Na 8 września obchodzony był Światowy Dzień Mukowiscydozy, dzień informacyjny na temat tej choroby genetycznej w celu potępienia nierówności w leczeniu. Szacuje się, że w Hiszpanii mukowiscydoza występuje u 1 na 5.000 urodzeń, ale uważa się, że co 35 osoba jest zdrowym nosicielem tej choroby.
To przewlekła choroba pochodzenia genetycznego wpływa na różne narządys, zwłaszcza płuc, wątroby i trzustki. Tutaj podajemy więcej szczegółów na temat tej choroby.
Co to jest, jakie są jej objawy i jak się ją rozpoznaje?
Jak omówiliśmy Mukowiscydoza jest przewlekłą i dziedziczną chorobą o charakterze autosomalnym recesywnym.. Oznacza to, że jeśli osoba odziedziczysz wadliwy gen od obojga rodziców, zachorujesz. Ale jeśli odziedziczysz normalny gen i gen wadliwy, będziesz go nosicielem, bez cierpienia z jego powodu, ale z możliwością przekazania go swojemu potomstwu.
Ponieważ występuje od urodzenia i ma ograniczoną oczekiwaną długość życia, częstość jej występowania jest większa u młodszych osób. Raport Fundacji Cystic Fibrosis z 2014 roku, szacuje średnią długość życia pacjentów około 39 lat. Przeszczepienie płuc lub wątroby jest prawie zawsze konieczne, wcześniej czy później.
L charakterystyczne objawy Do tej choroby należą słony smak skóry, częste problemy z oddychaniem, problemy z trawieniem i brak wagi. Najważniejszą rzeczą w mukowiscydozie (CF) jest wczesna diagnostyka ponieważ przedłuża oczekiwaną długość życia pacjenta oraz poprawia jego jakość i codzienne życie. W Hiszpanii wykrywanie tej patologii odbywa się za pomocą testu pięty. Jeśli chcesz wiedzieć, z czego składa się ten test, zobacz Ten artykuł.
Zabiegi na mukowiscydozę
Jeśli wcześniej to powiedzieliśmy Nie ma lekarstwa, są leki i ćwiczenia, które łagodzą objawy i poprawić jakość życia pacjentów, głównie dzieci. Leczenie opiera się na trzech fundamentalnych filarach:
- Odpowiednie odżywianie Dla prawidłowego wchłaniania tłuszczu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach konieczne jest przyjmowanie suplementów enzymów trzustkowych.
- Leki które zwalczają infekcje dróg oddechowych i stany zapalne.
- Regularna praktyka fizjoterapii. Oprócz codziennej fizjoterapii oddechowej zaleca się uprawianie sportu w celu wyeliminowania gromadzenia się śluzu i utrzymania prawidłowej funkcji płuc.
Hiszpańska Federacja CF wraz z innymi stowarzyszeniami zajmującymi się rzadkimi chorobami twierdzi, że istnieje potrzeba dostępu do najnowszych metod leczenia tej choroby dla wszystkich osób, które ich potrzebują, takich jak Orkambi i Symkevi. Oba leki są zatwierdzone przez Europejską Agencję Leków (EMA) i Hiszpańską Agencję Leków i Produktów Zdrowotnych (AEMPS), ale nadal nie mogą dotrzeć do osób z mukowiscydozą, ponieważ Ministerstwo Zdrowia i laboratorium Vertex Pharmaceuticals nie osiągnęły porozumienia co do jego ceny. Federacja przekazała tę sytuację Rzecznikowi Praw Obywatelskich i Senatowi.
Międzyresortowa Komisja ds. Cen Leków uzgodniła propozycję finansowania, której laboratorium Vertex nie akceptuje i ponownie przedstawi zarzuty na następnym posiedzeniu 30 września. Więc usłyszymy od nich ponownie, jak 21 tego miesiąca w Madrycie zostały zwołane nowe mobilizacje.
Mukowiscydoza w szkole
Aby wielu nauczycieli i uczniów miało pełne informacje na temat tej choroby, która wcale nie jest zaraźliwa, opublikowano przewodnik szkolny. Jest możesz pobrać bezpośrednio ze strony federacji, a jej celem jest, aby kadra nauczycielska mogła pomóc w osiągnięciu wyników w szkole oraz w społecznej i edukacyjnej integracji tych chłopców i dziewcząt.
Jedną z obaw rodziców, kiedy dzieci idą do szkoły, jest to, kto da im lekarstwa, czy pozwolą im pójść do łazienki na żądanie, czy powiadomią ich, że kolega z klasy jest przeziębiony lub jeśli wystarczająco piją. Wszystkie te szczegóły nie są drobne dla dziecka z mukowiscydozą.
Publikacja jest finansowana dzięki projektowi Fundacji ONCE.