Čo je syndróm Kleefstra?

Kleefstra syndróm je genetické ochorenie spôsobené abnormalitou v géneAj v tých najvzácnejších prípadoch môže dôjsť k mutácii. Toto ochorenie môže okrem mnohých ďalších stavov postihnúť mnoho častí a orgánov tela, napríklad mikrocefáliu, charakteristické črty tváre, hypotóniu, intelektuálny deficit alebo črty autizmu. Je to zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje veľmi málo detí na svete, v skutočnosti ich počet nepresahuje 200.

Dnes, 17. septembra, sa oslavuje Medzinárodný deň Kleefstraovho syndrómu, zriedkavého ochorenia, a možno aj preto málo známeho. Zviditeľniť túto chorobu pre zlepšiť kvalitu života ľudí, ktorí ním trpia, je hlavným cieľom slávenia tohto dňa. Pretože vyšetrenie choroby je kľúčom k liečbe tejto choroby, nevyliečiteľnej a s veľmi komplikovanou prognózou na celý život.

Kleefstra syndróm

Ľudské telo obsahuje 23 párov chromozómov, z toho 22 autozomálnych a jeden pár pohlavných chromozómov. Každý rodič prispieva chromozómom zo svojho autozomálneho a sexuálneho páru deti, dostanú polovicu chromozómov od otca a druhú polovicu od matky. Kleefstra syndróm je spôsobený abnormalitou v jednom zo 46 chromozómov, ktoré telo obsahuje vo svojich bunkách.

V postihnutom chromozóme sa môžu vyskytnúť dve abnormality, najčastejšie chýba časť genetického materiálu. V zriedkavých prípadoch môže chromozóm podstúpiť mutáciu, aj keď to nie je najčastejšia mutácia. V skutočnosti je Kleefstra syndróm tiež známy ako „syndróm 9te subtelomerickej delécie“, pretože chromozóm má deléciu (stratu genetického materiálu). Závažnosť ochorenia môže byť v obidvoch prípadoch veľmi odlišná, pretože je spojená s množstvom genetického materiálu alebo mutácií, ktoré chromozóm trpí.

Najčastejšie funkcie

Kleefstraov syndróm však môže vyvolať množstvo rôznych symptómov alebo charakteristík niektoré z nich sú veľmi časté napr:

• oneskorenie rozvoja.
• Veľmi charakteristické črty tváre ktoré sa časom vytvrdzujú, ako napríklad veľké obočie, hrubá dolná pera, výrazný jazyk, prognatizmus alebo deformácia čeľuste alebo mikrocefália.
• Ťažkosti s učením.
• Hypotónia alebo nízky svalový tonus, ktorá spôsobuje, že dieťa vyzerá laxne, bez sily na podporu vlastného tela.
• kŕče.
• Ochorenie srdca vrodené.
• Porucha správania.
• Genitálne abnormality, najmä v prípade detí.
• Porucha spánku.
• Poruchy oka, zvyčajne škúlenie.
• Typické vlastnosti porucha autistického spektra.

También existuje ďalšie menej časté funkcie, ako napríklad:

• obezita.
• Zubné abnormality.
• Zvláštne vlastnosti na rukách alebo nohách, ako sú krátke prsty, zle umiestnené nohy, Okrem iného.
• Abnormality obličiek.
• Análna atrézia, To znamená, že nedochádza k normálnemu otvoreniu konečníka.

Liečba Kleefstraovho syndrómu

Na túto chorobu neexistuje žiadny liek, pretože je spôsobený genetickou zmenou. Liečba detí s Kleefstrovým syndrómom zahŕňa multidisciplinárny tím, ktorý bude závisieť od charakteristík a potrieb každého dieťaťa. Terapia je zvyčajne zložená z odborníkov špecializovaných okrem iného na pacientov s intelektovými deficitmi, pracovnú terapiu, logopéda, fyzioterapeuta alebo senzorickú integračnú terapiu.

Okrem toho v prípade problémov s obličkami, srdcových chorôb a iných problémov, ako je sluch, dieťa bude musieť byť špecialisti v každej z týchto oblastí. Preto môže byť liečba v každom prípade veľmi odlišná, pretože všetky deti nemajú rovnaké vlastnosti alebo príznaky. S rastom dieťaťa sa objavia nové príznaky, ktoré sa musia primerane liečiť.

Aj keď pacient s Kleefstrovým syndrómom bude musieť podstúpiť celoživotné lekárske sledovanie, nejde o smrteľnú chorobu. Inými slovami, samotný syndróm neohrozuje život dieťaťa, niektoré jeho vlastnosti však môžu byť v niektorých prípadoch veľmi vážne, ako sa to deje u detí s vrodenou srdcovou chorobou.