Semasa mengandung, salah satu kebimbangan terbesar pasangan adalah bahawa semuanya berjalan lancar dan bayi sihat sepenuhnya.
Walaupun kita sama sekali tidak dapat menolak semua kemungkinan perubahan, kami mempunyai beberapa ujian untuk dilakukan pada bulan-bulan pertama kehamilan dan paling tidak dapat diketepikan.
Ketika kita mencapai minggu ke-12 kehamilan, sudah tiba masanya untuk melakukan ultrasound utama pertama, mulai saat ini kita akan dapat melakukan satu siri ujian bersiri, untuk mengesampingkan perubahan kromosom pada bayi.
Dalam kebanyakan kes, Ujian invasif yang lebih berbahaya tidak dijalankan, kecuali ujian bukan invasif menimbulkan kecurigaan masalah.
Kita akan melihat ujian dari yang kurang menjadi lebih menentukan dan juga invasif dan berbahaya.
Pemeriksaan tiga kali ganda
Ia, bersama dengan minggu 12 ultrasound, ujian utama pertama yang mereka akan lakukan kepada kita semasa mengandung berkenaan dengan kemungkinan perubahan kromosom.
Pengambilan darah dibuat kepada ibu, di mana dua hormon ditentukan, salah satunya dihasilkan oleh plasenta (PAPPA) dan yang lain, hormon kehamilan (BHCG) yang dihasilkan pada masa itu oleh ovari.
Nilai hormon ini digabungkan dengan data ultrasound; ukuran lipatan nuchal dan kehadiran tulang hidung pada bayi.
Umur ibu juga diambil kira dan pembetulan dibuat mengikut berat ibu dan sama ada dia seorang perokok..
Data-data ini dianalisis dengan program komputer yang akan memberi kita risiko statistik bahawa bayi kita adalah pembawa Sindrom Down dan Edwards.
Hasilnya diklasifikasikan sebagai Risiko Rendah, Risiko Pertengahan dan Risiko Tinggi. Sekiranya risikonya rendah, ibu bapa tidak ditawarkan ujian lanjutan. Kadar ralat adalah 5%.
Ujian DNA janin dalam darah ibu
Ia adalah satu teknik agak moden, kelebihannya adalah bahawa ia tidak invasif, agar tidak membahayakan kehamilan.
Ia berdasarkan bukti adanya DNA janin dalam darah wanita hamil.
Sampel darah diambil dari ibu dan DNA janin dikesan, kemudian rekonstruksi dan analisis DNA itu dilakukan untuk mengesan perubahan pada kromosom.
Ia sangat dipercayai, tetapi tidak semua kromosom dianalisis, umumnya hanya yang paling sering diubah.
Apabila tiada perubahan yang dikesan, ujian lebih lanjut tidak digalakkan. tetapi jika hasilnya diubah dan masalah kromosom disyaki, ujian seterusnya dijalankan.
Amniosentesis
Ini adalah perkara berikut ujian yang akan dijalankan sekiranya risiko muncul dalam ujian sebelumnya.
Ia adalah satu ujian invasif y menimbulkan risiko kehilangan kehamilan.
Ia dilakukan antara minggu 14 hingga 18 kehamilan. Pertama, kajian ultrasound dilakukan di mana jumlah cecair amniotik, lokasi plasenta dan keadaan bayi akan dikesan.
Setelah parameter ini dinilai, kawasan terletak jauh dari plasenta dan janin, di mana jumlah cairan ketuban banyak.
Ujian dilakukan di bawah kawalan ultrasound berterusan, mereka akan menusuk perut kita sehingga kita sampai di kawasan itu dengan sejumlah besar cecair dan menghirup perlahan, mereka akan mengeluarkan sekitar 20 ml cecair, yang akan dianalisis kemudian.
Sebelum mengakhiri ujian, diperiksa bahawa jantung bayi berdegup dengan betul.
Dalam cecair yang telah ditarik sel janin dikesan dan dikultur, sehingga bahan genetik dapat dianalisis, iaitu, kromosom janin dan melakukan kariotipe lengkap, mencari perubahan dalam jumlah atau bentuk kromosom ini.
48 jam berikutnya akan mengesyorkan rehat dan jika kumpulan anda Rh negatif, adalah mustahak anda menerima vaksin anti-D yang menghalang tubuh anda daripada membuat pertahanan terhadap Rh jika bayi itu Rh +.
Hasil akhir diperoleh dalam kira-kira 20 hari, walaupun pada minggu pertama keberadaan perubahan mula dilihat.
Walaupun tidak menjamin 100% bayi kita sihat sepenuhnya ketepatan mengenai normal atau tidak kromosom sangat hampir.
Risiko
Ini adalah ujian invasif. Komplikasi yang paling kerap berlaku pecahnya beg air, pendarahan, jangkitan pada selaput ketuban atau pengguguran.
Biopsi korionik
Ini terdiri daripada mendapatkan sampel vili chorionic untuk melakukan kajian genetik.
Apa itu chorionic villi?
Chorion adalah sampul surat yang mengelilingi embrio dan yang kemudian akan melahirkan plasenta, Vili adalah bahagian sampul surat yang akan menimbulkan mekanisme penjepitan plasenta tersebut. Mereka juga yang menyerap zat pemakanan untuk menyuburkan embrio.
Ia boleh dilakukan dari minggu 10 hingga 14 dan lebih muktamad daripada amniosentesis, sejak lebih banyak bahan genetik diperoleh daripada janin.
Dengan teknik ini, kariotip janin dapat dilakukan dan juga penyakit kongenital keluarga, seperti cystic fibrosis atau Huntington's chorea.
Ia boleh dilakukan melalui serviks atau dengan tusukan di bahagian perut.
Ia juga dilakukan dengan kawalan ultrasound dan sebelum akhir ujian disahkan bahawa degupan jantung embrio adalah normal.
Penting juga untuk berehat 24 jam selepas ujian dan vaksinasi anti-D jika ibu berusia RH-.
Hasil akhir juga diperoleh dalam 20 hari, walaupun teknik khas biasanya dilakukan untuk hasil yang cepat yang, dalam masa kurang dari seminggu, membimbing kita mengenai adanya atau tidaknya perubahan.
Risiko serupa dengan amniosentesis; pecah beg, jangkitan, pendarahan, atau kehilangan kehamilan.
cordocentesis
Terdiri daripada pengambilan darah terus dari tali pusat bayi.
Penting untuk melakukan ultrasound di mana pakar tidak hanya mencari plasenta, bayi dan jumlah cairan amniotik, dia juga harus mencari tepat jalur tali pusat.
Selepas itu, tusukan dilakukan melalui perut, selalu dengan kawalan ultrasound, sehingga kita sampai ke tali pusat dan darah diambil dari bayi kita.
Jumlah darah yang diekstrak dalam sedikit, sekitar 3-4 ml, untuk melakukan kariotip bayi dan analisis untuk mengetahui apakah ada anemia atau perubahan lain dalam darah bayi.
Hasilnya sangat cepat dan dalam masa tiga hari kita akan mengetahui apakah ada perubahan genetik, dan juga jika ada anemia atau gangguan darah ...
Ia dilakukan kemudian, tidak pernah sebelum minggu kehamilan ke-18. Ia dilakukan ketika imbasan ultrasound (terutama pada minggu ke-20) menunjukkan perubahan atau disyaki bahawa ibu telah mengalami jangkitan yang boleh mempengaruhi perkembangan bayi.