28 lutego to dzień poświęcony uwidocznianiu chorób rzadkich. U 7% światowej populacji zdiagnozowano rzadkie choroby (5 na 10.000 mieszkańców). W Hiszpanii jest 3.000.000 XNUMX XNUMX ludzi, którzy codziennie odczuwają jego konsekwencje i bez wątpienia osobisty i społeczny wpływ otrzymania mało znanej diagnozy zwiększa stres u tych, którzy na nią cierpią.
Rzadkie choroby mogą dotknąć każdego w dowolnym momencie życia. Ponieważ jest to niejednorodna grupa zaburzeń i zaburzeń, forma i czas pojawienia się mogą być zmienne. Ponad połowa tych chorób ma szereg wspólnych cech:
- Początek w fazie niemowlęcej.
- Chroniczny ból.
- Deficyt sensoryczny, motoryczny lub intelektualny, który znacznie ogranicza autonomię osób, które na nią cierpią.
- Bezpośrednie zagrożenie życia (duża śmiertelność wśród wielu z tych chorób).
Znaczenie świadomości ich wpływu pozwala nam nadać im znaczenie, na jakie zasługują, abyśmy mogli dowiedzieć się o nich więcej, abyśmy mogli poprawić jakość życia tych, którzy ich cierpią. Bez wątpienia istnieje ważna afektacja w głównych istotnych aspektach.
Od 5.000 do 7.000 różnych chorób stanowi grupę tych zaburzeń o niskiej częstości. W ten sposób, że objawy, które manifestują się u każdej osoby, różnią się ogromnie w zależności od choroby, którą przedstawia, aw ramach tej samej choroby przedstawia istotne różnice między osobami, które na nią cierpią. To wszystko bez wątpienia sprawia, że niezwykle trudno jest to dostrzec w społeczeństwie, dlatego też spotykamy dużą liczbę osób, które nie mają informacji, wsparcia i uznania społecznego, które pozwalają im z większą pozytywnością poradzić sobie z tą trudną sytuacją.
Jakie są najczęstsze rzadkie choroby?
Duża liczba chorób o niewielkiej zapadalności w populacji utrudnia ich widoczność, jednak w ramach rozważanych chorób rzadkich występuje szereg patologii, które obserwujemy częściej:
- Zespół Brugadów. Choroba pochodzenia genetycznego, która dotyka głównie mężczyzn od trzeciej dekady ich życia. Charakteryzuje się występowaniem arytmii, które mogą powodować omdlenia, a nawet nagłą śmierć. Diagnozę przeprowadza się za pomocą kardiolektrogramu.
- Zespół Günthera. Znana również jako porfiria erytropoetyczna, jest to zaburzenie genetyczne, które powoduje silną nadwrażliwość na światło. Objawy pojawiają się od momentu urodzenia i charakteryzują się między innymi zaostrzeniem anemii.
- Zespół Guilliáma-Barrégo. Jest to choroba autoimmunologiczna, która może pojawić się w dowolnym momencie życia (częściej występuje w wieku od 30 do 50 lat), dotykając w równym stopniu mężczyzn i kobiety. Ta choroba uszkadza część nerwów, która nie rozpoznaje ich jako własnych i atakuje je przez pomyłkę. Pogorszenie jest szybkie i postępujące bez bezpośredniego leczenia choroby.
- Zespół Arnolda Chiariego. Jest to wrodzona wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego zlokalizowana w większości przypadków u podstawy mózgu. Istnieje duży nacisk na struktury takie jak móżdżek i rdzeń kręgowy, uniemożliwiając ich prawidłowe funkcjonowanie. Objawy są bardzo zróżnicowane, ale wśród tych, które najbardziej niepokoją członków rodziny, są silne bóle głowy, szyi i klatki piersiowej, osłabienie i drętwienie nóg i ramion oraz bezsenność.
To tylko niektóre z chorób, które tworzą dużą grupę chorób rzadkich, dlatego uwidocznienie tych pacjentów ma zasadnicze znaczenie dla poprawy aspektów społecznych, które ulegają pogorszeniu u osób, które na to cierpią. Trudno wymienić tylko cztery z 7.000 XNUMX chorób, ograniczając się do tego ze względu na przestrzeń i cel.
Jaki jest wpływ na osoby cierpiące na rzadką chorobę i ich rodziny?
- Niepewność, gdy nie wiesz, co się z nimi dzieje. Kiedy objawy tych chorób zaczynają się pojawiać, często pojawia się wiele pytań. Diagnoza jest skomplikowana, a testy wykluczające lub potwierdzające tę lub inną chorobę są zatłoczone. Wszystko to powoduje, że osoba żyje w wysokim poziomie stresu podczas tego złożonego procesu, generując napięcie i dyskomfort na poziomie osobistym i rodzinnym. Potrzeba wsparcia w tych trudnych czasach jest więcej niż potrzeba i można liczyć na takie instytucje jak FEDER (Hiszpańska Federacja Chorób Rzadkich) pozwala zrozumieć i zrozumieć, co się dzieje.
- Rozpoczęcie leczenia późno. Trudność w ustaleniu określonej diagnozy powoduje, że 30% tych pacjentów opóźnia rozpoczęcie skutecznej interwencji terapeutycznej. To opóźnienie w leczeniu powoduje pogorszenie objawów, aw konsekwencji pogorszenie jakości życia, które się z tym wiąże.
- Brak leczenia. U 42% osób cierpiących na rzadkie choroby nie ma leczenia, które pozwalałoby poradzić sobie z patologią, na którą cierpią. Brak badań nad nowymi formami terapeutycznymi sprawia, że jest to wielki mur, na który napotykają rodziny.
- Wysokie koszty leków i innych usług zdrowotnych. Pomimo faktu, że Hiszpania ma system finansowania opieki zdrowotnej na czele Europy, nie wszystkie leki, których potrzebują pacjenci cierpiący na te rzadkie choroby, są objęte ubezpieczeniem. Jednocześnie psychospołeczne pogorszenie stanu zdrowia chorego w wielu przypadkach wymaga wsparcia psychologicznego, które pozwoli mu radzić sobie z chorobą i jej następstwami w bardziej adekwatny sposób. Terapia psychologiczna wiąże się z wysokimi kosztami, na które nie wszystkie rodziny mogą sobie pozwolić. EFRR ma Opieka psychologiczna która stara się sprostać temu ważnemu zapotrzebowaniu na pacjentów i rodziny.
W jakich aspektach powinniśmy nadal czynić postępy, aby zapewnić niezbędne miejsce tym patologiom?
- Zwiększ wiedzę medyczną i naukową o skutecznych dla nich metodach leczenia.
- Poprawić dostęp pacjentów i ich rodzin do wysokiej jakości zasobów opieki i uwagi. Temu celowi będą sprzyjać wczesne diagnozy, wykonywane w dzieciństwie (większość z tych chorób ma podłoże genetyczne). Zwiększając liczbę chorób objętych badaniem piętowym, mogliśmy osiągnąć ten priorytetowy cel, co było czynione stopniowo w ostatnich latach.
- Rozmieść ośrodki zdrowia skierowane do różnych wspólnot autonomicznych. Ponieważ mała częstość występowania tych chorób i ich duże rozprzestrzenienie na całym terytorium kraju powoduje kompleksowość istnienia wyspecjalizowanych usług, powinien istnieć ośrodek referencyjny na poziomie regionalnym.
- Ustal priorytety badań tych chorób.
Dziś jest dzień, w którym 3.000.000 XNUMX XNUMX poszkodowanych chce, aby społeczeństwo uznało ich istnienie. Osiągnięć tej grupy było wiele, ale przed nami jeszcze długa droga. Miej świadomość, że nie jest to daleko od nas, ale że są one bardzo blisko i to my możemy wpływać na nas w dowolnym momencie naszego życia. Dalsze badania pomogą o tym, by społeczeństwo nie zapomniało o nich, wszyscy musimy o to walczyć.