत्र
निरोगी माणसाच्या प्रत्येक पेशीमध्ये असते होमोलोगस गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या: 23 मातृत्व आहेत, म्हणजेच आईकडून वारसाहक्क मिळालेले आहेत आणि 23 पितृत्व आहेत, म्हणजेच वडिलांकडून वारसाहक्क मिळाले आहेत.
ट्रायसोमी 13 काय आहे?
La ट्रायसोमी 13, त्याला असे सुद्धा म्हणतात पटौ सिंड्रोम, ही एक गंभीर जन्मजात (म्हणजे जन्मापासूनची) स्थिती आहे जी गुणसूत्र 13 च्या तीन प्रतींच्या उपस्थितीने दर्शविली जाते.
गुणसूत्र 13
El गुणसूत्र 13 हा एक प्रकारचा ऑटोसोमल क्रोमोसोम आहे आणि सर्व मानवी पेशींमध्ये उपस्थित असलेल्या एकूण डीएनएच्या 3,5-4% प्रतिनिधित्व करतो. जरी संशोधकांनी बर्याच काळापासून याचा अभ्यास केला असला तरी, ते अद्याप त्यात असलेल्या जनुकांची अचूक संख्या स्थापित करू शकले नाहीत: प्रमाण दरम्यान बदलते. 300 आणि 700 अनुवांशिक घटक.
ट्रायसोमी 13 असलेल्या लोकांमध्ये, अतिरिक्त गुणसूत्र 13 पूर्ण असू शकते (अशा प्रकारे सामान्य दोन प्रमाणेच) किंवा आंशिक (म्हणजे एक भाग गहाळ आहे). पूर्ण झाल्यावर त्याला म्हणतात एकूण ट्रायसोमी 13; जेव्हा ते अर्धवट असते तेव्हा आम्ही बोलतो आंशिक ट्रायसोमी 13.
बहुतेक Patau सिंड्रोम वाहकांमध्ये, शरीरातील सर्व पेशींमध्ये गुणसूत्र 13 च्या तीन प्रती असतात; तथापि, हे क्वचितच घडू शकते की ट्रायसोमी पेशींच्या विशिष्ट संख्येपर्यंत मर्यादित आहे. या दुसऱ्या प्रकरणात, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ देखील बोलतात अनुवांशिक मोज़ेकवाद.
पटाऊ सिंड्रोम कसा दिसून येतो?
सहसा, गर्भधारणेच्या वेळी, अंडी (मादी) आणि शुक्राणू (पुरुष) असतात प्रत्येकी 23 गुणसूत्र. या दोन घटकांच्या मिलनामुळे फलित बीजांड (भविष्यातील गर्भ) तयार होतो, ज्यामध्ये एकूण 46 गुणसूत्र असतात. पटाऊ सिंड्रोम सारखी ट्रायसोमी सामान्यतः उद्भवते कारण अंडी किंवा शुक्राणूंमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र असते.
El फलित अंडी आणि भविष्यातील गर्भामध्ये पेशी असतील 47 गुणसूत्र आणि 46 नाही.
जोखीम घटक
La म्हातारपण पताऊ सिंड्रोमसाठी आईचे संभाव्य जोखीम घटक आहे. हे ट्रायसोमीच्या इतर सामान्य प्रकारांवर देखील लागू होते, जसे की डाउन सिंड्रोम आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम.
लक्षणे आणि गुंतागुंत
लक्षणात्मक चित्र तीव्रता आणि गुणसूत्र बदलांवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असते. सहसा प्रभावित बाळाला होते विविध बाह्य आणि अंतर्गत शारीरिक विसंगती, ज्यात समाविष्ट आहेः
- लहान डोके (मायक्रोसेफली).
- होलोप्रोसेन्सफली. ही एक विशिष्ट पॅथॉलॉजिकल स्थिती आहे ज्यामध्ये मेंदू दोन गोलार्धांमध्ये विभागलेला नाही, जसे तो सामान्यतः असावा. यामुळे न्यूरोलॉजिकल समस्या (मानसिक मंदता) आणि वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या चेहऱ्यावरील दोष निर्माण होतात.
- Eस्पिना बिफिडा उघडा. हा स्पायना बिफिडाचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे, जो पाठीच्या कण्याला देखील प्रभावित करतो. या स्थितीत असलेल्या लोकांमध्ये, मेनिन्जेस आणि पाठीचा कणा त्यांच्या कशेरुकाच्या घरातून बाहेर पडतो (ज्याला हर्निया म्हणून ओळखले जाते), पाठीच्या पातळीवर एक पसरलेली थैली बनते. जरी त्वचेच्या थराने संरक्षित असले तरी, ही पिशवी बाह्य आक्रमकतेच्या संपर्कात असते आणि सतत गंभीर आणि काही प्रकरणांमध्ये, अगदी प्राणघातक संक्रमणाचा धोका असतो.
- रुंद नाक.
- कमी आणि असामान्य आकाराचे कान; बहिरेपणा आणि वारंवार कानाचे संक्रमण.
- डोळ्यांचे विविध प्रकारचे दोष. ट्रायसोमी 13 वाहकांना सहसा खूप लहान डोळे असतात (मायक्रोफ्थाल्मिया) आणि एकमेकांच्या अगदी जवळ (हायपोटेलोरिझम). गंभीर प्रकरणांमध्ये, त्यांना फक्त एक डोळा असतो (अशक्तपणा) आणि/किंवा त्रास नेत्र कोलोबोमा. ओक्युलर कोलोबोमा ही डोळ्याची एक विकृती आहे जी लेन्स, आयरीस, कोरॉइड, डोळयातील पडदा आणि / किंवा पापण्यांवर परिणाम करू शकते. काही रुग्णांना डोळयातील पडदा पूर्णपणे नसतो. अर्थात, यापैकी एक किंवा अधिक परिस्थितींच्या उपस्थितीत, दृश्य क्षमता प्रभावित होतात.
- हरेलिप आणि / किंवा फाटलेला टाळू. पहिल्या स्थितीत वरच्या ओठात ब्रेक असतो, तर दुसरी स्थिती टाळूमध्ये ब्रेक असते.
- त्वचेचा ऍप्लासिया (किंवा ऍप्लासिया कटिस). टाळूच्या काही भागात त्वचेची कमतरता असणे ही वैद्यकीय संज्ञा आहे. ते वाहून नेणाऱ्यांना वारंवार संक्रमण आणि अल्सर होण्याची शक्यता असते. याव्यतिरिक्त, त्वचेचे सूक्ष्मजीव (जीवाणू, विषाणू इ.) विरूद्ध संरक्षणात्मक कार्य आहे.
- पॉलीडॅक्टीली (o अतिदक्षतापूर्वक) आणि शिबिरात. पहिली संज्ञा म्हणजे पाच पेक्षा जास्त बोटे आणि/किंवा बोटे असणे. दुसरी संज्ञा दोन्ही हातांची विकृती दर्शवते, ज्याचे वैशिष्ट्य इंटरफॅलेंजियल सांध्याचे कायमस्वरूपी वळण आहे.
- पुरुषांमध्ये, cryptorchidism (अंडकोष) आणि अंडकोष आणि जननेंद्रियाची विकृती (मायक्रोपेनिस); महिलांमध्ये, bicornuate गर्भाशय e क्लिटोरल हायपरट्रॉफी.
- श्वास घेण्यास त्रास होणे आणि हृदयाचे दोष. हृदयातील दोष आणि विकृतींमध्ये तथाकथित इंटरअॅट्रिअल आणि इंटरव्हेंट्रिक्युलर दोष, पेटंट डक्टस आर्टिरिओसस, वाल्वुलर हृदयरोग (विशेषत: महाधमनी आणि फुफ्फुसाच्या झडपांवर परिणाम करणारे), आणि डेक्स्ट्रोकार्डिया (हृदय उजवीकडे ऐवजी उजवीकडे हलवलेले) यांचा समावेश होतो.
- सिस्ट सह मूत्रपिंड. त्याचे स्वरूप पॉलीसिस्टिक किडनी रोग असलेल्या लोकांच्या मूत्रपिंडाची आठवण करून देते.
- गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकृती.
आयुष्याच्या एक महिन्यानंतर
जर नवजात आयुष्याच्या एका महिन्यापर्यंत पोहोचले तर त्याला आणखी आजार विकसित होतील, यासह:
- नीट खाण्यात अडचण.
- बद्धकोष्ठता
- गॅस्ट्रोएसोफेजल रिफ्लक्स.
- मंद वाढीचा दर.
- स्कोलियोसिस.
- चिडचिडेपणाची प्रवृत्ती.
- सूर्यप्रकाशास संवेदनशीलता (फोटोफोबिया).
- स्नायू टोन कमी
- उच्च रक्तदाब.
- सायनुसायटिस आणि मूत्रमार्गाचे संक्रमण, डोळे आणि कान.
निदान
डॉक्टर पटौ सिंड्रोमचे निदान देखील करू शकतात बाळ जन्मण्यापूर्वी. जन्मपूर्व टप्प्यात रोग ओळखण्यासाठी चाचण्या आहेत: गर्भाचा अल्ट्रासाऊंड, अम्नीओसेन्टेसिस (अम्नीओटिक द्रवपदार्थाच्या थोड्या प्रमाणात ट्रान्सअॅबडोमिनल संकलन, ते 16 किंवा 18 आठवड्यात केले जाते) आणि सीव्हीएस (हे 10 किंवा 12 आठवड्यात केले जाते) . हे सहसा आठवडा 16 आणि 18 दरम्यान केले जाते.
जर विविध कारणांमुळे उपरोक्त नियंत्रणे पार पाडणे शक्य नसेल तर, ट्रायसोमी 13 चे निदान जन्माच्या वेळी, अचूक शारीरिक तपासणी आणि रक्ताच्या नमुन्याचे गुणसूत्र विश्लेषणाद्वारे होते.
उपचार
पटौ सिंड्रोम आहे असाध्य आजारसामान्य गुणसूत्र रचना पुनर्संचयित करू शकणारे कोणतेही उपचार नसल्यामुळे, जन्मपूर्व जीवनात किंवा जन्मानंतरही.
तथापि, बाळ जिवंत राहिल्यास, लक्षणात्मक उपचार केले जातील. काय प्रभावित आहे ते संबोधित केले जाईल.
रोगनिदान
पटौ सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान खूप मर्यादित असते. अँग्लो-सॅक्सन अभ्यासाने अहवाल दिला की:
-
- सरासरी जगण्याचा दर 2,5 दिवस आहे.
- सुमारे 50% प्रभावित बाळे फक्त एका आठवड्यापेक्षा जास्त जगतात.
- ट्रायसोमी 5 असलेले 10-13% विषय फक्त एक वर्षापेक्षा जास्त जगतात.