Setiap 13 November, Hari penyakit Huntington antarabangsa. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, patologi genetik maut yang berkembang secara perlahan dan beransur-ansur. Penyakit Huntington boleh berlaku pada kanak-kanak, ia muncul pada dekad pertama. Tidak ada data yang tepat mengenai kelazimannya, kerana ini adalah kes yang sangat jarang berlaku.
Ketika penyakit menjelma pada masa kanak-kanak melakukannya secara berbeza hingga berlaku pada orang dewasa, yang boleh menyebabkan salah diagnosis. Kami akan menangani perkara ini dan masalah lain hari ini dalam artikel ini.
Penyakit Huntington pada awal kanak-kanak
Sebagai penyakit Permulaan zaman kanak-kanak Huntington Penyakit Huntington diketahui pada kanak-kanak. Patologi ini mempunyai komponen genetik sangat penting, sehingga di seluruh dunia terdapat fokus, di kawasan tertentu, dengan keluarga yang lengkap terkena penyakit.
Walaupun tidak ada data yang tepat, dianggarkan permulaan awal Huntington, yang merangkumi semua kes di mana penyakit ini muncul sebelum usia 20 tahun, mempengaruhi sekitar 10% pesakit dengan penyakit ini, tetapi tidak diketahui berapa peratusan ini mempunyai simptom sebelum usia sepuluh tahun. Nampaknya ada hubungan langsung di mana penularan berlaku melalui saluran ayah.
Sayangnya jangka hayat kanak-kanak dengan Huntington biasanya tidak melebihi 10 tahun selepas gejala pertama bermula. Dan hari ini tidak ada penawar. Di Amerika Syarikat, kita baru-baru ini mengetahui bahawa FDA telah memberikan sebutan ubat yatim untuk branaplan, yang mengurangkan kadar protein huntigtin, dan membuka jalan harapan kepada keluarga.
Gejala Huntington pada kanak-kanak
Sekiranya penyakit itu menampakkan diri pada masa kanak-kanak, penyakit itu berlaku dengan ciri yang berbeza daripada pada orang dewasa. The simptom pertama pada kanak-kanak mereka biasanya:
- Perubahan kognitif. Kesukaran memperoleh kemahiran dan kebolehan yang dianggap tonggak usia mereka. Mungkin ada kegagalan sekolah atau kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya.
- Gangguan tingkah laku. Yang paling biasa adalah keagresifan, tingkah laku yang mencabar, dan hiperaktif. Kerana gejala ini, kadang-kadang, jika sejarah keluarga tidak diketahui, terdapat kekeliruan dalam diagnosis dan ia dianggap sebagai Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).
orang lain simptom yang kurang biasa, tetapi itu juga boleh timbul lebih awal:
- Kejang serupa dengan yang berlaku pada orang dengan epilepsi.
- Masalah dengan kemahiran motor halus.
- Gait Gait.
Oleh kerana ia adalah penyakit progresif ketika penyakit itu berkembang, mereka akan timbul lain, sebagai contoh:
- Kekakuan
- Kelemahan, kekurangan kekuatan di hujung kaki
- Pergerakan sukarela yang tidak normal
- Kesukaran menyebut perkataan
- Kesukaran menelan
Terdapat pergerakan tidak normal yang mencirikan penyakit Huntington, ia dikenali sebagai Huntington's Korea jarang berlaku untuk muncul sebagai gejala pada awal penyakit. Pada kanak-kanak ia muncul pada peringkat lanjut, bertentangan dengan yang berlaku pada orang dewasa.
Keraguan keluarga apabila terdapat kes Huntington
Dalam keluarga yang mempunyai sejarah penyakit Huntington, ada pertanyaan apakah mutasi tersebut dapat mempengaruhi perkembangan keturunan mereka dengan cara apa pun atau bahkan muncul ketika anak-anak. Sebilangan besar kes Huntington tidak nyata pada masa kanak-kanak, dan dalam kes ini keluarga akan melihat bahawa anak itu mempunyai masa kecil yang normal, tidak dapat dibezakan dengan kanak-kanak lain.
Namun, ada kemungkinan bahawa banyak kanak-kanak ini telah mengenal atau membesar di rumah mereka sendiri dengan seorang anggota yang menderita penyakit ini. Dan ini memang ada akibat pada tahap emosi dan kehidupan seharian pada anak.
Dari sudut pandang farmakologi, terdapat dua ubat yang disetujui untuk rawatan korea, tetapi kami telah memberi komen bahawa korea bukanlah gejala utama pada kanak-kanak dengan penyakit Huntington. Di luar ubat-ubatan, anak di bawah umur harus dijaga pakar neuropsikologi, ahli fisioterapi, ahli terapi pertuturan dan profesional lain yang akan membantu anda menguruskan simptomatik penyakit ini, dan menyumbang kepada kesejahteraan emosi anda.