Dravetov syndróm je a zriedkavé ochorenie postihuje 1 z 20.000 40.000 – XNUMX XNUMX detí, takže je pravdepodobné, že ste o tom nikdy nepočuli. Trocha informácií však nikdy nezaškodí vedieť rozpoznať príznaky u tých najmenších a byť empatickejší k rodinám, ktoré ňou trpia.
Ochorenie, ktoré sa objaví v prvom roku života, je v 80 % prípadov spôsobené rôznymi zmenami v géne SCN1A a spôsobuje vážne krízy v najmenšom Záchvaty, ktoré vyvolávajú u rodičov veľké utrpenie a ktoré sú zvyčajne rozhodujúce pre včasné stanovenie správnej diagnózy. A je to tak, že hoci sa to ťažko lieči, adekvátna liečba môže zlepšiť kvalitu vášho života.
Čo je Dravetov syndróm?
Dravetov syndróm, tiež známy ako ťažká myoklonická epilepsia detstva, je a epileptická encefalopatia genetického pôvodu, ktorý sa objavuje v prvom roku života dieťaťa a prejavuje sa cez záchvaty s predĺženým trvaním zvyčajne vyvolané horúčkou, po ktorej nasleduje lieková rezistentná epilepsia. Odtiaľ nasledujú po sebe rôzne fázy s bežnými problémami, ako je spomalenie kognitívneho vývoja dieťaťa.
Fázy
Od 4. do 12. mesiaca života, v ktorom sa syndróm prejavuje kŕčovými krízami, a do 6. roku života deti prechádzajú rôznymi fázami, ktoré je potrebné nazvať: začiatok, zhoršenie a stabilizácia, s bežnými problémami vo všetkých z nich. ktoré stručne vysvetlíme nižšie:
- Začiatok (deti do jedného roka). Prvá epileptická kríza prichádza bez varovania, zvyčajne medzi 4. a 8. mesiacom vyvolaná miernou horúčkou. Dieťa, ktoré sa dovtedy vyvíjalo úplne normálne, bude mať predĺžený prvý záchvat, ktorý bude vo všeobecnosti trvať viac ako 15 minút a ktorý sa bude opakovať v priebehu niekoľkých nasledujúcich týždňov alebo mesiacov bez ovplyvnenia, vo väčšine prípadov, psychomotorického a kognitívneho vývoja. dieťa.
- Zhoršenie (deti od 1 do 5 rokov). V tejto druhej fáze bude mať frekvencia epileptických záchvatov tendenciu sa zvyšovať a často bude zahŕňať epizódy status epilepticus trvajúce viac ako 30 minút. Objavujú sa aj iné typy spúšťačov: blikajúce svetlá, pravidelné geometrické obrazce... Práve v tejto fáze sa pozoruje aj celkové spomalenie vývinu, objavujú sa poruchy intelektu a správania a ako prvé je postihnutá reč a jazyk.
- Stabilizácia (od 5 rokov). Od polovice detstva do dospievania sa záchvaty vo všeobecnosti znižujú a zlepšujú a psychomotorické a kognitívne poruchy majú tendenciu sa stabilizovať. Trvalé mentálne postihnutie siaha až po ťažké a určité znaky Autistické spektrum.
Časté príznaky
Hoci existujú rozdiely v tom, kedy a ako, pravdou je, že existujú bežné príznaky, ktoré sa prejavujú vo všetkých prípadoch a sú nasledovné:
- Časté záchvaty. Prvé záchvaty s generalizovanými záchvatmi sú zvyčajne vyvolané horúčkou. V priebehu času sa však vyskytujú záchvaty súvisiace s inými stimulmi a inými typmi záchvatov, ako je myoklonus, atypické absencie a parciálne komplexné záchvaty.
- Stagnujúci kognitívny a psychomotorický vývoj a objavenie sa behaviorálnych problémov, ako je hyperaktivita. Reč je zvyčajne jednou z najviac postihnutých schopností, ale v mnohých prípadoch sa pozoruje aj ataxia, poruchy spánku a poruchy autistického spektra.
- ortopedické poruchy. Skolióza, lenivé nohy atď.
Diagnostika a liečba
Keďže ide o zriedkavé ochorenie, môže byť ťažké nájsť špecialistov so skúsenosťami v tejto patológii. To sťažuje zvládanie choroby, ktorá je komplikovaná a veľmi Je ťažké liečiť. A je to tak, že hoci adekvátna liečba umožňuje skrátiť počet kríz, len veľmi málo pacientov dokáže svoje krízy úplne odstrániť.
Včasná diagnóza je nevyhnutná na zlepšenie života týchto pacientov. Včasné a presné, pretože podávanie niektorých liekov na epilepsiu môže u týchto pacientov zhoršiť záchvaty.