Syndroom van Dravet is een zeldzame ziekte het treft 1 op de 20.000-40.000 kinderen, dus de kans is groot dat je er nog nooit van hebt gehoord. Een beetje informatie kan echter nooit kwaad om te weten hoe u de symptomen bij de kleintjes kunt herkennen en om meer empathie te hebben voor de families die eronder lijden.
De ziekte die in het eerste levensjaar verschijnt, wordt in 80% van de gevallen veroorzaakt door verschillende veranderingen in het SCN1A-gen en veroorzaakt ernstige crises bij de kleinste Aanvallen die bij de ouders veel angst veroorzaken en die meestal doorslaggevend zijn om in een vroeg stadium een juiste diagnose te stellen. En het is dat hoewel het moeilijk te behandelen is, een adequate behandeling uw kwaliteit van leven kan verbeteren.
Wat is het syndroom van Dravet?
Syndroom van Dravet, ook bekend als Severe Myoclonic Epilepsy of Childhood, is een epileptische encefalopathie van genetische oorsprong die verschijnt in het eerste levensjaar van het kind en zich manifesteert door middel van aanvallen van langdurige duur meestal veroorzaakt door koorts, gevolgd door medicijnresistente epilepsie. Van daaruit volgen verschillende fasen elkaar op met veelvoorkomende problemen zoals het vertragen van de cognitieve ontwikkeling van het kind.
De fasen
Van 4 tot 12 maanden van het leven, waarin het syndroom zich manifesteert door krampachtige crises, en tot 6 jaar oud, zullen kinderen verschillende fasen doorlopen die moeten worden genoemd: begin, verergering en stabilisatie, met gemeenschappelijke problemen in alle die we hieronder kort toelichten:
- Start (kinderen tot een jaar). De eerste epileptische crisis komt zonder waarschuwing, meestal tussen de 4 en 8 maanden veroorzaakt door lichte koorts. Het kind dat zich tot dan toe volkomen normaal ontwikkelde, zal een langdurige eerste aanval krijgen die over het algemeen meer dan 15 minuten duurt en die zich de komende weken of maanden zal herhalen, in de meeste gevallen zonder dat dit invloed heeft op de psychomotorische ontwikkeling. kind.
- Verslechtering (kinderen tussen 1 en 5 jaar). In deze tweede fase zal de frequentie van epileptische aanvallen toenemen en zullen er vaak episoden van status epilepticus zijn die langer dan 30 minuten duren. Er verschijnen ook andere soorten triggers: knipperende lichten, regelmatige geometrische patronen... Het is in deze fase dat ook een algemene vertraging van de ontwikkeling wordt waargenomen, waarbij intellectuele en gedragsstoornissen optreden en spraak en taal als eerste worden aangetast.
- Stabilisatie (vanaf 5 jaar). Vanaf het midden van de kindertijd tot de adolescentie verminderen en verbeteren de aanvallen over het algemeen, en psychomotorische en cognitieve stoornissen hebben de neiging zich te stabiliseren. Permanente verstandelijke beperking varieert tot ernstige en bepaalde kenmerken van de autistisch spectrum.
Frequente symptomen
Hoewel er verschillen zijn in wanneer en hoe, is de waarheid dat er algemene symptomen zijn die zich in alle gevallen manifesteren en de volgende zijn:
- Frequente aanvallen. De eerste aanvallen met gegeneraliseerde aanvallen worden meestal veroorzaakt door koorts. Na verloop van tijd treden echter aanvallen op die verband houden met andere stimuli en andere soorten aanvallen, zoals myoclonus, atypische absenties en partieel-complexe aanvallen.
- Stagnerende cognitieve en psychomotorische ontwikkeling en optreden van gedragsproblemen zoals hyperactiviteit. Spraak is meestal een van de meest aangetaste vermogens, maar in veel gevallen worden ook ataxie, slaapstoornissen en autismespectrumstoornissen waargenomen.
- orthopedische aandoeningen. Scoliose, luie voeten, etc.
Diagnose en behandeling
Omdat het een zeldzame ziekte is, kan het moeilijk zijn om specialisten te vinden met ervaring in deze pathologie. Dit maakt het moeilijk om een ziekte te beheersen die ingewikkeld en erg is Het is moeilijk te behandelen. En het is dat hoewel een adequate behandeling het aantal crises kan verkorten, maar heel weinig patiënten erin slagen hun crises volledig te elimineren.
Een vroege diagnose is essentieel om het leven van deze patiënten te verbeteren. Vroeg en nauwkeurig, aangezien de toediening van bepaalde geneesmiddelen voor epilepsie de aanvallen bij deze patiënten kan verergeren.