Jeśli zapytamy parę, co najbardziej ich martwi w ciąży, zwykle odpowiedź brzmi „Że dziecko ma się dobrze”. W czasie ciąży wykonamy kilka testów, aby sprawdzić, czy wszystko idzie dobrze i czy maluszek nie ma żadnych problemów. Jedną z możliwości jest sprawdzenie, czy nie jesteś nosicielem anomalie chromosomalneObecnie istnieje kilka sposobów, aby sprawdzić, czy to nie jest problem naszego dziecka.
Zwykle przy wynikach pierwszego badania USG wykonuje się pobranie krwi, podczas którego określane są wartości niektórych hormonów oraz inne dane, takie jak wiek, waga matki oraz to, czy jest ona palaczką, czy też nie. „Potrójny pokaz”, za pomocą którego powiedzą nam ryzyko statystyczne że nasze dziecko jest nosicielem nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak Zespół Downa lub zespół Edwadsa. Jest to bardzo wiarygodny test, dokładny w około 95%. Uważa się za wysokie ryzyko, jeśli jest większe lub równe 1/250 dla jednej z dwóch nieprawidłowości chromosomalnych. Aż do teraz, kiedy to było ryzyko pośrednie lub istniała inna okoliczność, która budziła wątpliwości co do wyniku, a test inwazyjnyJak na przykład amniopunkcja(wykonać nakłucie brzucha matki, uzyskując dostęp do worka chroniącego dziecko w celu pobrania próbki płynu owodniowego i jej analizy) lub biopsja kosmówkowa(uzyskać dostęp do tylnej części łożyska w celu pobrania małej próbki w tym samym celu, co amniceeza), rosnące ryzyko możliwość rozerwania worka lub zakażenia i stracić ciążę.
Od 1997 roku wiadomo, że kiedy kobieta jest w ciąży, jej krew może wykryć, oprócz jego DNA, DNA płodu, więc kilka lat temu zaczęto badać możliwość opracowania testu wykrywającego kariotyp dziecka niezrealizowane testy inwazyjne i jakiś czas temu badanie DNA płodu we krwi matki.
Z czego to składa się
Polega na wykonaniu badanie krwi matce w celu wykrycia DNA płodu. DNA wolne od komórki niemowlęce krążą w krew matki. DNA jest składnikiem genetycznym, który decyduje nie tylko o dziedziczeniu dziecka, ale także o tym, czy jest nosicielem lub cierpi na jakąkolwiek choroba chromosomalna lub płeć, głównie obecność trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua) lub numeryczne zmiany chromosomów płci. Wartość predykcyjna testu wynosi 99,9% dla zespołu Downa i nieco mniej dla zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Oznacza to, że precyzja jest znacznie lepsza niż w poprzednich metodach. Tylko jeśli wyniki są pozytywne muszą być potwierdzone biopsją kosmówkową lub amniopunkcją. W przeciwieństwie do amniopunkcji lub biopsji Corial, test DNA płodu nie niesie żadnego ryzyka dla dziecka (lub matki), ponieważ pobiera się tylko krew z ramienia matki.
Kiedy to zrobić
Podczas potrójnego przesiewania nie mam rozstrzygający wynik, rodzice być przewoźnikami pojawiają się choroby chromosomalne dziwne dane na USG lub kiedykolwiek rodzice tego życzą. W takich przypadkach ważne jest, aby być dobrze poinformowanym w przypadku ciąż bliźniaczych lub tych uzyskanych po oddaniu komórki jajowej traci wrażliwość a zanim to zrobisz, wygodnie jest mieć jasność co do możliwości, jakie nam oferuje i jego wrażliwości w takich przypadkach.
Test można przeprowadzić z poziomu tydzień 10 ciąża, aby wyniki były wiarygodne.
Jak to się robi i jak długo trwa wynik?
Obejmuje pobranie krwi do matki. Można to zrobić pod adresem w dowolnym momencie dnia i nie wymaga przygotowania brak typu.
Wyniki dzielą się między 8 i 10 dni.
A jeśli wynik jest pozytywny?
W przypadku pozytywnego wyniku określonej zmiany chromosomalnej wskazane jest potwierdzenie przez inwazyjną diagnostykę prenatalną (amniopunkcja lub biopsja kosmówki), od nie jest brane pod uwagę ostateczny test diagnostyczny. Chociaż odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest bardzo niski, jest to konieczne potwierdzenie jedną z tych technik.
Gdzie mogę to zrobić? Czy służba zdrowia mojej wspólnoty autonomicznej pokrywa koszt testu?
Istnieje kilka laboratoriów, które przeprowadzają test prywatnie. Jego koszt to około 700 €. Nie ma potrzeby żadnych wymagań W tym celu, jeśli para zdecyduje, że chce uzupełnić badania przeprowadzane w celu monitorowania ciąży, choć do tego czasu nie ma powodu do niepokoju, może to zrobić na osobności. We Wspólnocie Madrytu protokół monitorowania kobiet w ciąży w szpitalu Clínico San Carlos obejmuje bezpłatny test DNA płodu we krwi matki w przypadkach, gdy potrójne badanie przesiewowe lub USG daje wątpliwy wynik.