Als we een paar vragen wat hen het meest zorgen baart over zwangerschap, is het antwoord meestal "Dat het kind gezond is" Tijdens de zwangerschap gaan we verschillende testen doen om te kijken of alles goed gaat en dat onze baby geen problemen heeft. Een van de mogelijkheden is om erachter te komen of u geen vervoerder bent van chromosomale afwijkingenMomenteel zijn er verschillende manieren om te verifiëren dat dit niet het probleem van onze baby is.
Normaal gesproken wordt bij de uitslag van de eerste echo een bloedafname gedaan, waarbij de waarden van bepaalde hormonen worden bepaald en met andere gegevens, zoals de leeftijd van de moeder, het gewicht en of ze al dan niet rookt, de "Drievoudige screening", waarmee ze ons de statistisch risico dat onze baby drager is van een chromosomale afwijking zoals Downsyndroom of Edwads-syndroom Het is een zeer betrouwbare test, ongeveer 95% nauwkeurigheid. Het wordt als een hoog risico beschouwd als het groter is dan of gelijk aan 1/250 voor een van de twee chromosomale afwijkingen. Tot nu toe, toen dit was gemiddeld risico of er was een andere omstandigheid die twijfel deed ontstaan over het resultaat, a invasieve testZoals vruchtwaterpunctie(voer een lekke band uit in de buik van de moeder, waarbij u toegang krijgt tot de zak die de baby beschermt om een monster vruchtwater te extraheren en dit te analyseren) of chorionbiopsie(toegang tot het achterste gedeelte van de placenta om een klein monster te extraheren voor hetzelfde doel als amnicehesis), toenemend risico om de zak te kunnen breken of een infectie op te lopen en de zwangerschap verliezen.
Sinds 1997 is bekend dat wanneer een vrouw zwanger is, haar bloed dat kan opsporen, naast zijn DNA, het DNA van de foetus, dus een paar jaar geleden werd de mogelijkheid onderzocht om een test te ontwikkelen om het karyotype van de baby te detecteren niet gerealiseerd invasieve tests en enige tijd geleden de foetale DNA-test in moederbloed.
Waar bestaat het uit
Het bestaat uit het uitvoeren van een bloedtest aan de moeder om foetaal DNA te detecteren. DNA vrij van babycellen circuleert in de moederlijk bloed DNA is de genetische component, die niet alleen de erfenis van de baby bepaalt, maar ook of hij drager is of daaraan lijdt. chromosomale ziekte of geslacht, voornamelijk de aanwezigheid van trisomieën 21 (syndroom van Down), 18 (syndroom van Edwards) en 13 (syndroom van Patau) of numerieke veranderingen van de geslachtschromosomen. De voorspellende waarde van de test is 99,9% voor het syndroom van Down, en iets minder voor het syndroom van Edwards en het Patausyndroom. Dit betekent dat de precisie aanzienlijk beter is dan bij de vorige methoden. Alleen als het resultaten zijn positief ze moeten worden bevestigd met een chorionbiopsie of vruchtwaterpunctie. In tegenstelling tot vruchtwaterpunctie of coriale biopsie, brengt de foetale DNA-test geen risico met zich mee voor de baby (of de moeder), omdat er alleen bloed uit de arm van de moeder wordt afgenomen.
Wanneer moet je het doen?
Bij drievoudige screening heb niet een definitief resultaat, de ouders dragers zijn van een of andere chromosomale ziekte, verschijnen vreemde gegevens op echografie of wanneer dan ook ouders wensen het In deze gevallen is het belangrijk om goed geïnformeerd te zijn in het geval van tweelingzwangerschappen of bij zwangerschappen die bereikt worden met eiceldonatie verliest gevoeligheid en alvorens het uit te voeren, is het handig om duidelijk te zijn over de mogelijkheden die het ons biedt en de gevoeligheid ervan in deze gevallen.
De test kan worden uitgevoerd vanaf de 10 week zwangerschap zodat de resultaten betrouwbaar zijn.
Hoe wordt het gedaan en hoe lang duurt het resultaat?
Het gaat om een bloedafname bij de moeder. Het kan worden gedaan op elk moment van de dag en behoeft geen voorbereiding geen type.
Resultaten duren tussen 8 en 10 dagen.
Wat als het resultaat positief is?
Bij een positieve uitslag voor een bepaalde chromosomale wijziging is het aan te raden bevestiging door invasieve prenatale diagnose (vruchtwaterpunctie of chorionbiopsie), sinds wordt niet overwogen een definitieve diagnostische test. Hoewel het percentage vals-positieven erg laag is, is het essentieel om bevestiging met een van deze technieken.
Waar kan ik het doen? Dekt de gezondheidsdienst van mijn autonome gemeenschap de kosten van de test?
Er zijn verschillende laboratoria die de test privé uitvoeren. De kosten zijn ongeveer € 700 Het is niet nodig geen vereiste Om dit te doen, als het paar besluit dat ze de tests die worden uitgevoerd om hun zwangerschap te volgen, willen aanvullen, hoewel er tot dan geen reden tot ongerustheid is, kunnen ze dit privé doen. In de Gemeenschap van Madrid omvatte het monitoringprotocol voor zwangere vrouwen in Hospital Clínico San Carlos de gratis foetale DNA-test in moederbloed in gevallen waarin drievoudige screening of echografie een twijfelachtig resultaat heeft.