Alzheimerovu chorobu poznáme ako chorobu, ktorá všeobecne postihuje starších ľudí. Je nepochybné, že je to tak, existujú však prípady, že tento stav do istej miery ovplyvňuje aj tých najmenších. Detský Alzheimerova choroba je známa ako Sanfilippov syndróm, je zriedkavé dedičné ochorenie a postihuje jedno z 50.000 XNUMX detí, ktorých dĺžka života nepresahuje dospievanie.
Rovnako ako Alzheimerova choroba ovplyvňuje stratu schopností mozgu človeka a táto je časom ťažko zapamätateľná, aj u detí ide stále o ten istý typ poruchy, prejavujúci stratu schopností a schopnosti učiť sa.
Detský Alzheimerova choroba alebo Sanfilippov syndróm
Toto ochorenie je neurodegeneratívne a nazýva sa to ako metabolická porucha. Telo dieťaťa nerozkladá dlhé reťazce molekúl cukru v dôsledku skutočnosti, že hladiny enzýmov sú veľmi nízke a nemôžu vykonávať funkciu regulácie uvedenej látky.
Molekuly cukru sa hromadia v bunkách centrálneho nervového systému a v celom tele a spôsobiť ich hromadenie určuje poruchu spôsobujúcu progresívne poškodenie.
Patrí do skupiny chorôb nazývaných mukopolysacharidóza. Predpona „veľa“ určuje, že ide o želatínovú časť, „poly“ znamená početné a „sacharidóza“ obchádza cukrovú časť. Preto je tiež známy ako MPS III syndróm.
Prečo sa táto choroba vyskytuje?
Zvyčajne je táto choroba dedičnáautozomálnym recesívnym prenosom. Rodičia sa môžu stať nositeľmi abnormálnej kópie génu a byť zdraví, recesívni a nikdy sa nemusí prejaviť táto porucha.
To je dôvod, prečo dostanú túto chorobu na svoje deti a bez toho, aby o tom vedeli, aj keď samo o sebe je zriedkavé, že sa dva subjekty zhodujú v tom, že majú v tele uvedené degeneratívne gény. Preto prezývajú ho ako zriedkavé ochorenie, pretože jeho nositelia môžu v prípade svojich detí vyvolať tri výsledky. Jeden z nich môže byť zdravý (25%), ďalší bezpríznakový (50%) a ďalší postihnutý (25%).
Ako sa prejavuje detský Alzheimerova choroba?
Dieťa môže vyrastať v normálnom prostredí a dosiahnutím veku 2 až 6 rokov sa môže začať táto choroba rozvíjať. Začína sa to stratou schopnosti učiť sa, prejavmi alebo problémami so správaním a hyperaktivitou.
príznaky:
- Strata zručností a učenia progresívnym spôsobom.
- Problémy so správanímae extrémna podráždenosť.
- Poruchy spánku, málo spať
- Ťažkosti s porozumením a jazyk vedie k ťažkému mentálnemu postihnutiu.
- Jeho rysy tváre sú zhrubnuté, s hrubými perami a silne huňatým obočím.
- Vaša postava sa spomaľuje A darčeky ťažkosti pri chôdzi a udržuj rovnováhu.
- Väčšinou neexistuje kontrola ich zvieračov, mať veľa hnačiek.
- Objavujú sa opakovane infekcie uší a nosa.
- majú problémy so zrakom.
- Ďalšie závažné ochorenia ako napr záchvaty alebo problémy so srdcom.
Liečba
Diagnóza býva neskoro, pretože ide o ochorenie, ktoré sa zvyčajne ťažko hodnotí, pretože je zamieňané s niektorými chorobami pochádzajúcimi z rovnakých príznakov. V prípade pochybností je možné vykonať genetickú štúdiu, na ktorú sa zameriame nájsť tie gény, ktoré ho produkujú.
Pokiaľ ide o liečbu po diagnostikovaní neexistuje na to liek. Dodnes neexistuje žiadny liek, ktorý by fungoval ako taký, ale existuje nadácia, ktorá už má otvorenú kampaň zameranú na získavanie finančných prostriedkov, podporu výskumu a dotovanie terapií.