Sindrom Kleefstra adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan pada genWalaupun dalam kes yang paling jarang berlaku, mutasi boleh berlaku. Penyakit ini boleh menyerang banyak bahagian dan organ tubuh, seperti mikrosefali, ciri khas wajah, hipotonia, kekurangan intelektual atau ciri autisme, di antara banyak keadaan lain. Ini adalah penyakit jarang yang menimpa sangat sedikit kanak-kanak di dunia, sebenarnya, kesnya hampir melebihi 200.
Hari ini, 17 September, Hari Antarabangsa Sindrom Kleefstra dirayakan, penyakit yang jarang berlaku dan mungkin kerana itu, tidak diketahui. Jadikan penyakit ini dapat dilihat meningkatkan kualiti hidup orang yang menderita, adalah objektif utama perayaan hari ini. Kerana penyelidikan penyakit ini adalah kunci untuk rawatan penyakit ini, tidak dapat disembuhkan dan dengan prognosis yang sangat rumit seumur hidup.
Sindrom Kleefstra
Tubuh manusia mengandungi 23 pasang kromosom, 22 daripadanya autosomal dan satu pasang kromosom seks. Setiap ibu bapa menyumbang kromosom dari autosomal mereka dan pasangan seksual, sehingga anak-anak, mendapat separuh kromosom dari ayah mereka dan separuh lagi dari ibu mereka. Sindrom Kleefstra disebabkan oleh kelainan pada salah satu daripada 46 kromosom yang dikandung tubuh dalam selnya.
Dua kelainan boleh berlaku pada kromosom yang terjejas, selalunya bahagian bahan genetik hilang. Dalam kes yang paling jarang, kromosom itu dapat mengalami mutasi, walaupun bukan yang paling sering terjadi. Sebenarnya, Sindrom Kleefstra juga dikenal sebagai "sindrom penghapusan subtelomer 9q" kerana kromosom mempunyai penghapusan (kehilangan bahan genetik). Keterukan penyakit boleh sangat berbeza dalam setiap kes, kerana berkaitan dengan jumlah bahan genetik atau mutasi yang dialami oleh kromosom.
Ciri yang paling kerap
Paula dari blog Hop Toys
Sindrom Kleefstra dapat menghasilkan sejumlah gejala atau ciri yang berbeza sebilangannya sangat biasa, misalnya:
- Kelewatan pembangunan.
- Ciri-ciri wajah yang sangat ketara yang mengeras dari masa ke masa, seperti alis besar, bibir bawah tebal, lidah menonjol, prognatisme atau kecacatan pada rahang atau mikrosefali, antara lain.
- Kesukaran belajar.
- Hipotonia atau nada otot rendah, yang menyebabkan bayi kelihatan lemah, tanpa kekuatan untuk menopang tubuhnya sendiri.
- Kejang.
- Penyakit jantung kongenital.
- Kelainan tingkah laku.
- Kelainan genital, terutamanya dalam kes kanak-kanak.
- Gangguan tidur.
- Gangguan mata, biasanya juling.
- Ciri khas dari gangguan spektrum autisme.
También existen ciri lain yang kurang kerap, seperti:
- Obesiti.
- Keabnormalan gigi.
- Ciri khas pada tangan atau kaki, seperti jari pendek, kaki yang kurang kedudukan, Antara lain.
- Keabnormalan buah pinggang.
- Atresia dubur, Ini bermaksud bahawa tidak ada bukaan dubur yang normal.
Rawatan Sindrom Kleefstra
Tidak ada penawar untuk penyakit ini, kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik. Rawatan untuk kanak-kanak dengan sindrom Kleefstra melibatkan pasukan pelbagai disiplin yang akan bergantung pada ciri dan keperluan setiap kanak-kanak. Terapi ini biasanya terdiri daripada profesional yang pakar pada pesakit dengan kekurangan intelektual, terapi pekerjaan, terapi pertuturan, terapi fisioterapi atau integrasi deria, antara lain.
Di samping itu, dalam kes di mana terdapat masalah buah pinggang, penyakit jantung dan masalah lain seperti pendengaran, kanak-kanak itu semestinya dirawat oleh pakar dalam setiap bidang ini. Oleh itu, rawatan boleh sangat berbeza dalam setiap kes, kerana semua kanak-kanak tidak mempunyai ciri atau gejala yang sama. Semasa kanak-kanak membesar, gejala baru akan menjadi nyata yang mesti ditangani dengan betul.
Walaupun pesakit dengan Sindrom Kleefstra harus menjalani rawatan perubatan sepanjang hayat, ia bukan penyakit yang boleh membawa maut. Dengan kata lain, sindrom itu sendiri tidak membahayakan nyawa anak, tetapi beberapa ciri-cirinya boleh menjadi sangat serius dalam beberapa kes, seperti yang berlaku pada anak-anak dengan penyakit jantung kongenital.