El Het Pitt-Hopkins-syndroom is een uiterst zeldzame ziekteworden er amper 50 gevallen in de wereld gediagnosticeerd. In werkelijkheid is niet bekend hoeveel mensen erdoor worden getroffen, omdat het uitvoeren van diagnostische tests erg duur is, daarom hebben we het over een aandoening die de eerste wereld treft, omdat hier de diagnose is gesteld. De oorzaak is bekend genetisch te zijn, a mutatie de novo die het TCF4-gen beïnvloedt.
Syndroom Pitt-Hopkins is een neurologische ontwikkelingsstoornis. Het wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie, die kan variëren van matig tot ernstig. Andere complicaties die verband houden met dit syndroom zijn ademhalingsproblemen, terugkerende aanvallen, epilepsie.
Is er een prenatale diagnose van het Pitt-Hopkins-syndroom?
Het optreden van het Pitt-Hopkins-syndroom is niet het gevolg van een genetische verandering die bij een van de twee ouders aanwezig is. Wanneer het Hopkins-syndroom wordt gedetecteerd bij het kind beide ouders moeten worden getest, voornamelijk om de aanwezigheid van mozaïcisme. De kans dat deze mutatie zich tijdens een volgende zwangerschap opnieuw voordoet, is erg laag. De kans op herhaling in dezelfde familie is minder dan 1%.
Prenatale diagnose is mogelijk, maar wordt meestal alleen gedaan als het paar al een baby heeft gehad met dit syndroom. Prenatale diagnose wordt gesteld door het uitvoeren van een chorionbiopsie of een vruchtwaterpunctie. De eerste test kan worden gedaan vanaf 11 weken zwangerschap en geeft meestal snellere resultaten. Vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan in de 16e week van de zwangerschap.
Vanaf vandaag screenen tests voor Foetaal DNA in moederbloed staat niet toe een diagnose bij patiënten met kinderen met een eerder Pitt-Hopkins-syndroom.
Hoe zijn kinderen met het Pitt-Hopkins-syndroom?
Over het algemeen zijn deze kinderen erg gelukkigZe kunnen zich heel goed in mensen inleven, hoewel ze zonder duidelijke reden spontane stemmingswisselingen kunnen vertonen. Het zijn meestal verhuisde kinderen. Ze kunnen veel meer begrijpen dan ze kunnen uitdrukken. En het is dat de meeste van deze kinderen niet kunnen praten, maar ze gebruiken gebarentaal of communiceren door middel van afbeeldingen. Hebben moeilijkheden bij het plannen en coördinatie. Het is gemakkelijk om ze met beide armen te zien "flapperen" om hun opwinding te tonen.
Op sommige pagina's die praten over het Pitt-Hopkins-syndroom, hebben ze het erover onderscheidende gelaatstrekken zoals dunne wenkbrauwen, iets kleiner hoofd, ingevallen ogen, prominente neus met een verhoogde neusbrug, een uitgesproken dubbele kromming van de bovenlip, wat Cupidoboog wordt genoemd, een brede mond met dikke lippen en ver uit elkaar geplaatste tanden. De oren zijn meestal dik en komvormig.
Er zijn echter andere jongens en meisjes die deze duidelijk onderscheidende kenmerken niet hebben. Soms blijven de veranderingen ervan onopgemerkt tijdens de eerste maanden of jaren van het leven. Andere niet-gelaatstrekken komen duidelijker naar voren, zoals de vertraging in het vasthouden van de zittende positie, draaien, kruipen, lopen ...
Behandeling
Behandeling bij dit syndroom hangt af van de specifieke symptomen die elke patiënt aanwezig is. Fysieke, ergotherapie, fysiotherapie, neurologen, logopedisten, inlegzolen en protheses zijn zeer nuttig. Chirurgie kan ook helpen bij de behandeling
Bestaat meestal hypotonie, dat wil zeggen een lage spierspanning, vandaar het belang van fysiotherapeuten voor deze kinderen. Een andere veel voorkomende wijziging is de epilepsie en ademhalingsstoornissen. In termen van aanvalsstatus reageren kinderen goed op standaardbehandelingen. Ademhalingsstoornissen, die meestal optreden tussen de 5 en 10 jaar oud, wisselen aanvankelijke perioden van hyperventilatie af, gevolgd door een periode van apneu. Voor het onderwerp chronische constipatie, waarvan de oorsprong niet duidelijk is, wordt een vezelrijk dieet en het gebruik van laxeermiddelen aanbevolen.
Het doel van het wijden van 18 september aan het Hopkins-syndroom is om bekendheid te geven aan deze ziekte en te proberen de kwaliteit van leven van patiënten en hun families te verbeteren.