El Sindrom Kabuki adalah penyakit yang jarang berlaku yang mungkin mempunyai sebab genetik. Kanak-kanak yang menderita mempunyai masalah fizikal dan mental yang berbeza, beberapa di antaranya akan kita perincikan dalam artikel ini.
Kanak-kanak yang terkena sindrom Kabuki mereka tidak mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada yang dianggap normal. Sebilangan besar masalah perubatan yang mereka ada dapat diselesaikan dengan pembedahan. Salah satu gejala penyakit yang paling serius dan berbahaya adalah perubahan pada visera. Mereka juga sering mengalami masalah koronari dan jantung yang serius.
Apa itu sindrom Kabuki?
El sindrom kabuki adalah penyakit jarang berlaku yang menyebabkan mereka yang menderita serangkaian ciri fisiologi khas. Sindrom ini dipercayai diwarisi dari gen yang dominan atau dari gen resesif yang dikaitkan dengan kromosom X, tetapi penyebabnya belum begitu jelas.
Adakah dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku. Tidak ada kaedah diagnostik yang jelas yang mengesan penyakit ini. Fakta bahawa ada relatif beberapa orang dewasa yang dikenali dengan sindrom ini mungkin kerana penyakit ini baru ditemui. Ia ditemui pada tahun 1980 di Jepun dan pada tahun 1990 di Eropah dan Amerika.
Sebaliknya, kita boleh bercakap mengenai beberapa siri ciri fizikal khas, terutamanya cacat wajah, dan kecacatan intelektual tertentu, seperti kelewatan perkembangan. Terdapat juga perubahan jari, adanya perubahan muskuloskeletal dan penyakit jantung kongenital.
Gejala
Seperti yang telah kita katakan, kanak-kanak lelaki dan perempuan dengan sindrom Kabuki mempunyai ciri khas wajah. Sebahagian daripada mereka adalah:
- Kehadiran eversi ketiga sisi kelopak mata bawah, bukaan lateral kelopak mata memanjang, ia menyerupai fisiognomi okular orang-orang Oriental.
- Jambatan hidung yang lebar dan menunjuk ke dalam, besar, telinga berbentuk gagang dan alis melengkung tebal.
Kanak-kanak lelaki dan perempuan ini biasanya hadir stunting dan pendek. Mereka mengalami perubahan rangka dengan adanya keabnormalan cap jari, hipermobiliti dan hipermobiliti atau perubahan tulang belakang. Kelemahan otot agak biasa, dan kadang-kadang mereka memerlukan kerusi roda untuk berkeliling. Sebenarnya, kanak-kanak ini memerlukan terapi fizikal. Teknik-teknik ini sangat membantu untuk meningkatkan kemahiran motor anda dan menguatkan sistem muskuloskeletal.
Kanak-kanak lelaki dan perempuan dengan sindrom Kabuki juga mempunyai tahap ringan hingga sederhana kecacatan intelektual, banyak dari mereka yang mempunyai ciri autistik. Untuk ini mesti ditambah, dalam beberapa kes, masalah neurologi seperti atrofi atau mikrosefali tertentu. Masalah visual dan pendengaran adalah perkara biasa, dan kadang-kadang kejang, dengan serangan epilepsi yang ketara. Tetapi semua masalah ini tidak harus serius, ada yang ringan.
Rawatan sindrom Kabuki
Bagaimana sindrom Kabuki adalah penyakit kongenital Yang belum banyak pengetahuannya, rawatannya sangat rumit. Ini memberi tumpuan kepada peningkatan kualiti hidup pesakit dan merawat gejala. Tidak ada penawar dikenali.
Untuk masalah kecacatan intelektual, kanak-kanak lelaki dan perempuan dengan sindrom Kabuki mendapat pendidikan yang disesuaikan mengikut keperluan anda. The kelewatan bahasa, biasanya terdapat kelewatan pertuturan, yang diperburuk oleh nada otot yang rendah, ciri-ciri yang tidak biasa, dapat dirawat dengan bantuan terapi pekerjaan.
Mungkin perlu untuk penggunaan pelbagai pembedahan, kerana perubahan kongenital yang dapat menyebabkan risiko kelangsungan hidupnya sering terjadi, seperti perubahan pada jantung dan sistem kardiovaskular, sistem pernafasan, saluran pencernaan dan mulut.
Sebagai terapi psikologi, mungkin diperlukan untuk merawat gangguan mental tertentu yang mungkin dihidapi oleh anak-anak ini, tetapi di atas segalanya untuk memberi maklumat dan sokongan kepada ahli keluarga. Sebenarnya di Sepanyol ada persatuan saudara, yang ditubuhkan dengan tujuan untuk menjadi tempat rujukan keluarga ini. Selain menjadi alat penyebaran untuk berkolaborasi dalam mempublikasikan sindrom Kabuki dan membayangkannya.