Werelddag voor zeldzame ziekten. Laten we vandaag het onzichtbare zichtbaar maken.

28 februari is de dag die gewijd is aan het zichtbaar maken van zeldzame ziekten. Bij 7% van de wereldbevolking wordt de diagnose zeldzame ziekten gesteld (5 op de 10.000 inwoners). In Spanje lijden dagelijks 3.000.000 mensen aan de gevolgen, en zonder twijfel verhoogt de persoonlijke en sociale impact van het ontvangen van een weinig bekende diagnose de stress voor degenen die eraan lijden.

Zeldzame ziekten kunnen iedereen op elk moment in hun leven treffen. Omdat het een heterogene groep aandoeningen en aandoeningen is, kunnen de vorm en het tijdstip van optreden variabel zijn. Meer dan de helft van deze ziekten heeft een aantal gemeenschappelijke kenmerken:

• Beginnend in de kinderfase.
• Chronische pijn.
• Zintuiglijke, motorische of intellectuele achterstand die de autonomie van degenen die eraan lijden aanzienlijk vermindert.
• Dreigend levensgevaar (hoge sterfte onder veel van deze ziekten).

Het belang van bewust zijn van hun invloed stelt ons in staat om ze de relevantie te geven die ze verdienen, zodat we meer over hen kunnen leren, zodat we de kwaliteit van leven van degenen die eraan lijden kunnen verbeteren. Ongetwijfeld is er een belangrijke beïnvloeding van de belangrijkste vitale aspecten.

Tussen de 5.000 en 7.000 verschillende ziekten vormen de groep van deze aandoeningen met een lage incidentie. Op een zodanige manier dat de symptomen die zich bij elke persoon manifesteren enorm variëren, afhankelijk van de ziekte die ze vertonen, en binnen dezelfde ziekte, vertoont het belangrijke verschillen tussen de mensen die eraan lijden. Dit alles maakt het ongetwijfeld erg moeilijk om het in de samenleving te zien, en daarom vinden we een groot aantal mensen die geen informatie, ondersteuning en sociale erkenning hebben waardoor ze deze moeilijke situatie positiever kunnen beheren.

Wat zijn de meest voorkomende zeldzame ziekten?

Het grote aantal ziekten met een lage incidentie in de populatie maakt hun zichtbaarheid complex, maar er is een reeks pathologieën binnen de beschouwde zeldzame ziekten die we vaker kunnen waarnemen:

• Brugada-syndroom. Ziekte van genetische oorsprong die vooral mannen treft vanaf het derde decennium van hun leven. Het wordt gekenmerkt door het optreden van aritmieën die syncope of zelfs een plotselinge dood kunnen veroorzaken. De diagnose wordt gesteld via een cardiolectrogram.
• Günther-syndroom. Ook bekend als erytropoëtische porfyrie, het is een genetische aandoening die ernstige lichtgevoeligheid veroorzaakt. Symptomen treden op vanaf de geboorte en worden onder meer gekenmerkt door verergerde bloedarmoede.
•  Guilliám-Barré-syndroom. Het is een auto-immuunziekte die op elk moment in het leven kan optreden (komt vaker voor tussen de 30 en 50 jaar), die zowel mannen als vrouwen treft. Deze ziekte beschadigt een deel van de zenuwen, die ze niet als de hunne herkennen en ze per ongeluk aanvalt. De verslechtering is snel en progressief zonder een directe behandeling voor de ziekte.
• Arnold Chiari-syndroom. Het is een aangeboren afwijking van het centrale zenuwstelsel die zich in de meeste gevallen aan de basis van de hersenen bevindt. Er staat een grote druk op structuren zoals het cerebellum en het ruggenmerg, waardoor ze niet goed kunnen functioneren. De symptomen zijn zeer gevarieerd, maar onder degenen die de meeste familieleden alarmeren zijn ernstige hoofdpijn, nek en borst, zwakte en gevoelloosheid in de benen en armen en slapeloosheid.

Dit zijn slechts enkele van de ziekten die deel uitmaken van de hoge groep zeldzame ziekten. Het zichtbaar maken van deze patiënten is essentieel om de sociale aspecten te verbeteren die verslechteren bij mensen die eraan lijden. Het is moeilijk om slechts vier van de 7.000 ziekten te noemen, waarbij we ons hiertoe beperken door ruimte en doel.

Wat is de impact voor degenen die lijden aan een zeldzame ziekte en hun families?

• Onzekerheid als ze niet weten wat er met hen gebeurt. Wanneer de symptomen van deze ziekten beginnen te verschijnen, zijn er vaak veel vragen. De diagnose is ingewikkeld en de tests om een ​​of andere ziekte uit te sluiten of te bevestigen, zijn overvol. Dit alles zorgt ervoor dat de persoon tijdens dit complexe proces in een hoog niveau van stress leeft, wat spanningen en ongemak veroorzaakt op persoonlijk en gezinsniveau. De behoefte aan ondersteuning in deze moeilijke tijden is meer dan nodig en het hebben van instellingen zoals FEDER (Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten) stelt u in staat te begrijpen en te begrijpen wat er kan gebeuren.
• Start van de behandeling laat. Doordat het stellen van een specifieke diagnose moeilijk is, vertraagt ​​30% van deze patiënten de start van een effectieve therapeutische interventie. Deze vertraging in de behandeling veroorzaakt een verergering van de symptomen, met als gevolg een verslechtering van de kwaliteit van leven.
• Geen behandeling. Bij 42% van de mensen die aan zeldzame ziekten lijden, is er geen behandeling voor de pathologie waaraan ze lijden. Het gebrek aan onderzoek naar nieuwe therapeutische vormen maakt dit de grote muur waar gezinnen tegenaan lopen.
• Hoge kosten in medicatie en andere gezondheidsdiensten. Ondanks het feit dat Spanje een financieringssysteem voor de gezondheidszorg in de voorhoede van Europa heeft, zijn niet alle medicijnen gedekt die patiënten met deze zeldzame ziekten nodig hebben. Tegelijkertijd vereist de psychosociale achteruitgang die het voor de patiënt met zich meebrengt, in veel gevallen psychologische ondersteuning die hem in staat stelt om op een meer adequate manier met de ziekte en de gevolgen ervan om te gaan. Psychologische therapie heeft hoge kosten die niet alle gezinnen zich kunnen veroorloven. EFRO heeft een Dienst voor psychologische zorg dat wil voorzien in deze belangrijke vraag naar patiënten en gezinnen.

In welke aspecten moeten we doorgaan om vooruitgang te boeken om deze pathologieën de nodige plaats te geven?

• Vergroot de medische en wetenschappelijke kennis over effectieve behandelingen voor hen.
• Verbeter de toegang van patiënten en hun families tot hoogwaardige zorg en aandachtsmiddelen. Deze doelstelling zal worden bevorderd door vroege diagnoses, uitgevoerd in de kinderjaren (de meeste van deze ziekten zijn van genetische oorsprong). Door het aantal ziekten dat in de hieltest wordt opgenomen te verhogen, konden we deze prioritaire doelstelling bereiken, iets dat de afgelopen jaren geleidelijk is gedaan.
• Zorg voor doorverwijzende gezondheidscentra verspreid over de verschillende autonome gemeenschappen. Aangezien de lage frequentie van deze ziekten en hun grote verspreiding over het nationale grondgebied het bestaan ​​van gespecialiseerde diensten complex maken, zou er een referentiecentrum op regionaal niveau moeten komen.
• Geef prioriteit aan het onderzoek naar deze ziekten.

Vandaag is de dag waarop de 3.000.000 getroffenen willen dat de samenleving erkent dat ze bestaan. Deze groep heeft veel bereikt, maar we hebben nog een lange weg te gaan. Houd er rekening mee dat het niet iets ver van ons verwijderd is, maar dat ze heel dichtbij zijn, en wij kunnen ons ook op elk moment in ons leven beïnvloeden. Meer onderzoek zal ervoor zorgen dat ze niet worden vergeten door de samenleving, we moeten er allemaal voor vechten.