Sindrom Phelan-McDermid muncul sebagai penyakit "jarang" dan dikaitkan dengan kecacatan intelektual atau gangguan dengan autisme. Penyakit ini menyerang antara 2.500 hingga 5.000 orang di Sepanyol, mengetahui bahawa kebanyakan telah didiagnosis di hospital oleh sekumpulan pakar.
Sindrom Chelan McDermind adalah penyakit yang hampir tidak diketahui dan sukar didiagnosis Dalam pemeriksaan pertama mereka, hanya pakar ini, melalui pelbagai ujian dan pengawasan perubatan berturut-turut, yang mencapai diagnosis ini. Anomali utama yang berlaku adalah perubahan kromosom 22 dan pada setiap kanak-kanak ia berkembang secara berbeza.
Apa itu Sindrom Phelan-McDermid?
Penyakit ini dicirikan oleh mutasi kromosom 22q13 disebabkan dalam kebanyakan kes oleh ketiadaan atau perubahan gen SHANK3, dengan mana bahan genetik hilang dari hujung kromosom 22.
Kehilangan bahan genetik ini berlaku semasa pembahagian sel. Pada masa kromosom harus menyusun dan menyelaraskan, beberapa di antaranya pecah dan hilang. Cara proses ini berlaku tidak mempunyai dasar dengan penjelasan yang kukuh, dan juga tidak turun-temurun.
Ciri-ciri utama Phelan-McDermid
Dengan ketiadaan gen SHANK3, kebanyakan kanak-kanak mengalami hipotonia, nada otot yang rendah dan kemudian mempunyai kelewatan dalam bidang perkembangan saraf, mempengaruhi banyak dari mereka dalam bahasa. Ramai di antara mereka menghidap autisme.
Perkembangannya pada semua peringkat berkembang dengan kelewatan dan seperti yang telah kita katakan ada ketiadaan ucapan atau kelewatan pelaksanaannya. Kepintaran anda juga akan berkembang lewat.
Dalam ciri fizikal mereka, mereka mungkin menjadi ciri penyakit ini, ada yang mengalami perubahan dan agak berbeza, yang lain mungkin tidak disedari:
- Semasa pengembangan bahagian badan anda, lebih daripada 75% mempunyai pertumbuhan yang tidak normal atau dipercepatContohnya adalah tangan yang besar dan berdaging, kuku dengan pertumbuhan yang berbeza, mereka mungkin kecil dan kurus dan seiring bertambahnya usia mereka menjadi tebal, tumbuh tepi mereka ke dalam. Bulu mata panjang dan alis tebal,
- Dalam 50% kes, mereka dapat menunjukkan bentuk kepala yang memanjang dan sempit, dengan telinga yang besar dan menonjol, dengan kelopak mata yang bengkak dan terkulai, mata yang tenggelam, meratakan permukaan tengah, hidung bulat atau jambatan hidung yang luas, dagu yang tajam, lesung sakral.
- Mereka mempunyai kemudahan untuk terlalu panas dan ada yang mengalami penurunan tindak balas peluh di badan mereka. Pada saat dia menderita kesakitan mereka mempunyai ambang yang sedikit lebih rendah daripada biasa.
- yang kesukaran makan dan minum mereka biasa berlaku kerana hipotonia.
- 15% mempunyai sista arachnoid (ketulan berisi cecair yang berkembang di permukaan otak).
- Masalah lain yang kurang biasa tetapi ciri khasnya adalah masalah penglihatan seperti strabismus, otitis, limfedema (bengkak lengan dan kaki), refluks gastroesofagus, masalah buah pinggang, cirit-birit kronik atau sawan.
Rawatan untuk Sindrom Phelan-McDermid
Diagnosis anda ia disahkan berusia sekitar tiga tahun dan ia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Walaupun begitu, terdapat pelbagai terapi dan bantuan untuk mengatasi kesukaran dan masalah kecil anda dari hari ke hari.
Terdapat pusat-pusat khusus di mana kanak-kanak boleh menghadiri untuk ikuti perkembangan evolusi mengikut ciri-cirinya. Dalam jenis rangsangan ini adalah ahli terapi pertuturan, orang dengan rawatan gangguan bahasa, implantasi bahasa isyarat dan perkembangan komunikasi akibat autisme.
Sebilangan besar rawatan ini mereka berdasarkan terapi, Antaranya adalah kepakaran dalam psikiatri, pekerjaan, terapi kuda, deria dan fisioterapi.
Untuk ciri-ciri selebihnya, termasuk sifat fizikal, memerlukan rawatan perubatan untuk dapat menyelesaikan penyakit ini sebanyak mungkin.