Onder de neonatale pathologieën die de meeste paren alarmeren die een kind verwachten, is er een die, hoewel het een "vreemde" naam heeft, veel vaker voorkomt dan het lijkt. Dit is het Klinefelter-syndroom (KS), dat alleen mannen treft en een geschatte, maar nooit volledig bevestigde, prevalentie heeft van 1 per 500 geboorten.
Het is een van de meest voorkomende vormen van aneuploïdieeen anomalie in het aantal chromosomen: Mannen hebben meestal 46, waaronder een paar geslachtschromosomen, X en Y; Mensen met dit syndroom hebben ten minste één geslachtschromosoom meer dan de normale XY-set en een totaal aantal 47 o meer chromosomen.
Hoewel statistisch gezien niet zo zeldzaam, KS is nog steeds ondergediagnosticeerd y verkeerd begrepen. Het is geen toeval dat in het verleden de diagnose uitsluitend op volwassen leeftijd werd gesteld, “wanneer de aandoening werd herkend vanwege problemen die te wijten waren aan onvruchtbaarheid bij het paar.
Wat is het Klinefelter-syndroom?
Zoals we hebben opgemerkt, syndroom door Klinefelter is een chromosomale ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom bij mannen. Het is te wijten aan een willekeurige fout tijdens de meiose: het vaderlijke XX- of het moederlijke XY-chromosoompaar scheidt niet en het embryo krijgt dus twee X-chromosomen naast het Y-chromosoom.
Klinefelter-syndroom presenteert zich met vertraagde of onvolledige puberteit, weinig haar, sterk ontwikkelde borsten en onvruchtbaarheid. Getroffen mensen hebben ook meer kans op aandoeningen zoals depressie, angst, leer- en taalproblemen.
De diagnose wordt gesteld door middel van een lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek om de niveaus van bepaalde hormonen te beoordelen en een karyotype-test, die nuttig is om het extra X-chromosoom te benadrukken.
Het Klinefelter-syndroom, voor het eerst beschreven in 1942 door professor Henry Klinefelter, is de meest voorkomende oorzaak van hypogonadisme , een klinische aandoening die wordt gekenmerkt door een lage productie van testosteron (mannelijk hormoon) en een verminderd testikelvolume. De incidentie is ongeveer 1:500-1000 levendgeborenen en het is onlangs verwijderd uit de groep van zeldzame ziekten en wordt beschouwd als een chronische ziekte.
Oorzaken die het Klinefelter-syndroom kunnen veroorzaken
wijziging niet het gevolg is van ongepast moederlijk of vaderlijk gedrag (hoewel leeftijd van de moeder ouder dan 35 een rol lijkt te spelen) en niet erfelijk is; daarom komt het Klinefelter-syndroom, in tegenstelling tot andere chromosomale ziekten, niet voor in gezinnen, en ouders met een ziek kind hebben niet meer kans dan andere paren om nog een kind met deze aandoening te krijgen.
Wat houdt het Klinefelter-syndroom in?
Als het vandaag de dag is prenatale diagnose waardoor het herkenbaar is, levert een dergelijke vroege prognose toch communicatieproblemen op en aanvaarding door de Ouders, aan wie het nodig is om duidelijk uit te drukken wat de problemen van hun kinderen: lichte handicaps motor, taalkunde, van leren en gegronde waarschijnlijkheid om niet in staat te zijn om zich voort te planten. Mogelijke moeilijkheden, waarvoor paren zelfs hun toevlucht willen nemen tot een zwangerschapsonderbreking, vooral gemotiveerd door onwetendheid over dit syndroom.
Het is echter goed om te weten dat kinderen in staat zullen zijn om winstgevend schoolcursussen te volgen, te sporten, regelmatige affectieve relaties te onderhouden en een seksuele activiteit te hebben met totale normaliteit, onderstreept ik maak een grafiek.
De farmacologische pijler van de behandeling is therapie met testosteron.
Dat moet levenslang worden ingenomen om het hormonale beeld dat door de chromosomale set is veranderd, tegen te gaan. In deze context is er een probleem bij het verkrijgen van de verschillende testosteronformuleringen die momenteel beschikbaar zijn, zoals transdermale pleisters of gels en injectietherapie met langwerkende preparaten, aangezien de afgifte zeer gevarieerd is en niet in alle toedieningssystemen toegankelijk is.7
De behandeling omvat testosteronvervangingstherapie en, in sommige gevallen, spraak-, gedrags-, fysiotherapie en chirurgische ondersteuning (om overtollig borstweefsel te verwijderen).
De prognose is goed en de levensverwachting is gelijk aan die van de algemene bevolking.