Ciąża to wyjątkowy i wyjątkowy moment, pełen zmian, ale także wątpliwości i niepewności. Istnieją obawy o zdrowie dziecka, a jednym z częstych pytań jest jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma zespół Downa. Dziś wyjaśniamy wszelkie wątpliwości co do tego.
W dzisiejszych czasach dzięki nowym technologiom rozwój dziecka widać już w macicy i są już przeprowadzane testy, które mają na celu wykrycie takich anomalii jak np. Zespół Downa. Nie wszystkie z nich są jednakowo niezawodne, a niektóre stwarzają również zagrożenie dla matki i dziecka. Czy to jest to konieczne wiedzieć, jakie są te testy, kiedy są wykonywane, jakie są zagrożenia i jaka jest ich wiarygodność.
Czynniki ryzyka zespołu Downa
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które pojawia się, gdy dochodzi do nieprawidłowego podziału komórek, powodując dodatkową, całkowitą lub częściową kopię chromosomu 21. Ten typ błędu nazywany jest brakiem dysjunkcji, który występuje podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika. W 90% przypadków pochodzi z komórki jajowej matki, 4% z nasienia ojca, a pozostałe z błędu w czasie wzrostu zarodka.
Jednym z czynniki zwiększające prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa es wiek matki. Ryzyko wzrasta od 32 roku życia do 45 lat. Jeśli urodziłaś już dziecko z zespołem Downa, jest prawdopodobne, że jedno z dwojga rodziców jest nosicielem translokacji i ryzyko jej ponownego wystąpienia wzrasta.
Prawda jest taka, że nie ma konkretnego powodu pojawienia się zespołu Downa. Jest to najczęstsza zmiana genetyczna człowieka, chociaż wiele rzeczy na jej temat nie jest jeszcze znanych.
Testy wykrywające to w czasie ciąży
Istnieją różne testy, które wykonuje się w czasie ciąży, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma zespół Downa. Zobaczmy, jakie są te testy:
- Testy nieinwazyjne. Przeprowadzane są za pomocą pliku proste badanie krwii jest całkowicie bezpieczny. Wykonywany jest w I trymestrze ciąży, pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży i pozwala na wykrycie częstszych nieprawidłowości chromosomalnych. Nie oferuje diagnozy, a jedynie ryzyko, które pozwala zdecydować, czy wykonać inne badania, czy nie.
- Test przezroczystości karku. Poprzez a USG mierzy przezroczystość szyi płodu. Robi się to również w pierwszym trymestrze ciąży, pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży. Im większa grubość przezroczystości karku, tym gorsza diagnoza. Jest również nieinwazyjny i nie ma zagrożenia dla matki ani dziecka.
- Amniopunkcja. Jest to bardziej wiarygodny test do wykrywania zespołu Downa. Polega na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego przez igłę przez brzuch matki. Ten test jest inwazyjny i ma ryzyko poronienia 1-2%. Dlatego konieczne będzie przeanalizowanie ryzyka i korzyści w każdym przypadku.
Powikłania zespołu Downa
Osoby z zespołem Downa mogą mieć rozszerzenie następujące komplikacje:
- Wady wrodzone, niektóre łagodne, a inne poważniejsze, wymagające interwencji chirurgicznej.
- Problemy z oczami, takie jak zaćma, krótkowzroczność lub dalekowzroczność.
- Problemy ze słuchem.
- Zwichnięcie biodra.
- Bezdech senny.
- Problemy z trawieniem i jelitami
- Problemy z tarczycą, takie jak niedoczynność tarczycy.
- Późny rozwój zębów.
na szczęście większość z tych problemów można leczyć, a oczekiwana długość życia tych ludzi znacznie się wydłużyła. Nie przegap mity i prawdy o zespole Downa.
Jeśli jesteś w ciąży i masz wątpliwości, czy Twoje dziecko ma zespół Downa, to Twój lekarz wskaże testy, które należy przeprowadzić w Twoim przypadku, ryzyko i wiarygodność każdego badania, które ma zostać przeprowadzone.
Bo pamiętaj ... dzięki nauce możesz być spokojniejszy, jeśli chodzi o zdrowie Twojego dziecka.