Sindrom Dravet ialah a penyakit jarang berlaku ia menjejaskan 1 dalam 20.000-40.000 kanak-kanak jadi kemungkinan besar anda tidak pernah mendengarnya. Walau bagaimanapun, sedikit maklumat tidak ada salahnya untuk mengetahui cara mengenali simptom pada anak kecil dan lebih empati dengan keluarga yang mengalaminya.
Penyakit yang muncul pada tahun pertama kehidupan disebabkan dalam 80% kes oleh perubahan berbeza dalam gen SCN1A dan menyebabkan krisis yang teruk dalam yang terkecil Sawan yang menjana kesedihan yang hebat pada ibu bapa dan yang biasanya menentukan dalam mencapai diagnosis yang betul lebih awal. Dan ia adalah bahawa walaupun sukar untuk dirawat, rawatan yang mencukupi boleh meningkatkan kualiti hidup anda.
Apakah sindrom Dravet?
Sindrom Dravet, juga dikenali sebagai Epilepsi Myoclonic Severe of Childhood, adalah a ensefalopati epilepsi asal genetik yang muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak dan dimanifestasikan melalui sawan dalam tempoh yang berpanjangan biasanya dicetuskan oleh demam, diikuti oleh epilepsi tahan dadah. Dari situ, fasa yang berbeza mengikut satu sama lain dengan masalah biasa seperti perkembangan kognitif kanak-kanak yang perlahan.
Fasa-fasa tersebut
Dari 4 hingga 12 bulan kehidupan, di mana sindrom menunjukkan dirinya melalui krisis sawan, dan sehingga 6 tahun, kanak-kanak akan melalui fasa yang berbeza yang perlu dipanggil: permulaan, semakin teruk, dan penstabilan, dengan masalah biasa dalam semua daripadanya. yang kami terangkan secara ringkas di bawah:
- Mula (kanak-kanak di bawah satu tahun). Krisis epilepsi pertama tiba tanpa amaran, biasanya antara 4 dan 8 bulan disebabkan oleh demam ringan. Kanak-kanak yang sehingga itu berkembang secara normal akan mengalami sawan pertama yang berpanjangan yang biasanya akan berlangsung lebih daripada 15 minit dan itu akan berulang dalam beberapa minggu atau bulan akan datang, tanpa menjejaskan, dalam kebanyakan kes, perkembangan psikomotor dan kognitif kanak-kanak itu. .
- Semakin teruk (kanak-kanak antara 1 dan 5 tahun). Dalam fasa kedua ini, kekerapan sawan epilepsi akan cenderung meningkat dan selalunya akan merangkumi episod status epileptikus yang berlangsung lebih daripada 30 minit. Jenis pencetus lain juga muncul: lampu berkelip, corak geometri biasa... Dalam fasa inilah kelembapan umum dalam pembangunan juga diperhatikan, dengan gangguan intelek dan tingkah laku muncul dan pertuturan dan bahasa menjadi yang pertama terjejas.
- Penstabilan (dari 5 tahun). Dari pertengahan kanak-kanak hingga remaja, sawan secara amnya berkurangan dan bertambah baik, dan gangguan psikomotor dan kognitif cenderung menjadi stabil. Kecacatan intelek kekal berkisar kepada ciri-ciri yang teruk dan tertentu Spektrum autistik.
Gejala yang kerap
Walaupun terdapat perbezaan dalam masa dan bagaimana, sebenarnya terdapat simptom biasa yang nyata dalam semua kes dan adalah seperti berikut:
- Kerap sawan. Sawan pertama dengan sawan umum biasanya dicetuskan oleh demam. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, sawan yang berkaitan dengan rangsangan lain dan jenis sawan lain seperti myoclonus, ketiadaan atipikal, dan sawan separa kompleks berlaku.
- Perkembangan kognitif dan psikomotor yang tidak stabil dan penampilan masalah tingkah laku seperti hiperaktif. Pertuturan biasanya merupakan salah satu fakulti yang paling terjejas tetapi juga dalam banyak kes ataksia, gangguan tidur dan gangguan spektrum autisme diperhatikan.
- gangguan ortopedik. Scoliosis, kaki malas, dll.
Diagnosis dan rawatan
Sebagai penyakit yang jarang berlaku, sukar untuk mencari pakar yang berpengalaman dalam patologi ini. Ini menyukarkan untuk menguruskan penyakit yang rumit dan sangat Sukar untuk dirawat. Dan ia adalah bahawa walaupun rawatan yang mencukupi membolehkan untuk memendekkan bilangan krisis, sangat sedikit pesakit berjaya menghapuskan krisis mereka sepenuhnya.
Diagnosis awal adalah penting untuk memperbaiki kehidupan pesakit ini. Awal dan tepat, kerana pemberian ubat-ubatan tertentu untuk epilepsi boleh memburukkan lagi sawan pada pesakit ini.