Może kiedykolwiek o tym słyszałeś anomalie chromosomalne, zwłaszcza jeśli w Twoim bliskim otoczeniu istnieje konkretny przypadek, będziesz wiedział, o co chodzi z większą precyzją.
Ale jeśli nigdy nie znałeś przypadku osoba z nieprawidłowościami chromosomowymi lub nigdy się o tym nie poinformowałeś, dobrym pomysłem będzie dalsze czytanie.
Nieprawidłowości chromosomalne
Nieprawidłowości chromosomalne to te, które są spowodowane nieprawidłowością w chromosomach podczas ciąży płodu. Jeśli komórki rozrodcze (komórka jajowa lub plemnik) zawierają błąd w swoich informacjach, mutacje będą obecne we wszystkich komórkach ciała powstałych w wyniku połączenia tych gamet. Mutacja jest zatem dziedziczna i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Istnieją dwa rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych: Mogą to być zmiany w liczbie chromosomów lub zmiany strukturalne w chromosomach. W pierwszym przypadku najbardziej znaną i najczęstszą chorobą jest trisomia chromosomu 21 lub zespół Downa oraz inne rzadsze, takie jak trisomia chromosomu 18 czy zespół Edwardsa, trisomia chromosomu 13 czy zespół Pataua.
A jeśli chodzi o zmiany strukturalne chromosomu, skutki mogą być bardzo zróżnicowane: od poważnych i rzadkich chorób po nie stwarzające żadnego problemu. Wśród najczęstszych chorób wyróżniamy między innymi: zespół kociej miau, zespół Pradera-Williego czy zespół Angelmana. Następnie cały ten temat zobaczymy znacznie bardziej szczegółowo.
Co to jest chromosom?
Chromosomy to struktury zawierające ludzkie geny. Geny to indywidualne instrukcje, które mówią naszemu organizmowi, jak powinien się rozwijać i jakie funkcje ma spełniać. Chromosomy decydują o cechach fizycznych i medycznych, to one decydują o kolorze włosów, ich typie, grupie krwi lub o tym, czy dana osoba będzie mniej lub bardziej podatna na zachorowania.
Wiele chromosomów ma dwa segmenty zwane ramionami, które są oddzielone, krótsze ramię nazywa się „p”, a dłuższe „q”. Ciało składa się z pojedynczych jednostek zwanych komórkami, istnieje wiele różnych typów komórek (skóra, wątroba, krew ...), a wszystkie komórki mają strukturę zwaną jądrem komórkowym, w obrębie jądra znajdują się komórki chromosomy.
Ile mamy chromosomów?
Typowa liczba chromosomów w komórce ludzkiej wynosi 46, a są 23 pary z szacunkową liczbą 20.000 25.000 lub 23 XNUMX genów. Jeden zestaw XNUMX chromosomów jest dziedziczony z komórki jajowej matki, a drugi zestaw chromosomów jest dziedziczony z plemnika ojca.
Z tych 23 par chromosomów pierwsze 22 pary to „autosomy”, a ostatnia para to „chromosomy płci”. Chromosomy płci określają płeć osoby, kobiety mają dwa chromosomy x (XX), a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Matka i ojciec składają się na zbiór 22 autosomów i chromosom płci.
Nieprawidłowości chromosomalne
Istnieje wiele rodzajów nieprawidłowości chromosomalnych, jednak obecnie można je podzielić, jak wspomniałem powyżej, na dwie podstawowe grupy: nieprawidłowości liczbowe i nieprawidłowości strukturalne.
Anomalie liczbowe
W przypadku anomalii liczbowych osobie brakuje jednego z chromosomów pary, coś takiego jest znany jako monosomia. Kiedy dana osoba ma więcej niż dwa chromosomy zamiast jednej pary, stan nazywa się trisomią.
Jak wspomniałem na początku tego artykułu, przykładem anomalii liczbowej może być zespół Downa, który charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, problemami w nauce, charakterystycznym wyglądem twarzy, brakiem napięcia mięśniowego w dzieciństwie, szerszym językiem, itp. . Osoba z zespołem Downa ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch, z tego powodu stan ten jest również znany jako trisomia 21.
Innym przykładem monosomii, w której dana osoba nie ma chromosomu, jest zespół Turnera. W tym zespole zwykle kobieta rodzi się z chromosomem jednej płci, X i jest zwykle krótsza niż normalnie, więc nie może mieć dzieci wśród innych problemów.
Anomalie strukturalne
W tych anomaliach strukturę chromosomu można zmienić na kilka sposobów, na przykład:
- Usunięcia: brakuje części chromosomu lub została usunięta.
- Duplikacje: część chromosomu jest zduplikowana, więc jest dodatkowy materiał genetyczny.
- Translokacje: część chromosomu jest przenoszona na inny chromosom, istnieją dwa główne typy translokacji: translokacja wzajemna i translokacja Robertsona. W translokacji wzajemnej wymieniono segmenty dwóch różnych chromosomów. A w translokacji Robertsona kompletny chromosom łączy się z innym przy rozdzielaniu ramion chromosomu (centrometr).
- Inwestycje: część chromosomu zostaje odłączona lub przyłączona, co spowoduje odwrócenie materiału genetycznego.
- Pierścienie: część chromosomu odrywa się i tworzy koło lub pierścień, może się to zdarzyć z utratą lub bez utraty materiału genetycznego.
Dlaczego występują nieprawidłowości chromosomalne
Większość nieprawidłowości chromosomalnych występuje, ponieważ pojawia się problem z komórką jajową lub nasieniem w czasie zapłodnienia lub po zapłodnieniu komórki jajowej. Kiedy problem wystąpi w komórce jajowej lub plemniku, nieprawidłowość będzie obecna w każdej komórce ciała. Jednak niektóre nieprawidłowości pojawiają się po zapłodnieniu, więc niektóre komórki mogą być nieprawidłowe, a inne nie.
Nieprawidłowości chromosomalne mogą być dziedziczone po rodzicach lub być nowe dla danej osoby. Dlatego też, gdy rodzi się dziecko z nieprawidłowością, badania chromosomów są zwykle wykonywane najpierw na rodzicach.
Nieprawidłowości chromosomalne zwykle pojawiają się, gdy występuje błąd w podziale komórki. Istnieją dwa rodzaje podziału komórek, mitoza (dwie komórki są duplikatami pierwotnej komórki) i mejoza (komórki z połową liczby chromosomów, 23 zamiast 46). Mogą istnieć również inne czynniki, które zwiększają ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, takie jak wiek matki.
witam przeczytałam wszystkie Wasze artykuły na temat analizy chromosomów i spodobały mi się Miałam ciążę trisonomii 18 i przerwali mi ciążę 6 miesięcy temu czyli rok temu Chcę znowu zajść w ciążę ale cieszę się, że to samo zdarza się, że powinienem zrobić lub jakie testy powinienem zrobić, aby wiedzieć ...
skonsultować się z lekarzem
Cześć, jestem ciotką Melani, która cierpi na zmianę chromosomu. Diagnoza cytogenetyczna to 45, xx, dec (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; p11.2 . 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Ktoś mógłby nam pomóc i powiedzieć, co to wszystko oznacza, ponieważ genetyk dał im wynik tylko bez wyjaśnienia, a następne spotkanie ma go na następny rok ponieważ im dziękuję i mam nadzieję, że możesz nam pomóc
Słyszałem, że w chromosomach występują zmiany, których nie można wykryć z prostego widoku. JAK MOŻESZ WIEDZIEĆ? MÓGŁBYŚ MI POMÓC
Miałam ciążę, ale zarodek nie urósł, a jej serce nie biło, miałam 10 tygodni i zaczęłam krwawić, wykonali łyżeczkowanie i przeanalizowali to, co wyjęli i skutkowało to zmianami chromosomowymi, boję się, że znowu w ciąży, czy to samo może się powtórzyć?
Dziękuję, czekam na Twoją odpowiedź,
Mam nadzieję, że możesz mi pomóc, mam 25 lat i miałam dwie ciąże, jedną zarodkową, a drugą z nieprawidłowościami chromosomowymi, obie utracone w wieku 6 tygodni. Od tego czasu minął 1 rok i chcę zajść w ciążę, ale boję się, że stanie się to samo.
witam byłam w 13 tygodniu ciąży. Ale embrion żył tylko do 9. tygodnia. Kiedy zaczęłam krwawić w 13. tygodniu ciąży, miałam łyżeczkowanie i ginekolog powiedział, że to nieodebrana aborcja. Dlaczego tak się stało, skoro mogę mieć normalne dzieci?
Dziękuję bardzo, mam nadzieję, że możesz mi pomóc.
awww
Potrzebuję 10 chorób chromosomowych do mojej pracy domowej! możesz mi pomóc??
świetna robota, ale muszą opublikować nazwisko autora
cześć moja córka ma zmianę chromosomu, która wydaje się, że nie ma nikogo, kto ją ma, to częściowa monosomia chromosomu 15 częściowa trisomia chromosom 5
CZEŚĆ, MIAŁEM DWIE ABORCJE, POTEM CIĄŻĘ, KTÓRĄ MAM DZIEWCZYNĘ, NASTĘPNIE KOLEJNĄ. WTEDY MIAŁEM CIĘŻĘ UDERZONĄ, JAKĄ MOŻLIWOŚĆ MAMY NOWE DZIECKO?
Witam, ciąża 12 tygodni 4 dni zatrzymała mnie, robiłam USG z pomiarem TN kilka dni wcześniej i wszystko było w porządku, kiedy miałam łyżeczkowanie to powiedziało, że dziecko nie ma wad rozwojowych i wynik był zgodny ze zmianami chromosomowymi .
Chciałem wiedzieć, co to oznacza, a ponieważ przestało to działać po prawie 13 tygodniach, miałem już 15 tygodni, kiedy miałem łyżeczkowanie.
Wielkie dzięki
Czy ktoś może mi powiedzieć, że może wystąpić zmiana pary chromosomów 8, jakie ryzyko niesie ze sobą ta para chromosomów ??? .. Byłbym bardzo wdzięczny, gdyby ktoś mógł mi powiedzieć, gdzie znaleźć coś związanego z tą parą chromosomów 8 lub co o tym wiedzą
Hola!
Chciałbym wiedzieć, dlaczego występują te zmiany?
Witam, potrzebuję, żebyś mi pomogła.Mam 25 lat i miałam dwie ciąże, pierwsza była cała normalna i straciłam ją po czterdziestu tygodniach plus 4 dni, nadal nie wiem, dlaczego, a druga była anembryonized. Straciłem go po 9 tygodniach. Wykonali łyżeczkowanie i przeanalizowali, co wyjęli, i spowodowało to zmiany chromosomów, mówię zmiany, ponieważ mam 69 chromosomów, a normalna rzecz to 46. Boję się ponownego zajścia w ciążę, czy to samo może się powtórzyć?
Dlaczego występują zmiany chromosomalne ?????
Potrzebuję, żebyś mi pomogła …… ..Mam 5-letniego syna, rok temu miałam aborcję, teraz znowu zaszłam w ciążę i znowu straciłam dziecko, zrobili mi embrioskopię i powiedzieli mi, że miałam zmiana w chromosomie 13, będę mógł spróbować ponownie, będzie to, że jeśli znowu zajdę w ciążę, może mi się to znowu przytrafić ………. Proszę, pomóż mi ……… Dziękuję.
Teraz cieszę się, że z tej strony zdałem sobie sprawę z dokładnie tych informacji, których potrzebowałem!
Witam, straciłam dwie ciąże po 6 lub 7 tygodniach, w których zarodek nigdy nie był widziany ze wspólnym echem, jeśli wiem, że były przez echo przezpochwowe. Zrobiliśmy analizę, aby sprawdzić, czy występują zmiany chromosomalne i czekamy na wyniki. Mój genetyk powiedział mi, że jeśli badanie jest błędne, nie zostanie wyleczone, ale jest to takie smutne! O mój Boże! Czy możesz podać mi informacje?
Tydzień temu straciłam dziecko w 11 tygodniu ciąży, lekarze wyjaśnili mi, że przyczyną była zmiana w chromosomach i do tej pory, kiedy przeczytałam ten artykuł, rozumiałam to, ale nie przestaje boleć teraz rozumiem powody i mogę przestać czuć się winny za to, co się stało.
Uścisk Lupita <3 I dzięki za komentarz.
Cześć. Mam 21 lat i zobaczysz, że miałam ciążę bezarodkową i chciałam wiedzieć, czy jest to spowodowane zmianami chromosomowymi
Cześć Stacy, powinieneś skonsultować się z twoim doktorem. Wszystkiego najlepszego.