Als u dit artikel over het Patausyndroom leest, is het misschien gewoon uit wetenschappelijke nieuwsgierigheid, of omdat iemand uit uw omgeving u erover heeft verteld om u slecht nieuws te geven. En ja, dit syndroom, ook al is het zeer zeldzaam, en in het geval van een zeldzame genetische ziekte, het kan ons beïnvloeden. Helaas is de levensverwachting van een baby met deze ziekte niet langer dan een jaar.
Patau-syndroom werd voor het eerst beschreven in de XNUMXe eeuw, in 1656, door Dr. Thomas Bartholin. Maar pas vierhonderd jaar later, in 1960, ontdekte Dr. Klaus Patau de oorzaken.
Wat is en waarom komt het Patau-syndroom voor?
Het is een genetische ziekte veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 13 Patau-syndroom is ook bekend als trisomie 13, trisomie D of Bartholin-Patau-syndroom. Het is de minst voorkomende trisomie bij de menselijke soort, en als ze worden geboren, zijn het meestal meisjes.
En la Actualidad kan voor de geboorte worden opgespoord de anomalieën die de foetussen met dit syndroom vertonen. Hoewel fysieke afwijkingen worden gezien door middel van echografie, moet de diagnose worden bevestigd door middel van vruchtwaterpunctie of vlokken.
Patau-syndroom het veroorzaakt misvormingen in het zenuwstelsel, hartafwijkingen en kloven in de lip of het gehemelte van de baby's mond. Moeders die vanaf 35 jaar zwanger worden, hebben een grotere kans om kinderen met deze ziekte te baren.
Diagnose en behandeling
Zoals we hebben opgemerkt tegenwoordig is het mogelijk om tests uit te voeren die de aangetaste chromosomen in detail identificeren bij foetussen, vóór de geboorte. Nadat de trisomie is gedetecteerd, is het echter nodig om andere aanvullende tests uit te voeren om de diagnose te bevestigen, zoals vruchtwaterpunctie en echografie.
rond slechts 2,5% van de foetussen met trisomie 13 wordt levend geborentreedt een spontane abortus op in de eerste 3 maanden van de zwangerschap. Ongeveer zodra de baby is geboren, sterft 28% in de eerste levensweek; 44% in de eerste maand en 86% in het eerste jaar. Minder dan 5% van de gevallen overleeft meer dan 3 jaar, maar er zijn geïsoleerde gevallen die de adolescentie bereiken en uitzonderlijk in de volwassenheid. Het meisje van wie bekend is dat ze deze ziekte het langst heeft overleefd, stierf op 21-jarige leeftijd.
Er is geen behandeling, voorlopig bestaat het voor dit syndroom als zodanig niet. Wat wordt gedaan, is het behandelen van de complicaties die optreden en die afhangen van de ernst van de ziekte. Chirurgie is effectief, afhankelijk van de gevallen, om hartafwijkingen of spleten in de lippen of het gehemelte te herstellen. Ademhalingsproblemen worden verlicht met ondersteunde beademing op een neonatale intensive care-afdeling. Deze baby's kunnen niet zuigen, dus worden ze gevoed via een nasogastrische sonde. Later, voor degenen die het jaar bereiken, moeten ze worden onderhouden met fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.
Ondersteuning voor gezinsleden
Dit syndroom begon beter bekend te worden als gevolg van De Puerto Ricaanse zanger Wisin bevestigde op zijn Instagram-account dat de kleine Victoria, zijn pasgeboren dochter, eronder leed. Zoals voor elk stel is het een erg moeilijke tijd geweest, en zowel hij als zijn vrouw, Yomaira Ortiz, hebben psychologische hulp gekregen. De baby stierf slechts een maand na de geboorte.
deze hulp is essentieel na het kennen van het nieuws, aangezien de onomkeerbaarheid van de situatie een verstoring van de affectieve banden van de familieleden veroorzaakt. Het is noodzakelijk om een interventie bij gezinnen uit te voeren op basis van psychologische verwijzing.
Het wordt aanbevolen dat de familie de maximale informatie door de specialisten die voor de baby zorgen. Evenals de gevolgen die het heeft voor het kind, in het geval dat het doorgaat en de belangrijkste zorg en hulpmiddelen die tijdens zijn leven nodig zullen zijn. Ouders zullen moeten worden opgeleid om hun kinderen de hoogste kwaliteit en waardigheid van leven te bieden.
Als je meer wilt lezen over de rouwprocessen bij het verliezen van een kind, raden we je aan Dit artikel.