Medzi mnohými poruchami, ktoré môže dievča trpieť, je aj tzv Rettov syndróm, choroba, ktorú v roku 1966 zistil rakúsky lekár Andreas Rett - odtiaľ pochádza aj jej názov - a vyznačuje sa rastúcim zhoršovaním v dôsledku zlyhania neurologického vývoja.
Aj keď to môže mať vplyv na mužov, Rettov syndróm vyskytuje sa takmer výlučne u dievčat alebo starších žien. Je to neurologická porucha, ktorá sa začína v detstve a s pribúdajúcimi rokmi sa to zhoršuje. Závažnosť prípadu sa môže líšiť od jednotlivca k jednotlivcovi, aj keď všetci majú spoločné to, že spočiatku je rast a vývoj dieťaťa normálny až do začiatku prvých príznakov.
Koreň problému
El Rettov syndróm je spôsobený rôznymi mutáciami, ktoré môžu siahať od defektov po zmeny, v MECP2 gén, gén nachádzajúci sa v chromozóme X. Podľa výskumu uskutočneného v roku 1999 tento gén zase riadi funkcie ostatných a je spojený so syntézou proteínu viažuceho metylcytosín 2 alebo MeCP2, proteín, ktorý ovplyvňuje biochemický systém tela, a keď nefunguje správne, signalizuje ostatným génom, aby prestali produkovať svoje vlastné proteíny.
Zmenou tohto počiatočného génu spôsobuje všeobecnú zmenu systému a teda ďalšie gény sa aktivujú v čase, keď by nemali, a tak vytvárajú proteíny pre ďalšie, čo vedie k globálnej zmene organizmu a následným problémom neurologického vývoja.
Doteraz malo takmer 80% diagnostikovaných detí mutáciu v géne MECP2, aj keď vo zvyšných prípadoch by bol výskyt syndrómu spojený s mutáciami v iných, zatiaľ neidentifikovaných génoch alebo v iných častiach rovnakého génu.
Na rozdiel od iných porúch spojených s genetikou, Rettov syndróm nie je zdedený, ale vyskytuje sa náhodnou mutáciou. Iba 1% doteraz registrovaných prípadov je spôsobených prenosom z generácie na generáciu.
Charakteristika a štádiá Rettovho syndrómu
Aj keď sme to hovorili spočiatku deti s Rettovým syndrómom súčasný normálny vývoj, príde čas, keď prvé príznaky, ktoré môžu byť fyzické aj psychické.
Najčastejšie v počiatočnej fáze sú:
- Hypotónia alebo strata svalového tonusu
- Neschopnosť dobrovoľne používať ruky a reč.
- Problémy s plazením alebo chôdzou
- Strata alebo pokles očného kontaktu
- Kompulzívne pohyby rúk (napríklad trenie alebo umývanie rúk)
- Apraxia alebo neschopnosť vykonávať motorické funkcie, a tým meniť všetky pohyby tela.
- Autistické správanie
Okrem uvedených príznakov môžu byť ďalšími príznakmi Rettovho syndrómu:
- Problémy so spánkom
- Chôdza po chodidlách alebo s nohami široko od seba
- Ťažkosti so žuvaním
- Škrípanie alebo škrípanie zubami
- kŕče
- Zakrpatený rast
- Kognitívne poruchy spojené s učením
- Ťažkosti s dýchaním (apnoe, aspirácia vzduchu, hyperventilácia).
El Rettov syndróm predstavuje 4 stupne konkrétne: to Predčasný štart, ktorá sa začína medzi 6. a 18. mesiacom života a je ťažké ju rozlíšiť, pretože príznaky môžu byť celkom nepostrehnuteľné a potom sa prejaví v II Urýchlená etapa zničenia, ktorá sa vyskytuje od 4 roku do XNUMX rokov, je to fáza, v ktorej sa zaznamenáva najmä rýchly alebo postupný vývoj motorických prejavov ruky a reči. Ďalšou etapou je Stabilizačný alebo pseudostacionárny stupeň (2 až 10 rokov) a môže trvať roky, kým sa konečne dostane do fázy IV, Stupeň zhoršenia stavu motora, ktorá pretrváva roky alebo desaťročia a okrem iných príznakov predstavuje zníženú pohyblivosť, stuhnutosť svalov, spasticitu a dystóniu.
Diagnostika a liečba
zatiaľ čo neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, liečba sa zaoberá riešením symptómov, ktoré sa vyskytujú z multidisciplinárneho prístupu. Existuje liek určený na kontrolu symptómov, od dýchacích ťažkostí cez motorické ťažkosti až po záchvaty.
La pracovná terapia, fyzikálna terapia a vodoliečba pomôcť pacientovi zvýšiť schopnosť autonómie a zároveň pomôcť predĺžiť mobilitu. Bežné je tiež použitie dlahov, dlahov a iných prvkov, ktoré im pomáhajú ovládať pohyby a problémy.
Napriek prognóze sa však väčšina ľudí s týmto ochorením dožíva dospelosti dĺžka života nie je známa pretože ide o zriedkavý syndróm.