या नोव्हेंबर 17, रोजी आंतरराष्ट्रीय स्मिथ मॅगेनिस सिंड्रोम दिन. ऐना स्मिथ आणि एलेन मॅगेनिस यांनी १ 80 s० च्या दशकाच्या उत्तरार्धात हा एक दुर्मिळ आजार ओळखला होता, म्हणूनच त्याचे नाव. या सिंड्रोममध्ये जन्मजात विसंगतींच्या मालिकेसह, भिन्नतेच्या तीव्रतेची लक्षणे, शारीरिक आणि वर्तनविषयक वैशिष्ट्यांचा एक समूह असतो.
त्याचा या लेखात केलेली लक्षणे, वैशिष्ट्ये आणि संशोधन प्रगती, ज्यामध्ये आम्ही स्पॅनिश स्मिथ सिंड्रोम असोसिएशन-मॅगनिसशी आपली ओळख करुन घेऊ इच्छितो, एक सेवाभावी ना-नफा संस्था.
स्मिथ मॅगेनिस सिंड्रोमची कारणे आणि लक्षणे
अगदी स्पष्टपणे सांगितले की, स्मिथ मॅगेनिस सिंड्रोम, त्याच्या संक्षेप एसएमएसद्वारे, गुणसूत्र 17 मध्ये डिलीट केल्यामुळे उद्भवणारी अनुवांशिक विकृती आहे. हे एक आहे अनुवांशिक रोग, परंतु सामान्यत: वारसा म्हणून मिळत नाहीजसे की ते अंडाशयाच्या किंवा शुक्राणूंच्या निर्मिती दरम्यान होत असलेल्या नवीन अनुवांशिक बदलाद्वारे तयार केले जाते. या कारणास्तव, बहुतेक प्रभावित रूग्णांचा कौटुंबिक इतिहास नाही.
अंदाज असा आहे की स्मिथ मॅगेनिस सिंड्रोम 1 जन्मांपैकी 25000 मध्ये दिसून येतो, जरी अलीकडील स्त्रोत त्याचे प्रमाण स्थापित करतात प्रत्येक 1 प्रसूती. जोडप्याच्या नवीन गर्भधारणेत पुनरावृत्ती होण्याचा धोका पन्नास टक्केपर्यंत पोहोचतो.
लक्षणे बौद्धिक आणि भाषेच्या विकासास विलंब करतात, आंशिक सुनावणी तोटा सह. कवटीच्या आणि चेहर्‍याची विसंगती वैशिष्ट्यपूर्ण असतात आणि कधीकधी बोटांनी आणि मणक्यात उद्भवतात, स्कोलियोसिस, ब्रेचीडाक्टिली आणि पॉलीडाक्टिली सह. काही अवयवांची विकृती सामान्यत: ह्रदयाचा, मूत्रपिंडाचा आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था विकृती आहे. दिवसा मुदतीसाठी थोड्या वेळाने रात्री झोपताना आणि रात्री जागृत केल्याने, एसएमएस असलेल्या मुलांमध्ये वर्तणुकीशी संबंधित विकार आणि झोपेच्या लयमध्ये गडबड होणे सामान्य आहे.
उपचार आणि अलीकडील संशोधन
दुर्दैवाने इतर रोगांप्रमाणेच उपचारात्मक उपचार नाही स्मिथ मॅगेनिस सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी. लवकर निदान करणे आवश्यक आहे, विशेषत: कुटुंबांसाठी, कारण ते या रोगाबद्दल जाणून घेण्यास आणि भविष्यातील आव्हानांची तयारी करण्यास परवानगी देते. उपचारात्मक उपाय लक्षणे, फिजिओथेरपीटिक उपाय आणि मानसशास्त्रीय समर्थनांच्या नियंत्रणावर आधारित आहेत.
जसे आपण स्मिथ मॅगेनिस सिंड्रोम स्पॅनिश असोसिएशन कडून गोळा केले आहे, स्पेनमधील दुर्मिळ आजारांवर आणि विशेषत: या सिंड्रोमवर वैज्ञानिक उत्पादन क्वचित किंवा अस्तित्वात नाही. संशोधकांना उद्भवणा Some्या काही अडचणी म्हणजे रोग्यांची ओळख पटणे, रोगाबद्दल फिजिशियन आणि मानसशास्त्रज्ञांची कमी ज्ञान आणि रूची आणि भौगोलिक फैलाव. 2020 मध्ये, द Covid-19 साथीच्या आजाराशी संबंधित नसलेल्या इतर तपासात यात आणखी गुंतागुंतीची प्रगती आहे.
फ्रान्स आणि अमेरिकेव्यतिरिक्त इतर शेजारच्या देशांमध्ये, होय तपास चालू आहे, विशेषत: एसएमएस असलेल्या रूग्णांमध्ये वर्तन आणि झोपेच्या पैलूंशी संबंधित.
स्पॅनिश असोसिएशन ऑफ स्मिथ-मॅगेनिस सिंड्रोम, एएसएमई
Eतो असोसिएशनचे प्राधान्य उद्देश जीवन गुणवत्ता सुधारण्यासाठी आहे स्मिथ मॅगेनिस सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे. असोसिएशन अशा प्रकारच्या सर्व उपक्रमांना प्रोत्साहन देते जे सिंड्रोमच्या प्रसार आणि संशोधनात योगदान देतात. आज, सॅन सेबॅस्टियनच्या शहरी बसांमध्ये या रोगाचा उल्लेख आहे.
वेबसाइटच्या माध्यमातून ए कुटुंब, डॉक्टर, शिक्षक आणि अन्य व्यावसायिकांसाठी मार्गदर्शक साधन. त्यात लहान मुलांपासून ते पौगंडावस्थेपर्यंत मुलांपर्यंत जाणा stages्या टप्प्यांचे सिंड्रोमचे विस्तृत आणि सविस्तर स्पष्टीकरण आहे. तेथे संशोधन सामग्री आणि क्रियाकलाप प्रस्ताव देखील आहेत जे डाउनलोड केले जाऊ शकतात.