Bezpośrednią odpowiedzią na pytanie, dlaczego zespół Turnera dotyka tylko dziewczynki, jest to, że zarówno pod względem fenotypowym, jak i genotypowym istnieje brak chromosomu Y.. Ten zespół jest jedyną realną monosomią u ludzi. Do nie określono płci żeńskiej z chromosomem Y.a fakt, że nie ma pary, to znaczy brak drugiego chromosomu X determinuje brak rozwoju pierwotnych i wtórnych cech płciowych.
Kobiety z zespołem Turnera przez całe życie mają dziecięcy wygląd. Wyjaśniamy tę i inne cechy tej anomalii, które nie jest uważany za niepełnosprawnośćdokładnie w Światowy Dzień Zespołu Turnera.
Kiedy wiadomo, czy dziewczyna ma zespół Turnera?
O mnie 1 na 2500 dziewcząt ma zespół Turnera, który jest również nazywany zespołem Bonneviego-Ullricha lub dysgenezą gonad, monosomia X. Najczęściej diagnozę stawia się nowo narodzony, zwłaszcza jeśli ma charakterystyczną bruzdę na szyi (skrzydlika colli). Ale może być też tak, że kobieta dowie się, że ją ma właśnie wtedy, gdy chce być matką i jest bezpłodny
Być może w dzieciństwie charakterystyka twarzy zespołu nie jest zbyt uderzająca i tak dalej niski wzrost nie jest postrzegany jako anomalia gołym okiem. Po urodzeniu dziewczynki Turner są krótsze i ważą mniej niż inne dziewczynki. W pierwszych latach życia rosną prawie tak szybko, jak ich wiek, ale z czasem różnica wzrostu staje się bardziej widoczna. Ta różnica jest najbardziej zauważalna w okresie dojrzewania.
Ta choroba rozpoznaje się na podstawie kariotypu który jest wykonany z próbki krwi pacjenta. Prawie połowa dziewcząt Turner utraciła cały chromosom X, a utrata części chromosomów lub mieszaniny kilku z nich w różnych komórkach jest również powszechna.
Czy możesz postawić diagnozę prenatalną?
Tak, jest, ale w większości przypadków, a ponieważ jest to choroba, na którą jest tak niewielu pacjentów, zwykle tego nie robiono. Nawet jeśli w dzisiejszych czasach jest to coraz powszechniejsze odbywa się to poprzez analizę komórek płodu, którą można uzyskać poprzez: amniopunkcja (wykonywana w 14-16 tygodniu ciąży), biopsja kosmówkowa (w 9-12 tygodniu ciąży) lub funiculocentesis (rozpoczynająca się w 20. tygodniu ciąży).
Te testy są już zrobione gdy pojawiają się podejrzenia na USG. Jednymi z powodów podejrzeń są obrzęk płodu, poniżej średniej długości kości udowej, wady serca, skrzela, a przede wszystkim wodniak torbielowaty na szyi.
Es ważne, aby diagnoza została postawiona jak najszybciej rozpocząć leczenie tak szybko, jak to możliwe i aby było jak najbardziej skuteczne. Podnosi się przerwanie ciąży, ale jest to trudna decyzja. Dzięki nauce jakość życia dziewcząt z zespołem Turnera poprawiła się i mamy nadzieję, że będzie się poprawiać każdego dnia.
Objawy i leczenie
Najczęstsze objawy to: poniżej średniej wysokościokoło 20 centymetrów mniej,
częste infekcje ucha środkowego prowadzące w niektórych przypadkach do głuchoty, krótka i szeroka szyja, nisko osadzone włosy na karku, obrzęk dłoni i stóp, szeroka klatka piersiowa i szeroko rozstawione sutki, ramiona lekko podwinięte po stronie łokci, wrodzone wady serca , skolioza, problemy z nerkami, tarczycą i kościami.
zespół Turnera nie jest uważany za niepełnosprawność, pomimo trudności, przez które przechodzą dziewczyny. W większości przypadków inteligencja jest zwykle normalna, chociaż trudne do abstrakcyjnego zrozumienia, ale problemy rozwojowe mogą utrudniać naukę lub mieć problemy z zachowaniem. To dziewczyny ze skłonnością do niskiej samooceny, lęku i depresji.
Dziewczyny z Turnerem są leczeni hormonem wzrostu a wyniki sugerują, że ostateczną wysokość można zwiększyć z 5 do 10 cm. Dorastające dziewczęta otrzymują leczenie estrogenami sprowokować rozwój drugorzędnych cech płciowych. Później te estrogeny są nadal podawane, aby zapobiec osteoporozie.