El Sindrom Pitt-Hopkins adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, hampir 50 kes di dunia didiagnosis. Pada hakikatnya, tidak diketahui berapa banyak orang yang terpengaruh olehnya, kerana melakukan ujian diagnostik sangat mahal, sebab itulah kita membicarakan gangguan yang mempengaruhi dunia pertama, kerana di sinilah kemungkinan untuk membuat diagnosis. Penyebabnya diketahui genetik, a mutasi de novo yang mempengaruhi gen TCF4.
Sindrom Pitt-Hopkins adalah gangguan neurodevelopmental. Ia dicirikan oleh keterbelakangan perkembangan dan mental, yang boleh berkisar antara sederhana hingga parah. Komplikasi lain yang berkaitan dengan sindrom ini adalah masalah pernafasan, kejang berulang, epilepsi.
Adakah terdapat diagnosis sindrom Pitt-Hopkins sebelum kelahiran?
Kemunculan sindrom Pitt-Hopkins tidak berpunca dari perubahan genetik yang berlaku pada kedua ibu bapa. Apabila sindrom Hopkins dikesan pada kanak-kanak kedua ibu bapa mesti diuji, terutamanya untuk mengesan kehadiran mozek. Kemungkinan mutasi ini berlaku lagi pada kehamilan lain adalah sangat rendah. Kemungkinan berulang dalam keluarga yang sama kurang dari 1%.
Diagnosis pranatal adalah mungkin, tetapi biasanya hanya dilakukan apabila pasangan itu sudah mempunyai bayi dengan sindrom ini. Diagnosis pranatal dibuat dengan melakukan a biopsi korionik atau a amniosentesis. Ujian pertama dapat dilakukan dari kehamilan 11 minggu dan biasanya memberikan hasil yang lebih cepat. Amniosentesis biasanya dilakukan pada minggu ke-16 kehamilan.
Sehingga hari ini, ujian saringan untuk DNA janin dalam darah ibu tidak membenarkan diagnosis pada pesakit dengan kanak-kanak dengan sindrom Pitt-Hopkins sebelumnya.
Seperti apa kanak-kanak dengan sindrom Pitt-Hopkins?
Secara amnya kanak-kanak ini sangat gembiraMereka berempati dengan baik dengan orang, walaupun mereka mungkin menunjukkan perubahan mood spontan tanpa alasan yang jelas. Mereka biasanya kanak-kanak berpindah. Mereka mampu memahami lebih banyak daripada yang mereka mampu nyatakan. Dan kebanyakan kanak-kanak ini tidak dapat bertutur, tetapi mereka menggunakan bahasa isyarat, atau berkomunikasi melalui gambar. Mempunyai kesukaran merancang dan penyelarasan. Sangat mudah untuk melihat mereka "mengepakkan" dengan kedua-dua lengan untuk menunjukkan gairah mereka.
Dalam beberapa halaman yang membincangkan mengenai sindrom Pitt-Hopkins yang mereka bicarakan ciri wajah yang tersendiri seperti kening yang nipis, kepala yang agak lebih kecil, mata yang tenggelam, hidung yang menonjol dengan jembatan hidung yang tinggi, lekukan ganda yang melengkung di bibir atas, apa yang disebut busur Cupid, mulut yang lebar dengan bibir tebal, dan gigi yang luas. Telinga biasanya tebal dan berbentuk cawan.
Walau bagaimanapun, terdapat kanak-kanak lelaki dan perempuan lain yang tidak mempunyai ciri-ciri yang jelas berbeza ini. Kadang-kadang perubahannya tidak disedari pada bulan-bulan pertama atau tahun-tahun kehidupan. Ciri-ciri bukan wajah yang lain lebih jelas seperti kelewatan mengekalkan kedudukan duduk, berpusing, merangkak, berjalan ...
Rawatan
Rawatan dalam sindrom ini bergantung kepada gejala tertentu bahawa setiap pesakit hadir. Fizikal, pekerjaan, terapi fizikal, pakar neurologi, ahli terapi pertuturan, sol, dan prostetik sangat bermanfaat. Pembedahan juga dapat membantu dalam rawatan
Biasanya ada hipotonia, iaitu nada otot yang rendah, oleh itu pentingnya ahli terapi fizikal untuk kanak-kanak ini. Perubahan lain yang kerap adalah epilepsi dan gangguan pernafasan. Dari segi status kejang, kanak-kanak memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan standard. Gangguan pernafasan, yang biasanya muncul di antara usia 5 hingga 10 tahun, tempoh awal hiperventilasi bergantian diikuti dengan tempoh apnea. Untuk subjek sembelit kronik, yang asalnya tidak jelas, diet yang kaya dengan serat dan penggunaan julap adalah disyorkan.
Objektif mendedikasikan 18 September untuk sindrom Hopkins adalah untuk mempublikasikan penyakit ini dan berusaha meningkatkan kualiti hidup pesakit dan keluarga mereka.