Di antara banyak gangguan yang boleh dialami oleh seorang gadis adalah apa yang disebut Sindrom Rett, penyakit yang dikesan pada tahun 1966 oleh doktor Austria Andreas Rett - oleh itu namanya - dan dicirikan oleh peningkatan kemerosotan yang dikaitkan dengan kegagalan dalam perkembangan neurologi.
Walaupun boleh menyerang lelaki, Rett Syndrome berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan atau wanita yang lebih tua. Ia adalah gangguan neurologi yang bermula pada zaman kanak-kanak dan semakin teruk apabila tahun-tahun berlalu. Keterukan kes boleh berbeza-beza dari satu individu ke individu yang lain, walaupun apa yang mereka semua kongsikan adalah pada mulanya pertumbuhan dan perkembangan gadis atau lelaki itu normal sehingga gejala pertama bermula.
Punca masalah
El Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi yang berbeza, yang dapat berkisar dari kecacatan hingga perubahan, di Gen MECP2, gen yang terdapat di dalam kromosom X. Menurut penyelidikan yang dilakukan pada tahun 1999, gen ini seterusnya mengawal fungsi orang lain dan dikaitkan dengan sintesis protein pengikat metil sitosin 2 atau MeCP2, protein yang mempengaruhi sistem biokimia badan dan apabila ia tidak berfungsi dengan betul, ia memberi isyarat kepada gen lain untuk berhenti menghasilkan protein mereka sendiri.
Dengan mengubah gen awal ini, ia menyebabkan perubahan sistem secara umum dan dengan itu gen lain diaktifkan pada masa yang tidak sepatutnya, sehingga menghasilkan protein untuk orang lain, yang mengakibatkan perubahan organisma global dan masalah akibat perkembangan neurologi.
Sejauh ini, hampir 80% kanak-kanak yang didiagnosis mengalami mutasi pada gen MECP2, walaupun pada selebihnya kes-kes penampilan sindrom akan dikaitkan dengan mutasi pada gen lain yang belum dikenal pasti atau bahagian lain dari gen yang sama.
Tidak seperti gangguan lain yang berkaitan dengan genetik, Sindrom Rett tidak diwarisi tetapi berlaku oleh mutasi rawak. Hanya 1% kes yang didaftarkan sehingga kini disebabkan oleh penularan dari generasi ke generasi.
Ciri-ciri dan tahap Sindrom Rett
Walaupun kami mengatakan bahawa pada mulanya kanak-kanak dengan Rett Syndrome terdapat perkembangan normal, ada saatnya ketika gejala pertama, yang boleh berupa fizikal dan mental.
Yang paling kerap pada peringkat awal adalah:
- Hipotonia atau kehilangan nada otot
- Ketidakupayaan untuk menggunakan tangan dan pertuturan secara sukarela.
- Masalah merangkak atau berjalan
- Kehilangan atau penurunan hubungan mata
- Pergerakan tangan kompulsif (seperti menggosok atau mencuci tangan)
- Apraxia atau ketidakupayaan untuk melakukan fungsi motor, sehingga mengubah semua pergerakan badan.
- Tingkah laku autistik
Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan, gejala lain dari Rett Syndrome adalah:
- Masalah tidur
- Berjalan dengan bola kaki anda atau dengan kaki anda terpisah
- Kesukaran mengunyah
- Menggiling atau mencakar gigi
- Kejang
- Pertumbuhan yang terbantut
- Kecacatan kognitif yang berkaitan dengan pembelajaran
- Kesukaran bernafas (apneas, aspirasi udara, hiperventilasi).
El Sindrom Rett menunjukkan 4 peringkat khusus: yang Permulaan pramatang, yang bermula antara usia 6 dan 18 bulan dan sukar untuk dibezakan kerana gejala-gejala boleh menjadi sangat tidak dapat dilihat dan kemudian tahap II atau Tahap Pemusnahan Dipercepat, yang berlaku dari 4 tahun hingga XNUMX, tahap di mana, terutamanya, evolusi cepat atau secara beransur-ansur gejala motor tangan dan pertuturan direkodkan. Peringkat seterusnya adalah Tahap penstabilan atau pseudo-pegun (2 hingga 10 tahun) dan boleh memakan masa bertahun-tahun untuk akhirnya memasuki tahap IV, the Tahap Kemerosotan Motor Lewat, yang berlangsung selama bertahun-tahun atau dekad dan menunjukkan pergerakan yang berkurang, kekakuan otot, kekejangan dan dystonia, antara gejala lain.
Diagnosis dan rawatan
Sementara itu tidak ada penawar untuk Rett Syndrome, rawatan berkaitan dengan menangani gejala kerana ia berlaku dari pendekatan pelbagai disiplin. Ada ubat yang dirancang untuk mengawal gejala, dari kesukaran bernafas hingga kesukaran motor hingga kejang.
La terapi pekerjaan, terapi fizikal dan hidroterapi bantu pesakit untuk meningkatkan keupayaan untuk berdikari sambil membantu memanjangkan pergerakan. Penggunaan serpihan, serpihan dan unsur lain yang membantu mereka mengawal pergerakan dan masalah juga biasa.
Walaupun terdapat prognosis, kebanyakan orang dengan penyakit ini hidup hingga dewasa jangka hayat tidak diketahui kerana ia adalah sindrom yang jarang berlaku.