मुलगी ज्या अनेक विकारांना त्रास देऊ शकते त्यापैकी एक म्हणजे तथाकथित रीट सिंड्रोम, १ 1966 XNUMX मध्ये ऑस्ट्रियाच्या डॉक्टर अँड्रियास रेट - ज्याचे नाव आहे - आणि १ disease.. मध्ये न्यूरोलॉजिकल डेव्हलपमेंटच्या अपयशाशी संबंधित वाढत्या बिघडल्यामुळे एक आजार सापडला.
जरी तो पुरुषांवर परिणाम करू शकतो, रीट सिंड्रोम जवळजवळ केवळ मुलींमध्ये किंवा मोठ्या स्त्रियांमध्ये उद्भवते. ही एक न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आहे जी बालपणात सुरू होते आणि जसजशी वर्षे जसजशी वाढत जातात तसतशी ती अधिकाधिक वाईट होते. केसची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीमध्ये भिन्न असू शकते, जरी ते सर्व जे सामायिक करतात ते असे की सुरुवातीला मुलगी किंवा मुलाची वाढ आणि विकास प्रथम लक्षणे सुरू होईपर्यंत सामान्य असतात.
समस्येचे मूळ
El रीट सिंड्रोम वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे होते, मधील दोषांपासून ते बदलापर्यंत असू शकतात एमईसीपी 2 जनुक, एक्स गुणसूत्रात आढळणारी एक जीन. १ 1999 2 in मध्ये केलेल्या संशोधनानुसार, या जनुकाद्वारे इतरांची कार्ये नियंत्रित केली जातात आणि मिथिल सायटोसिन बाइंडिंग प्रोटीन २ किंवा संश्लेषणाशी संबंधित आहे. MeCP2, एक प्रोटीन जी शरीराच्या जैवरासायनिक प्रणालीवर परिणाम करते आणि जेव्हा ते योग्यरित्या कार्य करत नाही, तेव्हा ते इतर जीन्सला स्वतःचे प्रथिने तयार करणे थांबवण्याचे संकेत देतात.
या प्रारंभिक जीनमध्ये बदल करून, यामुळे सिस्टमचे सामान्य बदल घडतात आणि अशा प्रकारे इतर जनुके कधीकधी सक्रिय होतात, ज्यायोगे ते इतरांकरिता प्रथिने तयार करु शकत नाहीत, ज्यामुळे जीवातील जागतिक बदल घडतात आणि परिणामी न्यूरोलॉजिकल विकासाची समस्या उद्भवते.
आतापर्यंत निदान झालेल्या जवळजवळ %०% मुलांमध्ये एमईसीपी २ जनुकमध्ये उत्परिवर्तन झाले आहे, बाकीच्या प्रकरणांमध्ये अद्याप सिंड्रोमचा देखावा इतर जनुकांमधील उत्परिवर्तनांशी निगडित असेल ज्या अद्याप ओळखल्या जात नाहीत किंवा त्याच जनुकाच्या इतर भागांमध्ये आहेत.
अनुवंशशास्त्राशी संबंधित इतर विकारांप्रमाणेच, रीट सिंड्रोमचा वारसा मिळाला नाही परंतु यादृच्छिक उत्परिवर्तनानंतर होतो. आजपर्यंत नोंदवलेल्या प्रकरणांपैकी केवळ 1% प्रकरण पिढ्यान् पिढ्या संक्रमणामुळे होते.
रीट सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये आणि टप्पे
आम्ही असे म्हटले असले तरी सुरुवातीला रीट सिंड्रोम असलेले मुले सध्याचा सामान्य विकास, एक वेळ अशी येते जेव्हा प्रथम लक्षणे, जी शारीरिक आणि मानसिक दोन्ही असू शकतात.
सुरुवातीच्या टप्प्यात सर्वाधिक वारंवार असे आहेत:
- हायपोटेनिया किंवा स्नायूंचा टोन नष्ट होणे
- हात आणि भाषण स्वेच्छेने वापरण्यास असमर्थता.
- रेंगाळणे किंवा चालणे समस्या
- डोळा संपर्क कमी होणे किंवा कमी होणे
- सक्तीने हाताच्या हालचाली (जसे की हात चोळणे किंवा धुणे)
- Raप्रॅक्सिया किंवा मोटर फंक्शन्स करण्यास असमर्थता, अशा प्रकारे शरीराच्या सर्व हालचाली बदलल्या.
- ऑटिस्टिक वर्तन
नमूद केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, रीट सिंड्रोमची इतर लक्षणे अशी असू शकतात:
- झोपेच्या समस्या
- आपल्या पायांच्या बॉलवर किंवा पाय पाय बाजूला ठेवून चालणे
- चघळण्याच्या अडचणी
- दळणे किंवा दात खाणे
- जप्ती
- अटळ वाढ
- संज्ञानात्मक अपंगत्व शिकण्याशी जोडले गेले
- श्वास घेण्यात अडचणी (apपनीस, हवेची आकांक्षा, हायपरव्हेंटिलेशन).
El रीट सिंड्रोम 4 चरण सादर करते विशिष्ट: त्या अकाली प्रारंभ, जे वयाच्या 6 ते 18 महिन्यादरम्यान सुरू होते आणि ते ओळखणे कठीण आहे कारण लक्षणे अगदी अव्यवहार्य असू शकतात आणि नंतर दुसरा टप्पा किंवा प्रवेगक नाश चरण, जे 4 वर्षापासून XNUMX पर्यंत होते, एक टप्पा ज्यामध्ये, विशेषत: हात आणि बोलण्याच्या मोटर लक्षणांची वेगवान किंवा हळूहळू उत्क्रांती नोंदविली जाते. पुढील टप्पा आहे स्थिरीकरण किंवा छद्म-स्थिर टप्पा (2 ते 10 वर्षे) आणि चौथ्या टप्प्यात प्रवेश करण्यास वर्षे लागू शकतात उशीरा मोटर विलोपन स्टेज, जे वर्षे किंवा दशके टिकते आणि कमी लक्षणे, स्नायू कडकपणा, स्पेस्टीसिटी आणि डायस्टोनियासह इतर लक्षणांमधे देखील प्रस्तुत करतात.
निदान आणि उपचार
तर रीट सिंड्रोमवर उपचार नाही, बहु-अनुशासनात्मक दृष्टिकोनातून उद्भवल्यामुळे उपचारांच्या लक्षणेशी संबंधित आहे. श्वासोच्छवासाच्या अडचणीपासून ते जप्तीपर्यंत लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठी असे औषध आहे.
La व्यावसायिक थेरपी, शारीरिक थेरपी आणि हायड्रोथेरपी गतिशीलतेच्या प्रदीर्घ कालावधीत मदत करताना रुग्णाला स्वायत्त होण्याची क्षमता वाढविण्यात मदत करा. स्प्लिंट्स, स्प्लिंट्स आणि इतर घटकांचा वापर ज्यामुळे हालचाली आणि समस्या नियंत्रित करण्यास मदत होते.
रोगनिदान असूनही, बहुतेक लोक या आजाराने प्रौढत्वासाठी जगतात, जरी आयुर्मान अपेक्षित नाही कारण हा एक दुर्मिळ सिंड्रोम आहे.