yang ciri-ciri sindrom Edwards Mereka adalah tipikal penyakit yang sangat serius.Menurut statistik, kanak-kanak yang menderita penyakit ini tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Juga dikenali sebagai trisomi 18, ia adalah penyakit dengan prognosis yang sangat buruk.
Sindrom Edwards menunjukkan dirinya melalui siri simptom dan gangguan yang panjang. Ini kerana ia adalah penyakit yang mengubah perkembangan normal badan bayi.
Apakah sindrom Edwards
Apakah yang dimaksudkan dengan ciri-ciri sindrom Edwards? Ia adalah penyakit yang agak biasa yang telah dinamakan sempena ahli genetik yang menemuinya. Dianggarkan ia menjejaskan 1 dalam setiap 5 kelahiran, kebanyakannya wanita. Sindrom Edwards adalah yang kedua di kalangan trisomi, di belakang Sindrom Down.
Ia adalah gangguan kongenital yang menyebabkan kecacatan genetik. Perubahan berlaku tepat pada kromosom 18, akibat daripada trisomi atau duplikasi. Atas sebab ini, penyakit ini juga dikenali sebagai "trisomi 18". Dalam kebanyakan kes, kehamilan tidak mencapai tempoh kerana trisomi itu sendiri menyebabkan pengguguran spontan semasa trimester kedua dan ketiga.
Walaupun terdapat beberapa gejala. ada tiga Subjenis sindrom Edwards, mengikut cara trisomi berlaku. Di luar kes itu, mereka berkongsi gambaran yang mengerikan: badan bayi tidak berkembang dengan betul, membawa kepada pelbagai kecacatan fizikal. Statistik bercakap untuk diri mereka sendiri: hanya 7,5% bayi yang didiagnosis hidup selama lebih daripada setahun.
Jenis-jenis trisomi
Dalam apa sindrom atau perubahan dalam kromosom, terdapat berbeza ciri-ciri sindrom Edwards. Oleh itu, ia dibahagikan kepada tiga:
Trisomi lengkap atau klasik: ia adalah bentuk yang paling biasa di mana penyakit ini berlaku, dengan trisomi kromosom 18 terdapat dalam semua sel badan. Ia adalah subjenis yang paling serius. Trisomi separa
Ia adalah jenis yang jarang berlaku di mana sindrom muncul dan disebabkan oleh pertindihan kromosom yang tidak lengkap. Secara amnya, kes ini disebabkan oleh pecahan kromosom 18 dan penyatuan bahagian yang dipisahkan kepada kromosom yang berbeza. Disebabkan ini, simptomnya sangat pelbagai kerana ia berkait rapat dengan segmen kromosom yang telah digandakan. Subjenis ini kurang teruk daripada yang sebelumnya.
Akhir sekali, terdapat trisomi mozek. yang berlaku apabila kromosom tambahan 18 tidak terdapat dalam semua sel badan bayi, tetapi dalam sesetengahnya terdapat 2 salinan dan dalam yang lain 3. Walaupun dalam kes ini risiko kematian pramatang masih sangat tinggi, kanak-kanak dengan subjenis ini mungkin mempunyai teruk, ringan, atau tiada langsung.
Gejala Sindrom Edwards
Antara simptom dan ciri-ciri Sindrom Edwards adalah seperti berikut:
- Kecacatan pada buah pinggang.
- Kecacatan dalam hati.
- Kesukaran makan.
- Atresia esofagus (esofagus tidak bersambung dengan perut)
- Omphalocele (usus terkeluar dari badan melalui pusat)
- Masalah bernafas
- Arthrogryposis (kehadiran kontraktur pada sendi, terutamanya bahagian kaki).
- Kekurangan pertumbuhan selepas bersalin dan kelewatan perkembangan.
- Sista dalam plexus koroid, yang menghasilkan cecair serebrospinal; Mereka tidak menyebabkan masalah tetapi merupakan tanda pranatal sindrom Edwards.
- Mikrosefali
- Micrognathia (mandible lebih kecil daripada jangkaan).
- Harelip
- Kecacatan pada telinga.
- Mata yang luas, kelopak mata yang kecil dan terkulai.
- Dada menonjol di kawasan sternum.
- Tulang dada pendek yang tidak normal
- Ketiadaan jejari, terletak di lengan bawah.
- Tangan ditutup dan digenggam dengan jari yang bertindih.
- Ibu jari dan kuku yang kurang berkembang.
- Kaki cembung
- Kehadiran tali yang menyertai jari kaki.
- Pada lelaki, testis tidak turun dengan betul.
- Tangisan lemah
- Kecacatan intelek yang teruk.
The sSindrom Edwards ia boleh dikesan dengan melakukan amniosentesis. Kurang daripada 10% kanak-kanak dengan sindrom itu dilahirkan hidup. Dan jika mereka melakukannya, 90% mati pada tahun pertama kehidupan, biasanya pada minggu pertama.