Het syndroom van Kleefstra is een genetische ziekte veroorzaakt door een afwijking in een genZelfs in de meest zeldzame gevallen kan er een mutatie optreden. Deze ziekte kan vele delen en organen van het lichaam aantasten, zoals microcefalie, karakteristieke gelaatstrekken, hypotonie, intellectuele achterstand of kenmerken van autisme, naast vele andere aandoeningen. Het is een zeldzame ziekte die maar heel weinig kinderen in de wereld treft, in feite zijn het er nauwelijks meer dan 200.
Vandaag, 17 september, wordt de Internationale Dag van het Kleefstra-syndroom gevierd, een zeldzame ziekte en misschien om die reden weinig bekend. Maak deze ziekte zichtbaar voor verbetering van de kwaliteit van leven van mensen die er last van hebben, is het hoofddoel van de viering van deze dag. Omdat het onderzoeken van de ziekte de sleutel is tot de behandeling van deze ziekte, ongeneeslijk en met een zeer gecompliceerde prognose voor het leven.
Kleefstra-syndroom
Het menselijk lichaam bevat 23 paar chromosomen, 22 daarvan autosomaal en één paar geslachtschromosomen. Elke ouder draagt een chromosoom bij uit zijn autosomale en een seksuele paar, dus dat kinderen krijgen de helft van de chromosomen van hun vader en de andere helft van hun moeder. Het Kleefstra-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een van de 46 chromosomen die het lichaam in zijn cellen bevat.
Er kunnen twee afwijkingen optreden in het aangetaste chromosoom, meestal ontbreekt een deel van het genetisch materiaal. In de zeldzaamste gevallen kan dat chromosoom een mutatie ondergaan, hoewel dit niet de meest voorkomende is. In feite is het Kleefstra-syndroom ook bekend als "9q subtelomeer deletiesyndroom" omdat het chromosoom een deletie heeft (verlies van genetisch materiaal). De ernst van de ziekte kan in elk geval heel verschillend zijn, omdat het verband houdt met de hoeveelheid genetisch materiaal of mutatie die het chromosoom lijdt.
Meest voorkomende kenmerken
Paula van de blog Hop Toys
Het syndroom van Kleefstra kan echter een aantal verschillende symptomen of kenmerken veroorzaken sommige komen bijvoorbeeld heel vaak voor:
- vertraging ontwikkeling.
- Zeer karakteristieke gelaatstrekken die na verloop van tijd verharden, zoals grote wenkbrauwen, dikke onderlip, prominente tong, prognathisme of misvorming in de kaak of microcefalie, onder anderen.
- Leer moeilijkheden.
- Hypotonie of lage spierspanning, waardoor de baby laks lijkt, zonder kracht om zijn eigen lichaam te ondersteunen.
- krampen.
- Hartziekte aangeboren.
- Gedragsstoornis.
- Genitale afwijkingen, vooral in het geval van kinderen.
- Slaapstoornis.
- Oogaandoeningen, meestal scheel.
- Typische kenmerken van autisme spectrum stoornis.
ook daar andere, minder frequente functies, zoals:
- Zwaarlijvigheid.
- Afwijkingen in het gebit.
- Bijzondere kenmerken van de handen of voeten, zoals korte vingers, slecht geplaatste voetenOa.
- Nierafwijkingen.
- Anale atresie, Dit betekent dat er geen normale opening van de anus is.
Behandeling van het syndroom van Kleefstra
Er is geen remedie voor deze ziekte, omdat deze wordt veroorzaakt door een genetische wijziging. Behandeling voor kinderen met het Kleefstra-syndroom omvat een multidisciplinair team dat afhangt van de kenmerken en behoeften van elk kind. De therapie is meestal samengesteld uit professionals die gespecialiseerd zijn in onder meer patiënten met een verstandelijke beperking, ergotherapie, logopedist, fysiotherapeut of sensorische integratietherapie.
Bovendien, in gevallen waarin er nierproblemen, hartaandoeningen en andere problemen zoals gehoorproblemen zijn, zal het kind dat moeten zijn behandeld door specialisten op elk van deze gebieden. Daarom kan de behandeling in elk geval heel verschillend zijn, omdat niet alle kinderen dezelfde kenmerken of symptomen hebben. Naarmate het kind groeit, zullen nieuwe symptomen duidelijk worden die op de juiste manier moeten worden behandeld.
Hoewel de patiënt met het Kleefstra-syndroom een levenslange medische monitoring zal moeten ondergaan, het is geen dodelijke ziekte. Met andere woorden, het syndroom zelf brengt het leven van het kind niet in gevaar, maar sommige kenmerken kunnen in sommige gevallen zeer ernstig zijn, zoals bij kinderen met een aangeboren hartafwijking.