पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम मुलांमध्ये स्वत: ला कसे प्रकट करते

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य ए चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांचा न्यूरोडेव्हवेलपमेंटल, मानसिक मंदता आणि विकासातील विकृती. अगदी चक्कर येणे देखील वारंवार होत असतात, त्यांना श्वसनाचा त्रास होतो आणि यापैकी बर्‍याच मुलांना त्यांच्या तोंडून मूलभूत शब्दही उच्चारता येत नाहीत.

या मुख्य वैशिष्ट्यांद्वारे त्यांची व्याख्या केली गेली आहे आणि जगात कोठेही हा प्रकारचा रोग शोधणे कठीण नाही. या रोगाचे गुणधर्म सामान्यत: 1 / 35.000 ते 1 / .300.000 आणि प्रतिनिधित्व करतात हे कोणत्याही लिंगात आणि कोणत्याही वांशिक गटात प्रकट होते.

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये

शारीरिक समस्या

• त्यांचे शारीरिक स्वरुप चेहर्‍याची वैशिष्ट्ये नेहमीच्या वैशिष्ट्यांपेक्षा भिन्न दर्शवितो. डोळे अधिक बुडलेले आहेत आणि भुवया खूप पातळ आहेत, व्यापकपणे अंतर असलेले दात आणि दाट ओठ तोंड तोंडात मोठे आहेत, कान दाट आहेत आणि मंडप कप-आकाराचे आहेत आणि नाक सहसा उच्चारलेले आणि वक्र असते.
• त्याची वाढ सहसा लहान असते, ते उंची आणि मायक्रोसेफलीमध्ये पुरेसे वाढत नाहीत आणि डोके आकार 3 डी शताब्दीपेक्षा कमी आहे.
• अंडकोष सहसा उतरत नाहीत (cryptorchidism) आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये त्यास सहसा शल्यक्रिया सुधारणे आवश्यक असते.
• मेरुदंडात स्कोलियोसिस असते आणि पायात अनेकदा विकृती असतात सपाट, लहान आणि पातळ पाय.
• En दृष्टी समस्या आहे स्ट्रॅबिझम आणि मायोपियाचा सामान्यत: वारंवार अभ्यास केला जातो.

सायकोमोटर समस्या

• जन्मापासूनच आपल्याकडे असणे आवश्यक आहे त्याच्या विकासाकडे विशेष लक्ष द्या, कारण ते अधिक हळूहळू होत आहे. त्यांची क्षमता जसे की बसणे, चालणे, आहार देणे, वस्तू आकलन करणे किंवा बोलणे यासारख्या क्षमता विकसित होण्यास अधिक वेळ लागतो.
• त्यापैकी बर्‍याच जणांना बोलायला मिळत नाही आणि जे असे करण्यास व्यवस्थापित करतात ते हावभाव किंवा लहान वाक्यांद्वारे करतात.
• आपल्या स्नायूंचा टोन बर्‍याचदा कमी केला जातो (हायपोथोनिया). हे सहसा असे दिसून येते की तोंडात आजूबाजूच्या स्नायूंना हालचाल करण्यात अडचण आल्यामुळे जे खायला त्रास होत असेल अशा मुलांमध्ये हे दिसून येते.
• ते सहसा अचानक हालचाली करतात, प्रामुख्याने हात सतत थरथरणे.
• हात आणि पाय यांच्या समन्वयामध्ये त्यांना सहसा अडचणी येतात, अ‍ॅटॅक्सिया दर्शवा.

जोडलेल्या समस्या

• जप्ती फारच सामान्य आहेत पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये
• श्वास घेणे असामान्य आहे. ते वेगात किंवा हळू श्वास घेतात, थांबत (श्वसनक्रिया बंद होतात) येतात. काही प्रकरणांमध्ये, ते वरवरच्या (हायपरव्हेंटिलेशनसह) वापरणे आवश्यक आहे. त्यांच्या श्वासोच्छवासामध्ये अशा प्रकारची घटना घडल्यास मुलाचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे, विशेषत: जर त्यांना काही चिंता, उत्तेजन किंवा तीव्र थकव्या आल्या असतील.
• लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील समस्या सामान्य आहेत, प्रामुख्याने तीव्र बद्धकोष्ठतेसह. हे सहसा बालपण आणि बालपणात बर्‍याच प्रमाणात होते आणि त्यांना समस्या दूर करण्यासाठी औषधे वापरावी लागतात. इतर प्रकरणांमध्ये, ओहोटी दिसून येते, वेदना, चिडचिडेपणा आणि उलट्या सह.

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमवर उपचार

या सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही, परंतु चिन्हे आणि लक्षणे व्यवस्थापित करण्याचे काही मार्ग आहेत. ते बाळ आहेत म्हणून, व्यावसायिक उपचारांमध्ये आधीच समाविष्ट केले जाऊ शकते त्यांच्या हालचाली, भाषण आणि आहारातील सर्वोत्कृष्ट संभाव्य विकासासाठी.

• प्रीस्कूल आणि शालेय वयातील मुलांसाठी विशेष आणि वैयक्तिकृत शिक्षण. या प्रकारचे शिक्षण शारीरिक थेरपी क्रियाकलाप, शारीरिक उपचार आणि कर्करोगाच्या आणि भाषेच्या समस्येस सुधारण्यासाठी आणि भाषणातील संवेदनाक्षम उत्तेजनासह पूरक असेल. संगीत थेरपी किंवा संगीताशी संबंधित सर्जनशील क्रियाकलाप.
• औषध प्रशासन श्वासोच्छवासाच्या समस्येसाठी ऑटिस्टिक डिसऑर्डर
• जप्ती, बद्धकोष्ठता, ऑर्थोपेडिक आणि दृष्टी समस्या त्यांच्या हालचालीसाठी आवश्यक असलेल्या साहित्यासह त्यांना मदत केली जाईल जसे की व्हीलचेअर्स, वॉकर्स आणि जुळवून घेण्यासारखे स्ट्रोलर.