Zespół Phelana-McDermida przedstawia się jako „rzadka” choroba i wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną lub zaburzeniem z autyzmem. Choroba ta dotyka od 2.500 do 5.000 osób w Hiszpanii, wiedząc, że większość z nich została zdiagnozowana w szpitalach przez grupę specjalistów.
Zespół Chelana McDerminda jest chorobą prawie nieznaną i trudną do zdiagnozowania Na pierwszych wizytach tylko ci specjaliści, poprzez różne badania i kolejny nadzór lekarski, dochodzą do tej diagnozy. Główną anomalią, która występuje, jest zmiana chromosomu 22 i u każdego dziecka rozwija się ona inaczej.
Co to jest zespół Phelana-McDermida?
Ta choroba charakteryzuje się mutacja chromosomu 22q13 spowodowane w większości przypadków przez brak lub zmiana genu SHANK3, z którym tracony jest materiał genetyczny na końcach chromosomu 22.
Utrata tego materiału genetycznego następuje podczas podziału komórki. W chwili, gdy chromosomy muszą ustrukturyzować się i wyrównać, niektóre z nich pękają i znikają. Sposób, w jaki ten proces zachodzi, nie ma podstaw ani solidnego wyjaśnienia, ani nie jest dziedziczny.
Główne cechy Phelana-McDermida
Przy braku genu SHANK3 u większości dzieci rozwija się hipotonia, niskie napięcie mięśniowe, a potem mieć opóźnienie w obszarze neurorozwoju, wpływając na wiele z nich w języku. Wielu z nich ma autyzm.
Jego rozwój na wszystkich etapach ewoluuje z opóźnieniem i jak powiedzieliśmy, istnieje plik brak wypowiedzi lub opóźnienie w jej wykonaniu. Jego inteligencja również rozwinie się późno.
W swoich cechach fizycznych mogą być charakterystyczne dla tej choroby, niektóre ulegną zmianom i będą stosunkowo różne, inne mogą pozostać niezauważone:
- Podczas rozwoju części ciała ponad 75% ma nieprawidłowy lub przyspieszony wzrostPrzykładem są duże i mięsiste dłonie, paznokcie z różnym wzrostem, mogą być małe i cienkie, az wiekiem stają się grube, rozszerzając się do wewnątrz. Długie rzęsy i grube brwi,
- W 50% przypadków mogą przedstawiać kształt wydłużonej i wąskiej głowy, z dużymi i wydatnymi uszami, z opuchniętymi i opadającymi powiekami, zapadniętymi oczami, spłaszczeniem środkowej części twarzy, bulwiastym nosem lub szerokim grzbietem nosa, ostrym podbródkiem, wgłębieniem krzyżowym.
- Mają możliwość przegrzania a niektórzy mają zmniejszoną reakcję organizmu na pot. W chwili cierpienia bólu mają nieco niższy próg niż normalnie.
- Te trudności w jedzeniu i piciu są powszechne z powodu hipotonii.
- 15% ma cysty pajęczynówki (wypełnione płynem grudki, które rozwijają się na powierzchni mózgu).
- Innymi rzadszymi, ale charakterystycznymi problemami są problemy ze wzrokiem, takie jak zez, zapalenie ucha, obrzęk limfatyczny (obrzęk rąk i nóg), refluks żołądkowo-przełykowy, problemy z nerkami, przewlekła biegunka lub drgawki.
Leczenie zespołu Phelana-McDermida
Twoja diagnoza potwierdzono ją w wieku około trzech lat i jest to choroba, na którą nie ma lekarstwa. Mimo to istnieją różne terapie i środki pomocnicze, które pozwalają na codzienne radzenie sobie z trudnościami i drobnymi, niekorzystnymi problemami.
Istnieją wyspecjalizowane ośrodki, do których dziecko może uczęszczać śledzić rozwój ewolucyjny zgodnie z jego cechami. W ramach tego typu stymulacji znajdują się logopedzi, osoby leczące się z powodu zaburzeń językowych, z implantacją języka migowego oraz z rozwojem komunikacji w wyniku autyzmu.
Większość z tych zabiegów opierają się na terapiach, Wśród nich będzie specjalizacja z psychiatrii, terapii zajęciowej, końskiej, sensorycznej i fizjoterapeuty.
W przypadku pozostałych cech, które może rozwinąć, w tym fizycznych, będzie wymagało leczenia, aby móc rozwiązać te dolegliwości w jak największym stopniu.