Co to jest zespół Patau lub trisomia 13

Jaka jest trisomia 13?

La trisomia 13Como también conocida Zespół Pataua, to poważna wrodzona (to znaczy obecna od urodzenia) choroba charakteryzująca się obecnością trzech kopii chromosomu 13.

Chromosom 13

El chromosom 13 Jest to typ chromosomu autosomalnego i stanowi 3,5-4% całkowitego DNA, obecnego we wszystkich ludzkich komórkach. Chociaż naukowcy badali go przez długi czas, nie byli jeszcze w stanie ustalić dokładnej liczby zawartych w nim genów: proporcje różnią się między 300 i 700 elementów genetycznych.

U osób z trisomią 13 dodatkowy chromosom 13 może być kompletny (a więc całkowicie identyczny z normalnymi dwoma) lub częściowy (co oznacza brak części). Po zakończeniu nazywa się całkowita trisomia 13; kiedy jest częściowy, mówimy o częściowa trisomia 13.

U większości nosicieli zespołu Patau wszystkie komórki w ciele mają trzy kopie chromosomu 13; jednak rzadko może się zdarzyć, że trisomia jest ograniczona do określonej liczby komórek. W tym drugim przypadku genetycy również mówią o genetyczna mozaika.

Jak wygląda zespół Pataua?

Zwykle w momencie poczęcia jajo (samica) i plemnik (samiec) zawierają 23 chromosomy każdy. Połączenie tych dwóch elementów prowadzi do powstania zapłodnionej komórki jajowej (przyszłego zarodka), która zawiera łącznie 46 chromosomów. Trisomia, taka jak zespół Patau, zwykle powstaje, ponieważ jajo lub plemnik mają dodatkowy chromosom.

El zapłodnione jajo a przyszły zarodek będzie miał komórki zawierające 47 chromosomów i brak 46.

Czynniki ryzyka

La starość matki jest możliwym czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Patau. Dotyczy to również innych bardziej powszechnych form trisomii, takich jak zespół Downa i zespół Edwardsa.

Objawy i powikłania

Obraz symptomatologiczny zależy w dużej mierze od ciężkości i zmiany chromosomalnej. Zwykle dotknięte chorobą dziecko ma różne zewnętrzne i wewnętrzne anomalie fizyczne, które obejmują:

• Mała głowa (małogłowie).
• holoprosencefalia. Jest to ten szczególny stan patologiczny, w którym mózg nie jest podzielony na dwie półkule, jak powinno być. Powoduje to problemy neurologiczne (upośledzenie umysłowe) i wady twarzy o różnym nasileniu.
• Erozszczep kręgosłupa otwarty. Jest to najpoważniejsza forma rozszczepu kręgosłupa, która atakuje również rdzeń kręgowy. U osób z tym schorzeniem opony i rdzeń kręgowy wystają (tzw. przepuklina) z ich trzonu kręgowego, tworząc wystający worek na poziomie pleców. Chociaż jest chroniony przez warstwę skóry, jest narażona na zewnętrzne agresje i stale narażona na poważne, a w niektórych przypadkach nawet śmiertelne infekcje.
• Szeroki nos.
• Niskie i nietypowe uszy; głuchota i nawracające infekcje ucha.
• Wady wzroku różnego rodzaju. Nosiciele Trisomii 13 mają zwykle bardzo małe oczy (mikroftalmia) i bardzo blisko siebie (hipoteloryzm). W ciężkich przypadkach mają tylko jedno oko (bez oczu) i/lub cierpieć coloboma oczna. Coloboma oka to wada rozwojowa oka, która może wpływać na soczewkę, tęczówkę, naczyniówkę, siatkówkę i/lub powiekę. Niektórzy pacjenci mają całkowity brak siatkówki. Oczywiście, w obecności jednego lub więcej z tych warunków, wpływa to na zdolności wzrokowe.
• Rozszczep wargi i / lub rozszczep podniebienia. Pierwszym warunkiem jest złamanie górnej wargi, drugim złamaniem podniebienia.
• Aplazja skóry (lub aplazja skóra). Jest to termin medyczny określający brak skóry w niektórych obszarach skóry głowy. Osoby, które go noszą, są podatne na nawracające infekcje i wrzody. Ponadto skóra pełni funkcję ochronną przed drobnoustrojami (bakterie, wirusy itp.).
• polidaktylia (o hiperdaktylia) I kamptodaktylia. Pierwszy termin odnosi się do posiadania więcej niż pięciu palców u rąk i/lub u rąk. Drugi termin wskazuje na wadę rozwojową obu rąk, charakteryzującą się trwałym zgięciem stawów międzypaliczkowych.
• u mężczyzn wnętrostwo (niezstąpione jądro) i wady rozwojowe moszny i narządów płciowych (mikropenis); u kobiet, macica dwurożna e przerost łechtaczki.
• Trudności w oddychaniu i wady serca. Wady i nieprawidłowości serca obejmują tak zwane wady międzyprzedsionkowe i międzykomorowe, przetrwały przewód tętniczy, wady zastawkowe serca (szczególnie dotyczące zastawek aortalnych i płucnych) oraz dekstrokardię (serce przesunięte w prawo, a nie w prawo).
• Nerki z cystami. Jego wygląd bardzo przypomina nerki osób z zespołem policystycznych nerek.
• Zaburzenia żołądkowo-jelitowe.

Po miesiącu życia

Jeśli noworodek osiągnie miesiąc życia, rozwinie się u niego więcej dolegliwości, w tym:

• Trudności z prawidłowym jedzeniem.
• Zaparcia
• Refluks żołądkowo-przełykowy.
• Powolne tempo wzrostu.
• Skolioza.
• Skłonność do drażliwości.
• Wrażliwość na światło słoneczne (światłowstręt).
• Zmniejszone napięcie mięśniowe
• Nadciśnienie.
• Zapalenie zatok i infekcje dróg moczowych, oczu i uszu.

Diagnoza

Lekarze potrafią nawet zdiagnozować zespół Patau zanim dziecko się urodzi. Badaniami do identyfikacji choroby w fazie prenatalnej są: USG płodu, amniopunkcja (pobranie przezbrzuszne niewielkiej ilości płynu owodniowego, wykonuje się w 16 lub 18 tygodniu) oraz CVS (wykonuje się w 10 lub 12 tygodniu) . Zwykle odbywa się to między 16 a 18 tygodniem.

Jeżeli z różnych przyczyn nie jest możliwe przeprowadzenie w/w kontroli, rozpoznanie trisomii 13 następuje w momencie urodzenia, poprzez dokładne badanie fizykalne i analizę chromosomową próbki krwi.

Leczenie

Zespół Patau to a nieuleczalna chorobaPonieważ nie ma leczenia, które mogłoby przywrócić prawidłowy skład chromosomów, ani w okresie prenatalnym, ani po urodzeniu.

Jeśli jednak dziecko przeżyje, zostanie podjęte leczenie objawowe. To, co dotyczy, zostanie rozwiązane.

Rokowanie

Średnia długość życia osoby z zespołem Patau jest bardzo ograniczona. Badanie anglosaskie informuje, że:

• • Mediana przeżywalności wynosi 2,5 dnia.
  • Około 50% dotkniętych chorobą dzieci żyje nieco ponad tydzień.
  • 5-10% osób z trisomią 13 żyje nieco ponad rok.