Wśród patologii noworodków, które większość par spodziewa się dziecka, jest jedna, która choć ma „dziwne” imię, jest znacznie bardziej powszechna, niż mogłoby się wydawać. Jest to zespół Klinefeltera (KS), który dotyka tylko mężczyzn i ma szacunkową, ale nigdy w pełni potwierdzoną, częstość występowania 1 na 500 urodzeń.
Jest to jedna z najczęstszych form aneuploidialub anomalia w liczbie chromosomy: Samce zazwyczaj mają 46, co obejmuje parę chromosomów płci, X i Y; Osoby z tym zespołem mają co najmniej jeden chromosom płci więcej niż normalny zestaw XY i całkowitą liczbę 47 o więcej chromosomów.
Chociaż statystycznie nie tak rzadko, KS jest wciąż niedodiagnozowany y niezrozumiany. To nie przypadek, że w przeszłości diagnozę postawiono wyłącznie w wieku dorosłym, „kiedy schorzenie zostało rozpoznane z powodu problemów związanych z niepłodnością pary.
Co to jest zespół Klinefeltera?
Jak już wspomnieliśmy, zespół przez Klinefeltera jest chorobą chromosomową charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Jest to spowodowane przypadkowym błędem podczas mejozy: para chromosomów ojcowskich XX lub matczynych XY nie rozdziela się i zarodek otrzymuje w ten sposób dwa chromosomy X oprócz chromosomu Y.
Zespół Klinefeltera występuje z opóźnione lub niepełne dojrzewanie płciowe, mało włosów, wysoko rozwinięte piersi i niepłodność. Osoby dotknięte chorobą są również bardziej narażone na takie stany, jak depresja, lęki, problemy z nauką i językiem.
Diagnozę stawia się na podstawie badania fizykalnego, badań krwi w celu oceny poziomu niektórych hormonów oraz badania kariotypu, które jest pomocne w podkreśleniu dodatkowego chromosomu X.
Zespół Klinefeltera, po raz pierwszy opisany w 1942 roku przez profesora Henry'ego Klinefeltera, to: najczęstsza przyczyna hipogonadyzmu , stan kliniczny charakteryzujący się niską produkcją testosteronu (męskiego hormonu) i zmniejszoną objętością jąder. Częstość jego występowania wynosi około 1:500-1000 żywych urodzeń i niedawno została usunięta z grupy chorób rzadkich i uznana za przewlekła choroba.
Przyczyny, które mogą powodować zespół Klinefeltera
zmiana nie wynika z niewłaściwego zachowania matki lub ojca (chociaż wiek matki powyżej 35 lat wydaje się odgrywać rolę) i nie jest dziedziczny; dlatego, w przeciwieństwie do innych chorób chromosomowych, zespół Klinefeltera nie występuje w rodzinach, a rodzice, którzy mają chore dziecko, nie są bardziej narażeni niż inne pary na posiadanie innego dziecka z tą chorobą.
Na czym polega zespół Klinefeltera?
Jeśli dzisiaj jest diagnostyka przedporodowa co czyni ją rozpoznawalną, tak wczesna prognoza stwarza jednak problemy komunikacyjne i akceptacja przez Rodzice, do którego należy jasno wyrazić to, co problemy ich dzieci: lekkie niepełnosprawności motocykle, lingwistyczny, uczenia się i ugruntowanego prawdopodobieństwa niemożności prokreacji. Potencjalne trudności, dla których pary mogą nawet chcieć uciekać się do przerwania ciąży, motywowane są przede wszystkim nieznajomością tego zespołu.
Warto jednak wiedzieć, że dzieci będą mogły z zyskiem uczęszczać na kursy szkolne, uprawiać sporty, utrzymywać regularne relacje uczuciowe i prowadzić aktywność seksualną z całkowitą normalnością – podkreśla I wykres.
Filar farmakologiczny leczenia jest terapia z testosteron.
To musi zostać zabrane na całe życie, aby przeciwdziałać obrazowi hormonalnemu zmienionemu przez zestaw chromosomów. W tym kontekście pojawia się pewien problem z uzyskaniem różnych dostępnych obecnie preparatów testosteronu, takich jak plastry przezskórne lub żele oraz terapia iniekcyjna z preparatami o długotrwałym działaniu, ponieważ dozowanie jest bardzo zróżnicowane i niedostępne we wszystkich systemach dostarczania.
Leczenie obejmuje terapię zastępczą testosteronem, a w niektórych przypadkach wsparcie mowy, behawioralne, fizjoterapeutyczne i chirurgiczne (do usunięcia nadmiaru tkanki piersi).
Rokowanie jest dobre, a oczekiwana długość życia jest równa populacji ogólnej.