Syndrom Kleefstry jest choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowością w genieNawet w najrzadszych przypadkach może wystąpić mutacja. Choroba ta może dotyczyć wielu części i narządów ciała, takich jak małogłowie, charakterystyczne rysy twarzy, hipotonia, deficyt intelektualny czy cechy autyzmu i wiele innych. Jest to rzadka choroba, która dotyka bardzo niewiele dzieci na świecie, w rzeczywistości liczba przypadków zaledwie przekracza 200.
Dziś, 17 września, obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Kleefstry, choroby rzadkiej i być może z tego powodu mało znanej. Uczyń tę chorobę widoczną dla poprawić jakość życia osób, które na nią cierpią, to główny cel obchodów tego dnia. Ponieważ badanie choroby jest kluczem do leczenia tej choroby, nieuleczalnej i o bardzo skomplikowanym rokowaniu na całe życie.
Zespół Kleefstry
Ciało ludzkie zawiera 23 pary chromosomów, w tym 22 autosomalne i jedną parę chromosomów płci. Tak więc każdy rodzic wnosi chromosom ze swojej pary autosomalnej i płciowej dzieci, połowę chromosomów otrzymają od ojca, a drugą połowę od matki. Zespół Kleefstry jest spowodowany nieprawidłowością w jednym z 46 chromosomów, które organizm zawiera w swoich komórkach.
W dotkniętym chromosomie mogą wystąpić dwie nieprawidłowości, najczęściej brakuje części materiału genetycznego. W najrzadszych przypadkach chromosom ten może ulec mutacji, chociaż nie jest to najczęstsza. W rzeczywistości, zespół Kleefstry jest również znany jako „zespół delecji subtelomerycznej 9q”, ponieważ chromosom ma delecję (utratę materiału genetycznego). Ciężkość choroby może być bardzo różna w każdym przypadku, ponieważ jest związana z ilością materiału genetycznego lub mutacją, na którą cierpi chromosom.
Najczęstsze funkcje
Paula z bloga Hop Toys
Zespół Kleefstry może jednak wywoływać wiele różnych objawów lub cech na przykład niektóre z nich są bardzo powszechne:
- Opóźnienie rozwój.
- Bardzo charakterystyczne rysy twarzy które z czasem twardnieją, takie jak między innymi duże brwi, gruba dolna warga, wydatny język, przodozgryz lub deformacja szczęki lub małogłowie.
- Trudności w nauce.
- Hipotonia lub niskie napięcie mięśnioweco powoduje, że dziecko wydaje się rozluźnione, bez siły do utrzymania własnego ciała.
- Drgawki.
- Choroba serca wrodzony.
- Zaburzenia zachowania.
- Nieprawidłowości narządów płciowych, zwłaszcza w przypadku dzieci.
- Zaburzenia snu.
- Zwykle zaburzenia oka zez.
- Typowe cechy zaburzenia ze spektrum autyzmu.
tam również inne rzadziej występujące funkcje, jako:
- otyłość.
- Nieprawidłowości dentystyczne.
- Specyficzne cechy dłoni lub stóp, takie jak krótkie palce, źle ustawione stopy, Między innymi.
- Nieprawidłowości w nerkach.
- Zarośnięcie odbytu, Oznacza to, że nie ma normalnego otwarcia odbytu.
Leczenie zespołu Kleefstry
Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ponieważ jest ona wytwarzana przez zmianę genetyczną. Leczenie dzieci z zespołem Kleefstry obejmuje multidyscyplinarny zespół, który będzie zależał od cech i potrzeb każdego dziecka. Terapia składa się zazwyczaj z profesjonalistów wyspecjalizowanych m.in. w leczeniu pacjentów z deficytami intelektualnymi, terapii zajęciowej, logopedy, fizjoterapeuty czy terapii integracji sensorycznej.
Ponadto w przypadkach, gdy występują problemy z nerkami, chorobami serca i innymi problemami, takimi jak słuch, dziecko będzie musiało być leczone przez specjalistów w każdej z tych dziedzin. Dlatego leczenie może być bardzo różne w każdym przypadku, ponieważ nie wszystkie dzieci mają te same cechy lub objawy. Wraz z rozwojem dziecka pojawią się nowe objawy, które należy odpowiednio leczyć.
Chociaż pacjent z zespołem Kleefstry będzie musiał przejść przez całe życie obserwację lekarską, to nie jest śmiertelna choroba. Innymi słowy, sam zespół nie zagraża życiu dziecka, ale niektóre jego cechy mogą w niektórych przypadkach być bardzo poważne, jak to ma miejsce u dzieci z wrodzonymi wadami serca.