Dziś obchodzony jest 30 maja Międzynarodowy Dzień Zespołu Pradera Willego. Jego celem jest upamiętnienie tego dnia dla wszystkich, którzy cierpią na tę rzadką chorobę i że został on przepowiedziany w 1956 roku przez lekarzy specjalistów.
Ta choroba jest spowodowana zaburzeniem genetycznym spowodowanym przez problem występujący na chromosomie 15. Jego objawy pojawiają się od dzieciństwa, z objawami słabego napięcia mięśniowego i słabego płaczu. Objawów jest znacznie więcej i nawet dzieci w wieku powyżej 2 lat zaczynają prezentować inne objawy wysokiego poziomu.
Jak Prader Willi rozwija się u niemowląt
Choroba ta zaczyna dawać pierwsze objawy już u bardzo małych dzieci, praktycznie od urodzenia. Niemowlęta mają słabe napięcie mięśniowe, zostanie to zauważone w kolanach i łokciach, gdzie będą odpoczywać, jakby nie mieli siły. Odpowiadając, mają powolna zdolność odpowiedzi, jakby był bardzo zmęczony. Parzysty płacz dziecka jest bardzo słaby.
Z powodu osłabionego napięcia mięśniowego dzieci mają have słaby odruch ssania, więc powolne lub osłabione ssanie może spowodować brak karmienia i niepowodzenie w jego rozwoju. Cechy twarzy są bardzo istotne: oczy mają kształt migdałów, usta opadają w dół, górna warga jest bardzo cienka, a skronie zwężone na głowie. Genitalia chłopców i dziewczynek są słabo rozwinięte. Chłopcy penis i jądra oraz łechtaczka i wargi sromowe dziewcząt są mniejsze niż zwykle.
Zdjęcie zrobione z Jukatanu
Jak rozwija się Prader Willi u dzieci w wieku od 2 do 3 lat
Chociaż ich objawy pojawiają się już w wieku niemowlęcym, mogą trwać przez całe dzieciństwo i postęp przez całe życie. Dzieci od drugiego roku życia zaczynają odczuwać nadmierne pragnienie jedzenia, osiągając ok wielki szybki przyrost masy ciała.
Jego rozwój i wzrost są niedostateczne. Mają niski wzrost, małą masę mięśniową i wysoką tkankę tłuszczową. Wszystkie pochodne problemy endokrynologiczne lub niedobory hormonalne, w tym niedoczynność tarczycy, w której organizm nie reaguje odpowiednio na sytuacje stresowe lub infekcje.
mają problemy z mową, ponieważ jego ewolucja jest opóźniona. Teraźniejszość problemy z zachowaniem emocjonalnym i mało kontrolowany. Mogą mieć zachowania obsesyjno-kompulsywne, napady złości, niechęć do zmian w rutynie i mają tendencję do zaburzenia zdrowia psychicznego.
Wśród ich wyglądu fizycznego pojawiają się bardzo małe dłonie lub stopy skolioza lub nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa, problemy z kręgosłupem, problemy ze wzrokiem, bladość skóry i niedorozwinięte narządy płciowes. Nawet kobiety mogą nigdy nie mieć miesiączki, a mężczyźni mogą rozwinąć opóźnione dojrzewanie, a nawet nieistniejące.
Leczenie zespołu Pradera Williego
Wykrywanie tej rzadkiej choroby opiera się na teście molekularnym, umożliwiając wczesną diagnozę, tak aby można było przeprowadzić kontrolę lub leczenie w ramach tego, co można zastosować. Na zespół Pradera Williego nie ma lekarstwa i musisz kierować serią wzorców, aby dana osoba prowadziła lepszą jakość życia. Wśród jego rad jest noszenie stały nadzór nad kontrolą wagi i otyłości. Dostarczenie wapnia i witaminy D oraz podawanie kuracji hormonalnych.
Niezbędne będzie stworzenie szeregu procedur, zasad, normy i ograniczenia, które będą musiały zostać zrekompensowane pozytywnymi nagrodami, które nie są związane z jedzeniem. Jednak wsparcie psychiatryczne i psychologiczne będzie zawsze dostępne dla nich problemy z samoregulacją zachowania, stres i niska samoocena.
Osoby, które na nią cierpią, a zwłaszcza dzieci muszą śledzić i wspierać przez osobę dorosłą, ponieważ konieczna jest ochrona i integralność społeczna dziecka ze społeczeństwem. Możesz przeczytać jeden z naszych artykułów, w których oferujemy formę offer promować integrację dzieci którzy cierpią na otyłość w dzieciństwie.