मातृ रक्तातील गर्भ डीएनए चाचणी रोचक आहे का?

जर आपण एखाद्या जोडप्यास गरोदरपणाबद्दल सर्वात जास्त चिंता करतात असे विचारले तर सहसा उत्तर मिळेल "ती मुल ठीक आहे". गर्भधारणेदरम्यान आम्ही सर्व काही व्यवस्थित चालू आहे आणि आपल्या बाळाला काही त्रास होत नाही हे तपासण्यासाठी अनेक चाचण्या घेत आहोत. संभाव्यतेपैकी एक म्हणजे आपण वाहक नसल्यास हे शोधणे गुणसूत्र विकृतीसध्या आपल्या बाळाची ही समस्या नाही हे सत्यापित करण्याचे अनेक मार्ग आहेत.
सामान्यत: पहिल्या अल्ट्रासाऊंडच्या परिणामासह रक्ताची माहिती काढली जाते, ज्यामध्ये विशिष्ट हार्मोन्सची मूल्ये निर्धारित केली जातात आणि आईच्या वय, वजन यासारख्या इतर डेटासह आणि ती धूम्रपान करणारी आहे की नाही, "ट्रिपल स्क्रीनिंग", ज्याद्वारे ते आम्हाला सांगतील सांख्यिकीय धोका आमचे बाळ क्रोमोसोमल असामान्यतेचे वाहक आहे जसे की डाऊन सिंड्रोम किंवा एडवाड्स सिंड्रोम. ही एक अतिशय विश्वासार्ह चाचणी आहे, जवळपास 95% अचूकता. दोनपैकी दोन गुणसूत्र विकृतींपेक्षा ते 1/250 पेक्षा मोठे किंवा समान असल्यास ते उच्च जोखीम मानले जाते. आतापर्यंत हे होते तेव्हा दरम्यानचे धोका किंवा इतर कोणत्याही परिस्थितीत परिणामाबद्दल शंका निर्माण झाली, अ आक्रमक चाचणी, म्हणून अम्निओसेन्टेसिस(आईच्या उदरात छिद्र पाडणे, बॅगमध्ये प्रवेश करणे ज्यामुळे बाळाला amम्निओटिक द्रवपदार्थाचे नमुना काढण्यास मदत होते आणि त्याचे विश्लेषण करा) किंवा किंवा कोरिओनिक बायोप्सी(अ‍ॅमिकिनेथेसिससारख्याच उद्देशाने लहान नमुना काढण्यासाठी प्लेसेंटाच्या मागील भागात प्रवेश करा), धोका वाढत आहे बॅग तोडण्यास किंवा संसर्ग होण्यास सक्षम असणे आणि गरोदरपण गमावा.
1997 पासून हे ज्ञात आहे की जेव्हा एखादी महिला गर्भवती असते, तेव्हा तिचे रक्त येते शोधा, त्याच्या डीएनए व्यतिरिक्त, गर्भाचा डीएनए, म्हणून काही वर्षांपूर्वी बाळाच्या कॅरिओटाइप शोधण्यासाठी चाचणी विकसित होण्याची शक्यता तपासली जाऊ लागली अवास्तविक आक्रमक चाचण्या आणि काही काळापूर्वी माता रक्तातील गर्भ डीएनए चाचणी.

त्यात काय आहे

हे अमलात आणणे यांचा समावेश आहे रक्त तपासणी आईला गर्भाचा डीएनए शोधण्यासाठी. डीएनए मुक्त बाळ पेशी मध्ये फिरत मातृ रक्त. डीएनए हा अनुवांशिक घटक आहे, जो केवळ वाहक असला किंवा एखाद्याचा त्रास घेत असल्यास केवळ बाळाचा वारसाच ठरवतो. गुणसूत्र रोग किंवा लिंग, प्रामुख्याने ट्राइसॉमीज 21 (डाउन सिंड्रोम), 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) आणि 13 (पाटाऊ सिंड्रोम) किंवा सेक्स गुणसूत्रांचे संख्यात्मक बदल. चाचणीचे भविष्यवाणी मूल्य 99,9% आहे डाउन सिंड्रोमसाठी आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम आणि पटौ सिंड्रोमसाठी थोडेसे कमी. याचा अर्थ असा आहे की मागील पद्धतींपेक्षा सुस्पष्टता लक्षणीयरीत्या चांगली आहे. फक्त तर निकाल सकारात्मक आहेत कोरिओनिक बायोप्सी किंवा nम्निओसेन्टेसिससह त्यांची पुष्टी केली जावी. अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस किंवा कॅरियल बायोप्सीच्या विपरीत, गर्भाच्या डीएनए चाचणीत बाळाला (किंवा आईला) कोणताही धोका नसतो, कारण ती केवळ आईच्या हातानेच रक्त घेते.

हे कधी करावे?

जेव्हा ट्रिपल स्क्रीनिंग नाही एक निर्णायक निकाल, पालक वाहक व्हा काही गुणसूत्र रोगाचे दिसून येते विचित्र डेटा अल्ट्रासाऊंड किंवा जेव्हा पालकांनी ही शुभेच्छा दिल्या आहेत. दुहेरी गर्भधारणा झाल्यास किंवा अंडी देणग्या मिळालेल्यांमध्ये या बाबतीत चांगल्या प्रकारे माहिती देणे आवश्यक आहे संवेदनशीलता हरवते आणि हे करण्यापूर्वी, ते आपल्याकडून उपलब्ध असलेल्या शक्यतांबद्दल आणि या प्रकरणांमध्ये त्याची संवेदनशीलता याबद्दल स्पष्ट करणे सोयीचे आहे.
पासून चाचणी घेतली जाऊ शकते आठवडा 10 गर्भधारणा जेणेकरून परिणाम विश्वसनीय असतील.

हे कसे केले जाते आणि परिणाम किती वेळ घेईल?

त्यात आईकडे रक्त काढणे समाविष्ट आहे. येथे केले जाऊ शकते कधीही दिवसाची आणि तयारीची आवश्यकता नाही प्रकार नाही.
दरम्यान परिणाम 8 आणि 10 दिवस.
निकाल सकारात्मक असल्यास काय?
एखाद्या विशिष्ट गुणसूत्र बदलांचा सकारात्मक परिणाम झाल्यास पुष्टीकरण आक्रमक जन्मपूर्व निदान (अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक बायोप्सी) करून मानले जात नाही एक निश्चित निदान चाचणी. खोटे सकारात्मक दर खूप कमी असले तरी ते आवश्यक आहे पुष्टीकरण यापैकी एक तंत्र आहे.
मी हे कुठे करू शकतो? माझ्या स्वायत्त समुदायाची आरोग्य सेवा चाचणीची किंमत समाविष्ट करते?
अशी अनेक प्रयोगशाळा आहेत ज्यांची चाचणी खासगीरित्या घेतली जाते. त्याची किंमत आहे सुमारे € 700. गरज नाही गरज नाही असे करण्यासाठी, जर या जोडप्याने असे निश्चित केले की त्यांना त्यांच्या गरोदरपणानंतर झालेल्या चाचण्यांचे पूरक करायचे आहे, जरी त्या क्षणापर्यंत गजर होण्याचे काही कारण नाही, तर ते खाजगीरित्या हे करू शकतात. मॅड्रिडच्या कम्युनिटीमध्ये, हॉस्पिटल क्लेनिको सॅन कार्लोस येथील गर्भवती महिलांसाठी देखरेख ठेवण्याच्या प्रोटोकॉलमध्ये ट्रिपल स्क्रीनिंग किंवा अल्ट्रासाऊंडचा संशयास्पद परिणाम उद्भवल्यास अशा प्रकरणांमध्ये माता रक्तामध्ये मोफत भ्रूण डीएनए चाचणी समाविष्ट केली आहे.