Zespół Draveta to A rzadka choroba dotyka 1 na 20.000 40.000-XNUMX XNUMX dzieci, więc prawdopodobnie nigdy o tym nie słyszałeś. Jednak trochę informacji nigdy nie zaszkodzi, aby wiedzieć, jak rozpoznać objawy u najmłodszych i być bardziej empatycznym dla rodzin, które na to cierpią.
Choroba pojawiająca się w pierwszym roku życia jest w 80% spowodowana różnymi zmianami w genie SCN1A i powoduje poważne kryzysy w najmniejszym Napady padaczkowe, które wywołują u rodziców ogromny niepokój i zazwyczaj decydują o wczesnym postawieniu prawidłowej diagnozy. I chociaż jest to trudne do leczenia, odpowiednie leczenie może poprawić jakość życia.
Co to jest zespół Draveta?
Zespół Dravet, znany również jako ciężka padaczka miokloniczna wieku dziecięcego, to tzw encefalopatia padaczkowa pochodzenia genetycznego, która pojawia się w pierwszym roku życia dziecka i objawia się poprzez drgawki o przedłużonym czasie trwania zwykle wywoływana przez gorączkę, po której następuje padaczka lekooporna. Następnie różne fazy następują jedna po drugiej z typowymi problemami, takimi jak spowolnienie rozwoju poznawczego dziecka.
Fazy
Od 4 do 12 miesiąca życia, w którym syndrom objawia się kryzysami konwulsyjnymi, do 6 roku życia dzieci przechodzą przez różne fazy, które należy nazwać: początkiem, pogorszeniem i stabilizacją, z typowymi problemami we wszystkich z nich, które pokrótce wyjaśniamy poniżej:
- Start (dzieci do roku). Pierwszy napad padaczkowy pojawia się bez ostrzeżenia, na ogół między 4 a 8 miesiącem życia, wywołany łagodną gorączką. U dziecka, które do tej pory rozwijało się całkowicie normalnie, wystąpi przedłużony pierwszy napad padaczkowy, trwający na ogół ponad 15 minut i powtarzający się w ciągu następnych kilku tygodni lub miesięcy, w większości przypadków bez wpływu na rozwój psychoruchowy i funkcje poznawcze. dziecko.
- Pogorszenie (dzieci w wieku od 1 do 5 lat). W tej drugiej fazie częstość napadów padaczkowych będzie się zwiększać i często będzie obejmować epizody stanu padaczkowego trwające dłużej niż 30 minut. Pojawiają się również inne rodzaje wyzwalaczy: migające światła, regularne wzory geometryczne... W tej fazie obserwuje się również ogólne spowolnienie rozwoju, z pojawieniem się zaburzeń intelektualnych i behawioralnych, a mowa i język są pierwszymi, które są dotknięte.
- Stabilizacja (od 5 lat). Od połowy dzieciństwa do okresu dojrzewania napady na ogół zmniejszają się i ustępują, a zaburzenia psychomotoryczne i poznawcze mają tendencję do stabilizacji. Trwała niepełnosprawność intelektualna waha się do ciężkiego i niektórych cech Spektrum autystyczne.
Częste objawy
Chociaż istnieją różnice w tym, kiedy i jak, prawda jest taka, że istnieją wspólne objawy, które pojawiają się we wszystkich przypadkach i są następujące:
- Częste drgawki. Pierwsze napady z napadami uogólnionymi są zwykle wywoływane przez gorączkę. Jednak z biegiem czasu pojawiają się napady związane z innymi bodźcami i inne rodzaje napadów, takie jak mioklonie, atypowe nieobecności i napady częściowo-złożone.
- Zastój w rozwoju poznawczym i psychomotorycznym i pojawienie się problemów behawioralnych, takich jak nadpobudliwość. Mowa jest zwykle jedną z najbardziej dotkniętych zdolności, ale w wielu przypadkach obserwuje się także ataksję, zaburzenia snu i zaburzenia ze spektrum autyzmu.
- zaburzenia ortopedyczne. Skolioza, leniwe stopy itp.
Diagnoza i leczenie
Będąc chorobą rzadką, znalezienie specjalistów z doświadczeniem w tej patologii może być trudne. Utrudnia to zarządzanie chorobą, która jest skomplikowana i bardzo Jest to trudne do leczenia. A to dlatego, że choć odpowiednie leczenie pozwala skrócić liczbę kryzysów, to bardzo niewielu pacjentom udaje się całkowicie wyeliminować swoje kryzysy.
Wczesna diagnoza jest niezbędna do poprawy życia tych pacjentów. Wczesne i dokładne, ponieważ podawanie niektórych leków na padaczkę może pogorszyć napady padaczkowe u tych pacjentów.