Ako sa Prader Williho syndróm vyvíja u detí

Prader Williho syndróm u detí

Dnes sa oslavuje 30. máj Medzinárodný deň Prader Williho syndrómu. Účelom je pripomenúť si tento deň všetkým, ktorí trpia týmto zriedkavým ochorením, a že ho predpovedali v roku 1956 špecializovaní lekári.

Toto ochorenie je spôsobené genetickou poruchou spôsobenou problém, ktorý sa vyskytuje na 15. chromozóme. Jeho príznaky sa objavujú už od dojčiat, s príznakmi slabého svalového tonusu a slabého plaču. Príznakov je oveľa viac a dokonca aj u detí starších ako 2 roky sa začínajú prejavovať ďalšie príznaky na vysokej úrovni.

Ako sa Prader Willi vyvíja u detí

Toto ochorenie už začína vykazovať prvé príznaky u veľmi malých detí, prakticky od narodenia. Deti majú zlý svalový tonus, všimnete si to na kolenách a lakťoch, kde budú odpočívať, akoby nemali silu. Pri odpovedi majú a kapacita pomalej odozvy, akoby bol veľmi unavený. Dokonca plač dieťaťa je veľmi slabý.

Deti majú oslabený svalový tonus slabý sací reflex, takže pomalé alebo oslabené nasávanie môže spôsobiť nedostatok kŕmenia a zlyhanie jeho vývoja. Tvárové rysy sú veľmi významné: oči sú mandľového tvaru, ústa sú sklonená nadol, horná pera je veľmi tenká a spánky sú zúžené na hlave. Chlapce aj dievčatá nie sú dostatočne vyvinuté. Chlapčenský penis a semenníky, dievčenský klitoris a stydké pysky sú menšie ako obvykle.

Prader Williho syndróm u detí

Fotografia prevzatá z Yucatanu

Ako sa Prader Willi vyvíja u detí od 2 do 3 rokov

Aj keď sa ich príznaky objavia, keď sú ešte kojenci, môžu pretrvávať počas celého detstva a pokroku v celom živote. Deti od dvoch rokov veku majú nadmernú túžbu po príjme potravy, dosahujúce a veľké rýchle priberanie na váhe.

Jeho vývoj a rast sú nedostatočné. Majú nízku postavu, málo svalovej hmoty a vysoký telesný tuk. Všetky odvodené od endokrinné problémy alebo hormonálne nedostatky, vrátane hypotyreózy, keď telo adekvátne nereaguje na stresové situácie alebo infekcie.

Majú problémy s rečou, pretože jeho vývoj je oneskorený. Prítomný problémy s emocionálnym správaním a málo kontrolované. Môžu mať obsedantno-kompulzívne správanie, vyčíňanie, nemajú radi zmeny v rutine a majú tendenciu mať poruchy duševného zdravia.

Medzi ich fyzickým vzhľadom sa objavujú veľmi malé ruky alebo nohy skolióza alebo abnormálne zakrivenie chrbtice, problémy s chrbticou, problémy so zrakom, bledá pokožka a nedostatočne vyvinuté pohlavné orgánys. Aj ženy možno nikdy nebudú mať menštruáciu a u mužov sa môže vyvinúť oneskorená puberta, dokonca až žiadna.

Prader Williho syndróm u detí

Liečba syndrómu Prader Willi

Zistenie tejto zriedkavej choroby je založený na molekulárnom teste, je možná včasná diagnóza, aby bolo možné vykonať sledovanie alebo liečbu v rámci možností, ktoré je možné uplatniť. Syndróm Pradera Williho nemá žiadny liek a musíte viesť sériu vzorov, aby daná osoba viedla k lepšej kvalite života. Medzi jeho rady patrí nosenie a neustály dohľad nad kontrolou hmotnosti a obezity. Zásobovanie vápnikom a vitamínom D a podávanie hormonálnej liečby.

Bude potrebné vytvoriť sériu rutín, pravidiel, normy a limity, ktoré budú musieť byť kompenzované pozitívnymi odmenami, ktoré nesúvisia s jedlom. Pre nich však bude vždy prítomná psychiatrická a psychologická podpora problémy so samoreguláciou správania, stres a nízka sebaúcta.

Ľudia, ktorí tým trpia a hlavne deti musia sledovať a podporovať dospelým, pretože je nevyhnutná ochrana a sociálna integrita dieťaťa so spoločnosťou. Môžete si prečítať jeden z našich článkov, kde ponúkame formu podporovať začlenenie detí ktorí trpia detskou obezitou.


Obsah článku je v súlade s našimi zásadami redakčná etika. Ak chcete nahlásiť chybu, kliknite na ikonu tu.

Buďte prvý komentár

Zanechajte svoj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená.

*

*

  1. Zodpovedný za údaje: Miguel Ángel Gatón
  2. Účel údajov: Kontrolný SPAM, správa komentárov.
  3. Legitimácia: Váš súhlas
  4. Oznamovanie údajov: Údaje nebudú poskytnuté tretím stranám, iba ak to vyplýva zo zákona.
  5. Ukladanie dát: Databáza hostená spoločnosťou Occentus Networks (EU)
  6. Práva: Svoje údaje môžete kedykoľvek obmedziť, obnoviť a vymazať.